Cauzele și factorii de risc ai epilepsiei

Epilepsia este o tulburare care se caracterizează prin comunicarea necontrolată și dezorganizată între celulele nervoase din creier. În aproximativ jumătate din persoanele diagnosticate cu epilepsie, cauza este necunoscută.
Pentru cealaltă jumătate, cauza poate fi atribuită unuia sau mai multor factori specifici, cum ar fi genetica, leziuni cerebrale sau leziuni, modificări structurale ale creierului, anumite afecțiuni și boli și tulburări de dezvoltare.

Cauze comune

Epilepsia este o tulburare complexă, cu o varietate de cauze. Orice care perturbă modelul electric normal al creierului poate duce la convulsii. Aproximativ jumătate din cazurile de epilepsie pot fi legate de factori specifici, printre care:

• genetică
• Leziuni ale creierului
• Infecții ale creierului
• Tulburări de dezvoltare
• Modificări structurale în creier
• Alcool

genetică

Majoritatea epilepsiilor genetice încep în copilărie și sunt cauzate de un defect genetic în canalele sau receptorii de ioni.
Este important să rețineți că pentru majoritatea persoanelor cu o formă genetică de epilepsie, genele nu sunt singura cauză. (Genetica este acoperită mai detaliat mai jos.)

Leziuni ale creierului

Condițiile care vă provoacă leziuni ale creierului pot provoca epilepsie. Acestea includ:

• Accident vascular cerebral
• tumorile
• Leziuni traumatice ale capului
• Leziuni cerebrale care apar înainte de naștere (cum ar fi de la deprivarea oxigenului sau infecția maternă) 

Accident vascular cerebral este principala cauză a epilepsiei la adulții care sunt diagnosticați după vârsta de 65 de ani. 
O prezentare generală a accidentului vascular cerebral

Infecții ale creierului

Unele cazuri de epilepsie sunt cauzate de infecții care afectează și inflama creierul dumneavoastră, cum ar fi:

• meningita
• Encefalita virală
• Tuberculoză
• Sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA)

Tulburări de dezvoltare

Epilepsia pare să fie mai frecventă la persoanele cu anumite tulburări de dezvoltare, printre care:

• Autism
• Sindromul Down
• Cerebral paralizie
• Handicap intelectual

Modificări structurale în creier

Anumite diferențe în structura creierului pot provoca convulsii, inclusiv:

• Scleroza hipocampală (un hipocampus scurs, o parte a creierului care joacă un rol major în învățare, memorie și emoții)
• Malformații neurodevelopmentale

Acestea pot fi schimbări structurale care se dezvoltă în timp sau lucruri cu care te-ai născut.

Alcool

Unele studii au arătat că abuzul cronic al alcoolului poate fi asociat cu dezvoltarea epilepsiei la unii oameni. Această cercetare sugerează că convulsiile repetate de retragere a alcoolului pot face creierul mai mult timp excesiv. În plus, această populație are, de asemenea, o incidență mai mare a leziunilor traumatice ale creierului care pot provoca, de asemenea, epilepsie.
Acestea sunt toți factori de risc, precum și cauze, deoarece oricare dintre aceste condiții poate crește probabilitatea de a dezvolta epilepsie.

genetică

Dacă epilepsia se desfășoară în familia ta, este cel mai probabil datorată unei componente genetice. Unele epilepsii cu cauze necunoscute pot avea, de asemenea, o componentă genetică care nu este încă înțeleasă.
În timp ce unele gene specifice sunt legate de anumite tipuri de epilepsie, în majoritatea cazurilor, genele nu sunt neapărat cauza epilepsia - acestea pot face probabil mai multă probabilitate să apară în circumstanțele potrivite.
Dacă aveți o leziune traumatică a capului și aveți un istoric familial de epilepsie, este posibil să aveți mai multe șanse să îl dezvoltați. Genele sunt doar o piesă a puzzle-ului complex pentru majoritatea oamenilor.
Câteva dintre sindroamele și tipurile de epilepsie specifice sunt cunoscute ca având o componentă genetică.

Epilepsia neonatală familială

Convulsiile încep, de obicei, între patru și șapte zile după ce un copil se naște și cel mai mult se oprește în jurul a șase săptămâni după naștere, deși acestea nu se pot opri până la vârsta de 4 luni. Unii copii pot ajunge mai târziu în crize.
Mutațiile în gena KCNQ2 sunt cel mai adesea cauza, deși mutațiile în gena KCNQ3 pot fi, de asemenea, un factor.

Epilepsia genetică cu convulsii febrile Plus (GEFS +)

GEFS + este un spectru de tulburări de convulsii. Convulsiile încep de obicei între vârsta de 6 luni și 6 ani când copilul are febră, numită convulsii febrile.
Unii copii dezvoltă, de asemenea, convulsii fără febră, convulsii de obicei generalizate cum ar fi absența, tonic-clonic, mioclonic sau atonic. Capturile se opresc de obicei în timpul adolescenței timpurii.
SCN1A, SCN1B, GABARG2 și PCDH19 sunt unele dintre genele care au fost legate de GEFS+.

Dravet

Acest sindrom este considerat a fi pe partea gravă a spectrului GEFS +. Convulsiile încep de obicei în jurul vârstei de 6 luni. Mulți copii cu acest sindrom au prima confiscare atunci când au febră.
Se dezvoltă, de asemenea, convulsii de tip mioclonic, tonico-clonic și absența atipică, care sunt dificil de controlat și se pot agrava pe măsură ce copilul devine mai în vârstă. Dizabilitatea intelectuală este obișnuită.
Mai mult de 80% dintre persoanele cu sindrom Dravet au mutații în gena canalului de sodiu SCN1A.

Ohtahara

În acest sindrom rar, convulsiile tonice încep de obicei în prima lună după naștere, deși acest lucru se poate întâmpla până la trei luni mai târziu.
Unul din trei copii poate dezvolta, de asemenea, convulsii focale, atonice, mioclonice sau tonico-clonice. Deși rare, acest tip de epilepsie poate fi fatal înainte de vârsta de două ani. Unii copii pot dezvolta mai târziu sindromul West sau sindromul Lennox-Gastaut.
Un număr de gene au fost asociate cu sindromul Ohtahara, incluzând STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 și SCN2A.

Epilepsia mioclonică minoră

Una dintre cele mai comune epilepsii generalizate cu o componentă genetică, epilepsia mioclonică juvenilă constă în convulsii tonico-clonice, absente și mioclonice care încep oricând de la vârsta de 5 până la 16 ani. Convulsiile tind să fie bine controlate cu medicamente și par să se îmbunătățească când ajungi la vârsta de 40 de ani.
Genele asociate cu acest sindrom sunt CACNB4, GABRA1, GABRD și EFHC1, deși modelele tind să fie complexe.

Autozomal dominantă epilepsie cu lobul frontal nocturn

Convulsiile încep de obicei în jurul vârstei de 9 ani, majoritatea începând cu vârsta de 20 de ani. Acestea apar pe scurt, de mai multe ori în timpul somnului și variază de la trezirea pur și simplu până la provocarea de țipări, rătăciri, răsuciri, plânsuri sau alte răspunsuri focale.
Deși acest sindrom este pe tot parcursul vieții, convulsiile nu se vor agrava și pot deveni mai puțin frecvente și mai blânde cu vârsta. De asemenea, de obicei sunt bine controlate cu medicamente. Această epilepsie nu este foarte comună și este aproape întotdeauna moștenită.
Mutațiile în genele de subunități ale receptorilor nicotinici CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 și DEPDC5 au fost legate de acest sindrom.

Epilepsia absenței copiilor

Crizele de absență, de obicei, încep cu vârste cuprinse între 2 și 12 ani și sunt adesea genetice. La aproximativ 2 din 3 copii, convulsiile se opresc în adolescență. Unii continuă să dezvolte alte tipuri de crize.
Genele care sunt asociate cu epilepsia absenței copilariei includ GABRG2 și CACNA1A.

Epilepsia absenței minorilor

Acest sindrom incepe mai tarziu in viata, iar convulsii tind sa dureze mai mult decat in epilepsia absentei copilariei. De asemenea, de obicei, este o condiție de-a lungul vieții, în timp ce copiii cu absență epilepsie la copil au tendința de a depăși convulsiile.
Crizele de criză absentă încep de obicei între vârsta de 9 și 13 ani, deși pot începe oriunde de la vârsta de 8 până la 20 de ani. Crizele tonico-clonice, de obicei când se trezesc, sunt de asemenea văzute în aproximativ 80% dintre persoanele cu acest sindrom.
Cauza este adesea genetică, iar genele legate de epilepsia absenței juvenile sunt GABRG2 și CACNA1A, precum și altele.

Epilepsia cu convulsii generalizate tonice-clonice singure

Crizele tonico-clonice pot începe oriunde, de la vârsta de 5 până la 40 de ani, deși cele mai multe dintre acestea încep între 11 și 23. Convulsiile se întâmplă de obicei în două ore de la trezire.
Deprivarea somnului, oboseala, alcoolul, menstruația, lumina intermitentă și febra sunt adesea declanșatoare, iar majoritatea oamenilor vor avea nevoie de medicație pentru întreaga lor viață.
Gena principală asociată cu acest sindrom este CLCN2.

Epilepsie familială temporală a lobului

Dacă aveți convulsii focale care încep în lobul temporal și un istoric familial de convulsii similare, sunteți considerat că aveți acest sindrom. Capturile tind să fie destul de rare și ușoare; așa de blând, de fapt, că nu pot fi recunoscuți.
Convulsiile încep de obicei după vârsta de 10 ani și sunt ușor controlate cu medicamente.
Gena asociată în această epilepsie ereditară este DEPDC5.

Epilepsia focală familială cu factori variabili

Această epilepsie moștenită constă de obicei dintr-un tip specific de criză focală. Cei dintr-o familie care au epilepsie au toate un singur tip de criză focală, dar convulsiile pot începe în diferite părți ale creierului lor.
Convulsiile sunt în mod obișnuit ușor de controlat cu medicamente și sunt, de obicei, rare.
Gena DEPDC5 este, de asemenea, legată de acest sindrom.

Sindromul de Vest

Spasmele infantile încep în primul an de viață și se opresc, de obicei, între vârsta de 2 și 4 ani.
Anomalii ale genelor ARX, CDKL5, SPTAN1 și STXBP1 au fost găsite în acest sindrom, deși alte cauze includ anomalii ale structurii creierului, uneori genetice în natură și anomalii cromozomiale.

Benilendă epilepsie rolandică

De asemenea, cunoscut sub numele de epilepsie copilarie cu vârfuri centrotemporale, acest sindrom afecteaza aproximativ 15 la suta din copiii cu epilepsie si este mai frecventa la copiii cu rude apropiate care au epilepsie. Cele mai multe o depășesc până la vârsta de 15 ani.
Gena asociată cu acest sindrom este GRIN2A, deși acesta este un alt caz în care modelul genetic este extrem de complex.

Factori de risc

Toate cauzele comune menționate mai sus sunt, de asemenea, factori de risc pentru epilepsie, deoarece oricare dintre condițiile enumerate poate crește riscul de apariție a afecțiunii. Există și alți factori care vă pot crește riscul, inclusiv:

• Vârstă: Deși poate începe de la orice vârstă, epilepsia tinde să apară mai des la copii și adulți mai în vârstă.
• Istorie de familie: Dacă cineva din familia ta are epilepsie, riscul de a te dezvolta poate fi mai mare.
• Istoria leziunilor capului: Convulsiile se pot dezvolta ore, zile, luni sau chiar ani după traumatismul capului și riscul poate fi mai mare dacă aveți și un istoric familial de epilepsie.
• Demenţă: Demența este un factor de risc pentru epilepsie la adulții în vârstă.
• Convulsiile din copilărie: Dacă ați avut o criză lungă sau o altă stare nervoasă în copilărie, riscul de epilepsie este mai mare. Acest lucru nu include convulsii febrile - care apar atunci când aveți febră mare - cu excepția cazului în care convulsiile febrile au fost anormal de lungi.
• Factori de nastere: Dacă erați mici la naștere; ați fost lipsiți de oxigen în orice moment înainte, în timpul sau după nașterea dumneavoastră; ați avut convulsii în prima lună de la naștere; sau v-ati nascut cu anomalii ale creierului, riscul de epilepsie este mai mare.
• Anumite condiții: Etapele ulterioare ale tumorilor Alzheimer și ale creierului, inclusiv neurofibromatoza și complexul tubular de scleroză, ambele fiind genetice, sunt factori de risc pentru dezvoltarea epilepsiei, deoarece aceștia pot interfera cu activitatea normală a creierului.

Securitate declanșează

Anumite circumstanțe sau situații pot crește probabilitatea de a avea o confiscare. Acestea sunt cunoscute ca factori de declanșare și dacă puteți afla ce este al dvs., aceste informații vă pot ajuta să gestionați și, eventual, să preveniți mai multe convulsii.
Factorii care pot contribui la convulsii includ:

• Somnul privat, indiferent dacă este întrerupt sau ratat
• Lipsesc sau sări peste medicamentele tale
• Fiind bolnav, cu sau fără febră
• Simtindu-se stresat
• Orice medicamente, indiferent dacă sunt disponibile pe bază de prescripție medicală, suplimente nutritive, care pot interfera cu eficacitatea medicamentelor pentru crize
• Nu primesc suficiente vitamine și minerale
• Nu mănâncă sau nu bea suficient
• Cicluri menstruale și / sau modificări hormonale, cum ar fi puberta și menopauza
• Lumini intermitente sau modele vizuale specifice, cum ar fi jocuri video (epilepsie foto convulsivă)
• Anumite alimente, activități sau zgomote
• Utilizarea grele a alcoolului sau retragerea din alcool
• Utilizarea drogurilor recreaționale

Un cuvânt de la Verywell

Majoritatea factorilor de risc pentru epilepsie sunt în afara controlului dumneavoastră sau sunt dificil de controlat. Dacă credeți că aveți un risc ridicat, poate doriți să limitați cantitatea de alcool pe care o beți și să fiți deosebit de precaut atunci când este vorba despre leziuni la nivelul capului.
Indiferent de cauza epilepsiei, aveți multe opțiuni pentru a vă controla crizele, ceea ce vă poate ajuta să trăiți o viață întreagă.
Cum este diagnosticată Epilepsia