O prezentare generală a sclerozei multiple progresive primare (PPMS)
Debutul și cursul
Forma cea mai comună de MS, cunoscută sub numele de MS recurent-remisivă (RRMS), este caracterizată prin atacuri acute de simptome urmate de perioade de remisie în care MS nu progresează. Atunci când boala nu începe să progreseze - ceea ce se întâmplă de obicei în decurs de 10 până la 20 de ani și în aproximativ 90% dintre pacienți în decurs de 25 de ani - se numește SM progresivă secundară (SPMS).PPMS, dimpotrivă, este progresivă de la început. Disabilitatea se acumulează treptat, devenind mai rău în timp. La fel ca în cazul SPMS, la unii oameni, PPMS este însoțit în jos de pe șosea prin incidente sau recăderi acute ocazionale, remiteri temporare sau platouri.
Aceasta se numește MS progresivă-recidivantă, dar este acum considerată PPMS activă.
PPMS
- Dezabilitate progresivă de la început
- Poate include recidive acute sau platouri
- Vârsta medie la debut este de 40 de ani
- Creste aproximativ 10% din cazurile de MS la debut
- Apare la bărbați și femei în mod egal
SMRR
- Atacurile acute urmate de perioade de remisiune
- Devine progresivă la 90% dintre pacienți
- Vârsta medie la debut este de 30 de ani
- Conturi pentru 85 la suta la 90 la suta din cazuri MS la debut
- Apare de două până la trei ori mai frecvent la femei decât la bărbați
- Activ cu progresie: Aceasta indică o recidivă și / sau o nouă activitate de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), împreună cu dovezi că MS se înrăutățește.
- Activ fără progresie: Există recăderi și / sau noi activități RMN, dar nu există dovezi că MS se înrăutățește.
- Nu este activă cu progresie: Nu există recidive sau noi activități RMN, dar există dovezi că boala se înrăutățește.
- Nu este activă fără progresie: Boala este stabilă.
Simptome
Simptomele MS sunt diferite la fiecare individ, iar în PPMS, ele tind să fie asociate cu mișcarea.Mărirea simptomelor măduvei spinării
Persoanele diagnosticate cu PPMS au adesea probleme de mers pe jos datorită atrofiei progresive (risipire și degenerare) a măduvei spinării.De asemenea cunoscut ca si mielopatie progresivă, aceste simptome pot include:
- Spațiere parapareză: Un mers din ce în ce mai spastic, în care picioarele voastre vor începe să se înțepenească, provocând o blândă vizibilă și / sau derută ritmică
- Spondilită hemipareză: O slăbiciune sau imobilitate pe o parte a corpului, care vă poate afecta picioarele, brațele sau mâinile
- Intoleranță la intoleranță: Capacitatea scăzută de a se exerciți
- ataxie: Clumsiness și lipsa de coordonare a mușchiului
Cerebeloase Simptome
În timp ce măduva spinării este principala țintă a rănirii în PPMS, creierul dumneavoastră poate fi de asemenea afectat, în special partea cunoscută ca cerebelul, care reglementează echilibrul și coordonarea.Această afecțiune, cunoscută sub numele de sindromul cerebelos progresiv (PCS), se observă mai rar decât mielopatia progresivă, dar se poate manifesta prin:
- tremor: Deteriorarea mișcării fine a mâinii datorată tremurului de intenție severă
- hipotonie: Pierderea tonusului muscular
- Ataxia gâtului: Pierderea soldului
- dysmetria: Incapacitatea de a coordona mișcarea în care depășiți sau depășiți poziția dorită a brațului, a piciorului sau a mâinii
- disdiadocochinezie: Incapacitatea de a efectua rapid mișcări alternative cum ar fi înșurubarea unui bec
Mai puțin frecvente Simptome
În timp ce este mult mai puțin frecvent, PPMS poate afecta alte părți ale sistemului nervos central, cum ar fi trunchiul cerebral, care este situat între creier și măduva spinării, și cerebra, corpul principal al creierului.Aceste simptome sunt rare în PPMS, dar pot include:
- Probleme de înghițire (disfagie)
- Amețeli, vărsături sau greață
- Miscari rapide, involuntare ale ochilor (nistagmus)
- Viziune sau pierdere
- Funcția cognitivă afectată, incluzând pierderea memoriei, durata atenției, acuitatea verbală sau raționamentul spațial
cauze
Nu este clar ce anume provoacă orice tip de SM, deși se pare că există o componentă genetică implicată care vă ridică susceptibilitatea de ao dezvolta atunci când sunteți expus la factorii de mediu corecți precum:- Deficitul de vitamina D
- Fumat
- Fiind infectat cu virusul Epstein-Barr, care provoacă mononucleoza
- Obezitate infantila
Diagnostic
Diagnosticarea PPMS are provocări speciale, deoarece oamenii cu aceasta au o pierdere lentă treptată a funcției de-a lungul a mai multor luni. Deoarece nu există diferențe între testele imagistice și rezultatele examenelor care fac diferența între PPMS și RRMS, medicul dumneavoastră face acest diagnostic pe baza istoricului simptomelor. Este posibil să dureze mai mulți ani sau mai mult pentru a diagnostica definitiv PPMS, mai ales dacă simptomele dvs. tocmai au început.Pentru a diagnostica orice formă de MS, medicul dumneavoastră va face un istoric medical și de simptome, un examen fizic și RMN-ul creierului și măduvei spinării. Dacă RMN-ul dvs. nu prezintă suficiente dovezi pentru a confirma diagnosticul de MS, medicul dumneavoastră poate face o puncție lombară și / sau potențial evocat vizual pentru dovezi suplimentare.
RMN
Pentru a diagnostica PPMS, simptomele și leziunile trebuie să se fi înrăutățit cel puțin un an. Aparatele MRI sunt utilizate pentru a determina acest lucru. Cu toate acestea, utilizarea RMN pentru a diagnostica PPMS prezintă un pic de o provocare, deoarece rezultatele RMN-urilor cerebrale ale persoanelor cu PPMS pot fi mai subtile decât cele ale persoanelor cu RRMS, cu mult mai puține leziuni de creștere a gadoliniului (activ).Care sunt leziunile de creștere a gadoliniului?
Punctie lombara
De asemenea, numită și robinetul vertebral, puncțiile lombare pot fi foarte utile în diagnosticarea PPMS și excluderea altor condiții.Având una din cele două descoperiri dintr-un robinet vertebral, este importantă confirmarea diagnosticului de PPMS, incluzând:
- Prezența benzilor oligoclonale: Acest lucru înseamnă că "benzile" anumitor proteine (imunoglobuline) apar atunci când lichidul spinal este analizat. Benzile tangeniste din lichidul cefalorahidian pot fi observate la peste 95% dintre pacienții cu SM, dar pot fi găsiți și în alte tulburări.
- Producția de anticorpi IgG intratecal: Aceasta înseamnă că IgG este produs în compartimentul lichid spinal - un semn că există un răspuns al sistemului imunitar.
Persoane potențial evocate
Testarea potențialului evocat vizual (VEPs) implică purtarea senzorilor electroencefalogramei (EEG) pe scalpul dvs. în timp ce vizionați un model negru-alb carouri pe un ecran. Măsurile EEG au diminuat răspunsurile la evenimentele vizuale, ceea ce indică o disfuncție neurologică.VEP-urile au fost de asemenea de ajutor în consolidarea diagnosticului de PPMS, în special atunci când alte criterii nu sunt îndeplinite definitiv.
Criterii de diagnosticare
PPMS definit poate fi diagnosticat atunci când aveți cel puțin un an de progresie clinică documentată, ceea ce înseamnă că simptomele MS s-au înrăutățit constant, la care se adauga două dintre următoarele:- O leziune cerebrală care este tipică SM
- Două sau mai multe leziuni ale MS în măduva spinării
- O puncție lombară pozitivă, ceea ce înseamnă că există dovezi ale unor benzi oligoclonale sau ale unui nivel ridicat de anticorpi IgG
Diagnosticări diferențiale
Există multe afecțiuni neurologice care pot imita SM, atât de mult din sarcina diagnosticării oricărui tip de SM elimină posibilitatea ca aceasta să fie altceva. Printre acestea se numără:- Deficitul de vitamina B12
- Mărirea coloanei vertebrale
- Boala neuronilor motori
- neurosifilis
- Nevrită optică
- Migrenă
- Lupus eritematos sistemic (SLE)
- Sindromul Sjögren
- Demyelinizarea tumefactivă
- Encefalomielita diseminată acută (ADEM)
Tratament
Tratamentul pentru PPMS poate include medicamente și / sau terapii de reabilitare. Rețineți, totuși, că este mai dificil decât pentru RRMS.medicamente
În mod tipic, SM este tratată cu terapii care modifică boala (DMT), care încetinesc cursul bolii. Cu toate acestea, există doar un DMT care a fost aprobat de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru PPMS; în schimb, există numeroase DMT-uri pentru a trata RRMS.Ocrevus (ocrelizumab) a fost aprobat pentru tratamentul PPMS în 2017. Prima doză este administrată intravenos în două doze de 300 miligrame (mg) de două săptămâni. După aceea, se administrează în doze de 600 mg o dată la șase luni.
Ocrevul pentru MS Alte DMT-uri nu s-au dovedit a fi eficiente pentru tratarea PPMS, deci majoritatea medicilor nu le folosesc. Există însă mai multe cercetări în ceea ce privește tratamentele eficiente pentru PPMS, așa că există speranță că medicamentele noi vor apărea în viitor.
Dincolo de Ocrevus, medicul dumneavoastră vă poate oferi medicamente pe bază de prescripție medicală pentru a vă ajuta să vă administrați simptomele MS, cum ar fi:
- MS oboseală
- Durere
- Insuficiență de cădere
- Disfuncție vezică și / sau intestin
- depresiune
- Tulburari cognitive
- Disfuncție sexuală
- Spasme musculare
Terapii de reabilitare
Specialiștii în reabilitare vă pot ajuta, de asemenea, să vă ocupați de simptomele SM cum ar fi oboseala, dificultăți de mobilitate, dureri musculare și spasticitate, dificultăți de înghițire, aspirație și tulburări cognitive. Aceste terapii de reabilitare includ:- Fizioterapie
- Ergoterapie
- Speech-language therapy
- Recuperare cognitivă
- Reabilitare vocală
- Strategii multidisciplinare
