Thalassemia Intermedia Cauze, tratamente și multe altele
Thalassemia poate fi împărțită în trei mari categorii:
- Caracteristică: Persoana poartă gena pentru mutație, dar nu are boală. Aceasta se numește uneori talasemie minoră.
- Intermedia: Persoana cu talasemie undeva intre trasat si major.
- Major: Persoana cu talasemie care necesita transfuzii de RBC pe tot parcursul vietii.
Diagnostic
Deși majoritatea talasemiei majore vor fi identificate pe ecranul nou-născut, persoanele cu talasemie intermedia nu pot fi identificate decât după mai mulți ani. Acești oameni sunt, în general, identificați pe baza numărului complet de sânge (CBC) de rutină. CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată, cu celule roșii sanguine foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia de deficit de fier.Diagnosticul este confirmat de un profil de hemoglobină (denumit și electroforeză). În beta-talasemia intermedia și trăsătură, această testare evidențiază o creștere a hemoglobinei A2 (oa doua formă de hemoglobină adultă) și uneori F (fetal). Alpha talasemia intermedia este denumită în general boala hemoglobinei H deoarece aceasta este hemoglobina predominantă văzută pe profil.
complicaţiile
Complicațiile talasemiei intermedia includ:- Supraîncărcarea cu fier
- Osteoporoza: slăbirea oaselor
- Hematopoieza extramedulară: Aceasta se referă la mărirea splinei, a ficatului și / sau a măduvei osoase pentru creșterea producției de celule roșii. Oasele cele mai afectate sunt oasele din fruntea cranianului si din obraz.
- Hipogonadism: Producția redusă de organe sexuale. Acest lucru poate împiedica apariția în mod natural a pubertății.
- Calculii biliari:
- Cheaguri de sânge
cauze
Există două motive pentru care persoanele cu talasemie intermedia dezvoltă supraîncărcare cu fier.- Repetați transfuziile de sânge roșu: Chiar dacă copiii cu talasemie intermedia, în general, nu necesită transfuzii la fiecare 3-4 săptămâni, cum ar fi copiii cu talasemie majoră, ei încă mai pot necesita mai multe transfuzii de sânge în fiecare an. Fiecare transfuzie de sânge roșu a primit este ca o doză intravenoasă (IV) de fier. Corpul nu are o modalitate foarte bună de a scoate acest fier din corp. Deci, de-a lungul timpului, aceste transfuzii repetate pot determina dezvoltarea supraîncărcării cu fier, deși, în general, mai târziu în viață (adulți) decât persoanele cu talasemie majoră (copilărie).
- Creșterea absorbției fierului din alimente: Organismul recunoaște că măduva osoasă nu face o treabă bună, producând hemoglobină și globule roșii. Hepcidina este o proteină care blochează absorbția fierului. În talasemie, nivelurile de hepcidină sunt scăzute, permițând absorbției mai multor fier decât este necesar. Se recomandă ca persoanele cu talasemie intermedia să urmeze o dietă scăzută cu fier și să bea ceai cu alimente, deoarece ceaiul blochează absorbția de fier.
tratamente
- Medicina de rutină: Nu orice persoană cu talasemie intermedia va necesita tratament, dar este important să continuați îngrijirea medicală îngrijită pentru a monitoriza complicațiile.
- Transfuziile: Persoanele cu talasemie intermedia pot necesita transfuzii, dar, în general, nu sunt la fel de frecvente ca persoanele cu talasemie majoră până la maturitate. Transfuzia poate fi necesară în momente de creștere și dezvoltare crescute (pubertate), boli, în special cele cu febră, sarcină sau în curs de pregătire pentru intervenții chirurgicale.
- Acid folic: Unii medici pot recomanda zilnic acid folic pentru a susține producția de RBC.
- Splenectomia: În talasemie, splina se poate mări (splenomegalie) într-un efort de îmbunătățire a producției de RBC. Acest lucru este adesea ineficient și poate agrava anemia și / sau crește necesitatea transfuziei. În aceste condiții, se poate lua în considerare splenectomia.
- Hidroxiureea: Hidroxiura este un medicament zilnic administrat pe cale orală în efortul de a crește hemoglobina, reducând astfel nevoia de transfuzii de RBC.
- Dieta cu conținut scăzut de fier: Deoarece persoanele cu talasemie intermedia sunt expuse riscului de a dezvolta supraîncărcare cu fier datorită unei absorbții crescute a fierului în dietă, poate fi recomandată o dietă cu conținut scăzut de fier. Ceaiul, în special ceaiul negru, scade absorbția fierului și poate fi recomandat la mese.
