Simptomele, diagnosticul și tratamentul mastocitozelor

Mastocitoza este o gura. Audierea că tu sau iubitul tău are o condiție medicală pe care nu ai auzit-o poate fi înspăimântătoare. Mastocitoza poate fi, de asemenea, numită boală celulară. Celulele mamare sunt un tip de celule albe din sângele sistemului imunitar. Acestea sunt legate de bazofil și sunt implicate în alergii și anafilaxie (o reacție alergică severă).
În esență, celulele mastocitale atrag alte celule imune în zonele de țesut atunci când sunt necesare prin eliberarea substanțelor chimice. Când un număr excesiv de celule mastocitare se adună în țesuturi, se numește mastocitoză. Atunci când celulele mastocitare se colectează în piele, se numește mastocitoză cutanată. Când apare în mai multe organe, se numește mastocitoză sistemică. Mastocitoza sistemică este considerată neoplasm mieloproliferativ.

Riscuri, semne și simptome de mastocitoză

Deoarece mastocitoza este o tulburare atât de rară, este necunoscut câte persoane au aceasta. Bărbații și femeile par a fi afectate în mod egal. La copii, majoritatea cazurilor sunt cutanate, în timp ce la adulți mastocitoza sistemică este mai frecventă.
Deoarece mastocitoza poate să apară în mai multe organe, simptomele prezente pot varia foarte mult. Majoritatea simptomelor apar atunci când celulele mastocite eliberează histamină și alte substanțe chimice.
Constatările pielii sunt cele mai frecvente și includ:

Erupții cutanate: Există mai multe tipuri de erupție la mastocitoză. Uneori pot fi zone de culoare brun / maronie care arata ca pistrui. Alteori se pare ca pete roșii pe piele.
Mâncărimi (prurit): erupția cutanată poate provoca senzație de mâncărime în special atunci când este iritată (frecată / zgâriată) sau când este expusă la o schimbare bruscă a temperaturii (cum ar fi apa caldă în duș). Acest lucru se numește semnul lui Darier.
Flushing (piele roșie, caldă)
Blistere

Alte simptome reflectă organul cu zone de infiltrare a mastocitelor. Simptomele gastrointestinale sunt frecvente și includ dureri abdominale, greață, vărsături și diaree. Implicarea mușchilor și a oaselor poate prezenta durere sau osteopenie / osteoporoză (scăderea rezistenței osoase). Reacțiile alergice și reacțiile anafilactice pot apărea, de asemenea, cu tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială), sincopă (leșin), oboseală (oboseală), dificultăți de respirație, respirație șuierătoare sau umflare a ochilor, buzelor, limbii sau gâtului. Nu toți pacienții au aceste simptome.

Ce poate declanșa simptomele în mastocitoză?

Persoanele cu mastocitoză nu au simptome tot timpul. Uneori simptomele sunt declanșate de alte lucruri.

Medicamente: medicamente pentru durere (morfină, codeină), medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS, cum ar fi ibuprofenul), vancomicină (antibiotic) sau relaxante musculare
Exercițiu
Frecarea pielii, în special a erupțiilor cutanate asociate cu mastocitoza
Modificări extreme de temperatură
Mancaruri picante
Alcool
infecţii
Interventie chirurgicala
Mușcături și lovituri de la albine, viespi, jachete galbene, hornets, furnici, meduze sau șerpi
Stres emoțional

Diagnosticul de mastocitoză

Diagnosticul mastocitozelor se concentrează predominant pe biopsii din zona afectată (piele, măduvă osoasă, tractul gastrointestinal etc.). Deoarece simptomele pot varia foarte mult, diagnosticarea poate fi dificilă.
Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a publicat criterii pentru diagnosticul de mastocitoză, care este revizuită mai jos.
Mastocitoza cutanată: Simptomele și biopsia cutanată sunt coerente cu mastocitoza cutanată și nu există caracteristici coerente cu mastocitoza sistemică.
Mastocitoza sistemică: Trebuie să aibă un criteriu major și un criteriu minor sau cel puțin trei criterii minore.

Criteriu major: La biopsie (fie din măduva osoasă, fie din organul afectat) trebuie să existe mai multe zone de infiltrare a celulelor mastocitare (definite ca ≥15 celule mastocitare).
Criteriu minor:
- Pe biopsie (fie măduvă osoasă sau organ afectat): Mai mult de 25% din celulele mastocite din infiltrate sunt atipice (nu arătau ca celulele mastocite normale)
- Detectarea unei mutații genetice asociate cu mastocitoza în sânge, măduvă osoasă sau alte țesuturi (KIT gene).
- Celulele mamare din biopsie exprimă anumiți markeri suplimentari (CD2 și / sau CD25) pe care celulele mastocire normale nu le prezintă.
- Tryptaza (o enzimă care descompune proteina găsită în celulele mastocite) care este mai mare de 20 ng / ml. Aceste niveluri sunt, de obicei, extrem de ridicate în leucemia celulelor mastocite, o formă canceroasă a bolii mastocite.

tratamente

Similar cu alte condiții similare, severitatea bolii determină tratamentul necesar. Măsurile generale de tratament sunt similare pentru mastocitoza cutanată și sistemică.

Evitați declanșatoarele examinate mai sus.
Fiind pregatit pentru anafilaxie (reactie alergica severa). Aceasta include administrarea injecțiilor cu epinefrină la domiciliu pentru tratamentul de urgență, dacă este necesar.
Tratamentul preventiv atunci când declanșatoarele cunoscute sunt inevitabile. Aceasta ar include prednison și antihistamine (ranitidină, difenhidramină) înainte de a declanșa expuneri cum ar fi vaccinurile și intervențiile chirurgicale.
Imunoterapia: pot fi utilizate și imunoterapie, cunoscută și sub denumirea de alergie pentru insecte stinging cum ar fi albine, viespi și furnici.
Antihistaminice: Deoarece simptomele sunt legate de eliberarea histaminei din celulele mastocite, nu este surprinzător faptul că medicul dumneavoastră poate prescrie medicamente numite antihistaminice. Acestea ar include medicamente utilizate pentru tratarea alergiilor sau mâncărimi precum cetirizina și hidroxizina. Alte medicamente includ ranitidina și cimetidina, care sunt mai frecvent utilizate pentru tratamentul refluxului gastroesofagian.
Cromolyn: Cromolyn este un medicament pe cale orală utilizat pentru tratarea simptomelor gastrointestinale cum ar fi durerea abdominală și diareea declanșată de eliberarea celulelor mastocite de histamină. Uneori medicamentul poate fi amestecat într-un unguent pentru leziuni ale pielii.

Medicamente antileukotriene: Medicamente antileukotriene precum montelukast și zileuton pot fi utilizate dacă simptomele nu sunt controlate cu antihistaminice.
Aspirina: Aspirina poate fi utilizată pentru a trata înroșirea pielii.
Inhibitorii tirozin kinazei (TKI): KIT gene codificate pentru o proteina numita tirozin kinaza. Mutația găsită în mastocitoză mărește acumularea de mastocite în țesuturi. Medicamentele numite inhibitori de tirozin kinază ar putea fi de ajutor. Cel mai bine studiat TKI, imatinib, nu este eficace în cazul mastocitozelor. Un alt TKI, midostaurin, este în prezent studiat la mastocitoză.
Chimioterapia: Formele mai agresive de mastocitoză pot necesita tratament cu chimioterapie cum ar fi hidroxiurea și cladribina.

Mastocitoza poate fi o tulburare provocatoare de inteles. Este posibil să aveți nevoie de mai mulți medici de specialitate pentru a ajunge la diagnostic și pentru a vă optimiza tratamentul.