Pagina principala » Sistemul nervos cerebral » Huntington's Simptome, Cauze, Prognoze și Tratament

    Huntington's Simptome, Cauze, Prognoze și Tratament

    Boala Huntington (HD) este o boală progresivă neurodegenerativă care este transmisă genetic de la părinți la copii. În HD, celulele creierului persoanei încep să degenereze, provocând probleme fizice, cognitive și emoționale. Simptomele clasice includ demența, mișcări incontrolabile de mișcare și de multe ori o lipsă de înțelegere a comportamentului.

    Statistici despre Huntington'boala

    Un număr de 250 000 de persoane din Statele Unite au sau vor dezvolta HD. Simptomele încep de obicei între vârstele de 30 și 50 de ani, deși tinerii HD țintesc copii atât de tineri ca 2. De asemenea, au fost văzuți la vârsta de 80 de ani, dar acest lucru este rar. În mod obișnuit, cu cât este mai tânăr o persoană atunci când simptomele încep, cu atât progresează mai repede boala. Bărbații și femeile sunt la fel de probabil să dezvolte starea.

    Simptome ale bolii Huntington

    • Etapa inițială HD: Simptomele precoce ale HD includ dificultatea de a învăța lucruri noi sau de a lua decizii, probleme de conducere, iritabilitate, schimbări de dispoziție, mișcări involuntare sau deranjamente, coordonare și probleme de memorie pe termen scurt.
    • Middle Stage HD: Pe masura ce HD progreseaza in faza de mijloc, persoana are probleme cu inghitirea, vorbirea, mersul, memoria si concentrarea asupra sarcinilor. Mișcările de mișcare (numite coreea) de HD pot deveni foarte pronunțate și interferează semnificativ cu funcționarea zilnică. Persoana poate dezvolta, de asemenea, unele comportamente obsesive.
    • Late Stage HD: Simptomele HD la etapa ulterioară constau în incapacitatea de a merge sau de a vorbi și de a avea nevoie de îngrijire de la un îngrijitor. Persoanele care au un stadiu final HD sunt expuse unui risc ridicat de sufocare.

    Ce cauzează boala lui Huntington?

    Aproape toate cazurile de HD sunt ereditare, ceea ce înseamnă că boala este moștenită de la părinți. Dacă tatăl sau mama dvs. are HD, aveți o șansă de 50% de a avea gena HD. Dacă ați moștenit gena HD, veți dezvolta la un moment dat HD. Dacă nu ați moștenit gena HD, nu veți dezvolta HD și nici nu veți trece gena pe copiii dumneavoastră.
    Aproximativ 1% la 3% dintre cei cu HD nu au părinți cu HD. În acest caz, boala nu poate fi urmărită de altcineva din familie.
    Oamenii de știință au identificat gena HD în 1993. Unii oameni cu risc pentru HD își testează sângele pentru a determina dacă aceștia sunt purtători ai genei, în timp ce alții renunță la testare deoarece nu există nici un tratament curativ pentru boală în acest moment.

    Tratamentul bolii Huntington

    Nu există nici un tratament pentru boala Huntington, dar simptomele mișcărilor involuntare pot fi tratate cu tetrabenazina, singurul medicament aprobat (în 2008) de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente pentru această afecțiune. Alte medicamente similare celor utilizate în Alzheimer pot fi utilizate pentru a trata simptomele cognitive, comportamentale și emoționale ale HD. În plus, medicamente precum haloperidolul (Haldol) și olanzapina (Zyprexa) sunt adesea folosite.
    Exercitarea - prin metode formale cum ar fi terapia fizică și ocupațională și modalități informale, cum ar fi mersul pe jos și rămânerea activă - sa dovedit de asemenea utilă în încetinirea declinului cauzat de HD.

    Prevenirea bolii lui Huntington

    În prezent nu există nici o modalitate de a preveni HD. Totuși, menținerea unui corp activ și a unei minți sănătoase probabil ajută întârzierea simptomelor sau încetinește progresia.

    Prognoza bolii lui Huntington

    Prognoza HD este slabă în acest moment. Speranța medie de viață după diagnosticare variază de la 10 la 20 de ani. Moartea rezultă, de obicei, din complicațiile HD, cum ar fi sufocarea sau incapacitatea de a lupta împotriva unei infecții precum pneumonia. Cu toate acestea, din moment ce gena responsabila pentru trecerea pe HD a fost identificat, cercetatorii vizeaza aceasta boala prin studierea efectelor asupra creierului, cu scopul de a inversa daunele. Există, de asemenea, studii clinice în curs de desfășurare pentru testarea medicamentelor și a altor metode de tratament.

    Cum este boala Huntington diferită de boala Alzheimer?

    HD și simptomele Alzheimer inițial sunt destul de similare, deși vârsta medie a HD (30-50 ani) este mult mai mică decât boala Alzheimer, unde majoritatea cazurilor se dezvoltă la cei care sunt mai mari de 65 de ani. Ambele boli provoacă demență și afectează memoria, competențele de luare a deciziilor și abilitatea de a învăța lucruri noi.
    Pe măsură ce progresează HD, oamenii afișează mișcările clasice ale bolii; în Alzheimer, capacitatea unei persoane de a se mișca devine, treptat, mai dificilă, dar, de obicei, nu se confruntă cu multe mișcări involuntare. În stadiul final HD, oamenii pot înțelege, de obicei, ce le spun ceilalți, iar familia și prietenii îi pot rămâne familiari. În stadiul târziu al bolii Alzheimer, majoritatea oamenilor nu sunt în măsură să înțeleagă pe alții și nu par să fie conștienți de ceilalți din jurul lor.
    În plus, aproape toate cazurile de HD sunt moștenite, în timp ce majoritatea cazurilor de Alzheimer nu sunt moștenite direct.

    Un cuvânt de la Verywell

    Este normal să ai multe îngrijorări dacă tu sau persoana iubită ai dvs. ați fost diagnosticată sau ați testat pozitiv pentru boala lui Huntington. Știind că există multe resurse și suporturi disponibile poate fi de ajutor în timp ce învățați ce să vă așteptați și cum să faceți față. Poate doriți să începeți prin contactarea Societății Huntington's Disease Society din America, deoarece este una din mai multe organizații care pot oferi mai multe informații și pot grupuri locale de sprijin.