Thalassemia Înțelegerea tulburării de sânge moștenite
În talasemie, nu puteți să realizați lanțuri alfa sau beta în cantități adecvate, ceea ce face ca măduva osoasă să nu poată face celule roșii sanguine în mod corespunzător. De asemenea, celulele roșii din sânge sunt distruse.
Există mai mult de 1 tip de talasemie?
Da, există mai multe tipuri de talasemie, inclusiv:- Beta talasemia intermedia
- Beta talasemie majoră (dependentă de transfuzie)
- Hemoglobina H (formă de alfa talasemie)
- Hemoglobina H-Constant Spring (o formă de alfa talasemie, în general mai severă decât hemoglobina H)
- Hemoglobina E-beta talasemie
Care sunt simptomele talasemiei?
Simptomele talasemiei sunt predominant legate de anemie. Alte simptome sunt legate de hemoliză și modificări ale măduvei osoase.- Oboseală sau oboseală
- Paloare sau piele palidă
- Galbenirea pielii (icter) sau a ochilor (icterus scleral) - bilirubina (un pigment) este eliberată din celulele roșii în momentul distrugerii
- Splină mărită (splenomegalie) - în cazul în care măduva osoasă nu poate produce suficientă globule roșii, utilizează splina pentru a face mai multe celule roșii din sânge
- Corpul talasemic - datorită hemolizei în talasemie, maduva osoasă (locul unde se formează celulele sanguine) intră în suprasolicitare. Acest lucru cauzeaza extinderea in oasele fetei (predominant oasele din fata si obraz). Această problemă poate fi prevenită printr-un tratament adecvat.
Cum este diagnosticată talasemia??
În Statele Unite, de obicei, pacienții mai grav afectați sunt diagnosticați în mod obișnuit prin programul de screening nou-născut. Pacienții mai afectați pot prezenta o vârstă mai târzie când anemia este identificată pe baza unui număr total de sânge (CBC). Talasemia provoacă anemie (hemoglobină scăzută) și microcitoză (volum mediu scăzut al corpului).Testele de confirmare se numesc lucrări de hemoglobinopatie sau electroforeză hemoglobină. Această testare raportează tipurile de hemoglobină pe care le aveți. La un adult fără talasemie, trebuie să vedeți numai hemoglobina A și A2 (adulți). În beta talasemia intermedia și major, aveți o creștere semnificativă a hemoglobinei F (fetale), creșterea hemoglobinei A2 cu reducerea semnificativă a cantității de hemoglobină A formată. Boala Alpha talasemie este identificată prin prezența hemoglobinei H (o combinație de 4 lanțuri beta în loc de 2 alfa și 2 beta). Dacă testul este confuz, pot fi trimise teste genetice pentru confirmarea diagnosticului.
Cine este expus la risc pentru talasemie?
Talasemia este o afecțiune moștenită. Dacă ambii părinți au o trăsătură alpha talasemie sau o trăsătură beta-talasemie, ei au o șansă de a avea un copil cu boală de talasemie. O persoană se naște fie cu trăsătură de talasemie, fie cu boală de talasemie - aceasta nu se poate schimba. Dacă aveți o trăsătură de talasemie, trebuie să luați în considerare verificarea partenerului dumneavoastră înainte ca copiii să vă evalueze riscul de a avea un copil cu talasemie.Cum este tratată talasemia?
Opțiunile de tratament se bazează pe severitatea anemiei:- Observație apropiată: dacă anemia este ușoară și moderată și este bine tolerată - medicul dumneavoastră vă poate vedea în mod regulat pentru a vă monitoriza numărul total de sânge.
- Medicamente: Medicamente cum ar fi hidroxiuree, care mărește producția de hemoglobină fetală, au fost utilizate în talasemie cu rezultate diferite.
- Transfuzii de sânge: Dacă anemia este severă și cauzează complicații (de exemplu, splenomegalie semnificativă, facies talasemic), puteți fi pus pe un program de transfuzie cronică. Veți primi transfuzii de sânge la fiecare trei până la patru săptămâni într-un efort de a vă face măduva osoasă să facă cât mai puține celule roșii din sânge.
- Transplantul de măduvă osoasă (sau celule stem): Transplantul poate fi curativ. Cele mai bune rezultate sunt cu donatorii apropiați de frați apropiați. Un frate complet are o șansă de a se potrivi cu un alt frate.
- Alimentarea cu fier: Pacienții care primesc transfuzii cronice de sânge dobândesc prea mult fier din sânge (fierul se găsește în interiorul celulelor roșii din sânge). În plus, persoanele cu talasemie absorb cantități mai mari de sânge din dieta lor. Această afecțiune numită supraîncărcare cu fier sau hemocromatoză face ca fierul să fie depozitat în alte țesuturi din ficat, inimă și pancreas, provocând lezarea acestor organe. Acest lucru poate fi tratat cu medicamente numite chelatoare de fier care ajuta corpul sa scape de excesul de fier.
