Simptomele, diagnosticul și managementul bolii Norrie

Boala Norrie este o tulburare moștenită care duce la orbire la naștere sau la scurt timp după, pierderea auzului și întârzierea dezvoltării. Mutațiile în gena NDP pe cromozomul X provoacă boala Norrie. Este moștenit într-un model recesiv legat de X. Din acest motiv, boala Norrie afectează mai ales băieții. Nu se știe cât de des apare boala Norrie.

Simptome

Simptomele bolii Norrie pot include:

orbire la ambii ochi la naștere sau la scurt timp după aceea
elevii apar alb atunci când lumina se aprinde asupra lor (leucocoria)
părțile colorate ale ochilor (irisuri) se pot micșora după naștere
buzele de ochi se pot micșora după naștere
tulburare în lentilele ochilor (cataractă)
usoara pana la pierderea profunda a auzului se poate dezvolta in timp
întârzieri de dezvoltare în abilitățile motorii, cum ar fi ședința și mersul pe jos
ușoară până la moderată

Boala Norrie poate provoca, de asemenea, probleme cu circulația, respirația, digestia și excreția.

Diagnostic

Dacă simptomele copilului sugerează boala Norrie, medicul ocular (oftalmolog) va examina ochii copilului. Dacă boala Norrie este prezentă, oftalmologul va vedea o retină anormală la nivelul ochiului.
Diagnosticul poate fi confirmat și prin testarea genetică pentru mutația genei NDP pe cromozomul X..

Tratament

Nu există tratament specific pentru boala Norrie și nici o modalitate de a opri sau inversa pierderea vederii și, eventual, auzul.
Tratamentul medical poate fi necesar pentru alte probleme pe care le poate provoca boala, cum ar fi respirația sau digestia. Un copil cu boala Norrie va avea nevoie de o educație specială datorită tulburărilor sale vizuale și pierderii auzului.