Ce este sindromul Gitelman?

Sindromul Gitelman este o afecțiune renală moștenită caracterizată prin scăderea nivelului de potasiu și magneziu în sânge și prin scăderea excreției calciului în urină. Sindromul Gitelman este cauzat de o mutație genetică care afectează un tip de proteină necesară pentru a transporta acești și alți electroliți prin membranele rinichilor.
Se estimează că sindromul Gitelman apare la unul din fiecare 40.000 de persoane, care afectează bărbații și femeile de orice origine etnică. Nu există nici un tratament pentru sindromul Gitelman.

cauze

Aproximativ 80% din toate cazurile sunt asociate cu o mutație genetică specifică cunoscută sub numele de SLC12AC. Această anomalie afectează în mod direct ceea ce se numește cotransporterul de clorură de sodiu (NCCT), a cărui funcție este de a resorbi sodiu și clorură din fluidele din rinichi. În timp ce mutația SLC12AC este cauza predominantă a sindromului Gitelman, s-au implicat și alte 180 de mutații.
Un efect secundar al mutației SLC12AC este creșterea reabsorbției de calciu în rinichi. Deși acest efect este, de asemenea, legat de malabsorbția de magneziu și potasiu, oamenii de știință încă nu sunt pe deplin siguri cum și de ce se întâmplă acest lucru.

Simptome

Persoanele care suferă de sindrom Gitelman pot avea câteodată simptome. Când se dezvoltă, ele sunt mai des observate după vârsta de șase ani.
Gama de simptome este direct legată de potasiu scăzut (hipokaliemie), scăzut de magneziu (hipomagneziemie), clorură redusă (hipocloremie) și calciu înalt (hipercalcemie), în asociere cu un nivel scăzut al pH-ului. Cele mai frecvente semne ale lui Gitelman includ:

• Slăbiciune generalizată
• Oboseală
• Stingerea musculară
• Urinare excesivă sau urinare pe timp de noapte
• Saruri de sare

Mai rar, oamenii pot prezenta dureri abdominale, vărsături, diaree, constipație sau febră. Convulsiile și parestezia facială (pierderea senzației în față) au fost de asemenea cunoscute.
Unii adulți cu sindrom Gitelman pot dezvolta și chondrocalcinoză, o formă de pseudo-artrită cauzată de formarea de cristale de calciu în țesuturile conjunctive.

Diagnostic

Sindromul Gitelman este diagnosticat pe baza unui examen fizic, a unei revizuiri a simptomelor și a rezultatelor analizelor de sânge și urină. Rezultatele de laborator ar arăta de obicei:

• Nivele scăzute de potasiu în sânge
• Niveluri scăzute de magneziu în sânge
• Niveluri scăzute de calciu în urină

Sindromul Gitelman este adesea dezvăluit în timpul unui test de sânge de rutină atunci când sunt detectate niveluri anormal de scăzute ale potasiului. Când se întâmplă acest lucru, medicii efectuează teste suplimentare pentru a verifica dacă este vorba de sindromul Gitelman, o boală asociată cunoscută sub numele de sindromul Bartter sau alte boli posibile.

Tratament

Tratamentul sindromului Gitelman se concentrează pe gestionarea simptomelor. Suplimentarea cu suplimente de potasiu și magneziu reprezintă baza de tratament, adesea prescrisă în doze mari (deoarece acestea sunt excretate în mod regulat în urină). În timpul episoadelor severe de spasme musculare, magneziul poate fi administrat intravenos.
Persoanele diagnosticate cu sindrom Gitelman, indiferent dacă sunt simptomatice sau nu, sunt sfătuite cu privire la modalitățile de a menține niveluri sănătoase de potasiu, magneziu, sodiu și clorură. Acestea includ modificările dietetice și utilizarea adecvată a diureticelor care economisesc potasiul pentru a elimina apa prin urinare, dar rețin potasiul.