Simptomele și tratamentul mielofibrozei idiopatice

Myelofibroza primară sau idiopatică, cunoscută și sub numele de metaplazie mienoidă agnogenă, este o boală a măduvei osoase în care măduva dezvoltă țesut fibros și produce celule sanguine anormale. Myelofibroza idiopatică este una dintre tulburările mieloproliferative. Această afecțiune afectează atât bărbații, cât și femeile și este, de obicei, diagnosticată la persoane cu vârsta cuprinsă între 50 și 70 de ani, dar poate să apară la orice vârstă. Se estimează că apare la 2 din fiecare 1.000.000 de persoane.

Simptome

Un procent de 25% dintre persoanele cu mielofibroză idiopatică nu au simptome. Cei care au simptome pot avea:

• Splină mărită, care cauzează disconfort în abdomenul superior stâng sau durere în umărul superior stâng
• Slăbiciune, oboseală
• Dificultăți de respirație
• Pierdere în greutate
• Transpirații nocturne
• Sângerări inexplicabile

Unele forme mai grave de mielofibroză idiopatică pot avea:

• Tumorile provenite din dezvoltarea celulelor sanguine care se pot forma în afara măduvei osoase în orice țesut din organism
• Întârzierea fluxului sanguin către ficat, conducând la o afecțiune numită "hipertensiune portală"
• Vasele dilatate în esofag, cunoscute ca varice esofagiene, care se pot rupe și sângera.

Diagnostic

Pentru acei indivizi care nu au simptome, mielofibroza idiopatică poate fi descoperită atunci când un examen medical de rutină constată o splină mărită și rezultate anormale ale testelor de sânge. Aceste rezultate pot indica un număr mai mic de celule roșii din sânge (provocând anemie), un număr mai mare de celule albe din sânge și un număr anormal de trombocite (poate fi ridicat sau scăzut). Unii indivizi, totuși, pot prezenta puține schimbări în numărul celulelor sanguine.
Când o probă a sângelui individului este examinată sub microscop, pot fi observate celule sanguine anormale. Alte teste de sânge pot fi și anormale. Pentru a confirma diagnosticul de mielofibroză idiopatică, va fi prelevată o mostră de măduvă osoasă (biopsie) și examinată sub microscop pentru prezența fibrozei.

Tratament

Persoanele care nu au simptome în general nu sunt tratate. Testele de sânge se fac în mod regulat pentru a monitoriza tulburarea.
Pentru cei care au simptome, tratamentul se bazează pe ameliorarea disconfortului și reducerea riscului de complicații. Persoanele cu anemie pot primi fier, folate și / sau o transfuzie de sânge. Unii pot fi tratați cu medicamente, cum ar fi Deltasone (prednison) sau Zometa (acid zoledronic).
Persoanele care au un număr mare de celule sanguine pot fi tratate cu medicamente, cum ar fi Hydrea (hidroxiuree), Agrylin (anagrelidă) sau interferon alfa.
Unele persoane pot necesita îndepărtarea chirurgicală a splinei (splenectomie), mai ales dacă provoacă complicații. Alte tratamente pot include transplantul de radiații sau transplantul de măduvă osoasă (celule stem).

perspectivă

În medie, persoanele cu mielofibroză idiopatică supraviețuiesc timp de cinci ani după diagnosticare. Aproximativ 20% dintre persoanele cu tulburare, totuși, supraviețuiesc 10 ani sau mai mult. Aceste cifre cresc în timp pe măsură ce se dezvoltă noi tratamente, iar cercetarea îmbunătățește cunoașterea tulburărilor.