Simptomele sindromului Hunter și tratamentul

Mucopolizaharidoza de tip II (MPS II), cunoscută și sub numele de sindromul Hunter, este o tulburare moștenită care provoacă o deficiență a enzimei iduronat-2-sulfatază (I2S). I2S este implicat în defalcarea carbohidraților complexi numiți mucopolizaharide. Fără suficientă I2S, mucopolizaharidele parțial rupte se acumulează în organele și țesuturile corpului și devin toxice.
Sindromul Hunter este o tulburare legată de X, ceea ce înseamnă că este transmisă pe cromozomul X de la o mamă la copiii ei. Din cauza modului în care sindromul Hunter este moștenit, condiția este mai frecventă la bărbați - deși femeile, în cazuri rare, pot moșteni această afecțiune. Sindromul Hunter poate apărea în orice grup etnic. O incidență ușor mai mare a fost observată în rândul evreilor care trăiesc în Israel. Condiția survine la 1 din 100 000 la 1 din 150 000 de bărbați.
Există două tipuri de sindrom Hunter - debut precoce și târziu.

Early-Onset MPS II

Forma severă a sindromului Hunter, debut precoce, este, de obicei, diagnosticată la copiii cu vârsta cuprinsă între 18 și 36 de luni. Speranța de viață pentru acest formular poate varia, în timp ce unii copii trăiesc până la a doua și a treia decadă de viață. Simptomele bolii cu debut precoce pot include:

caracteristici grosolane ale feței și statură scurtă
mărirea ficatului și a splinei
retard mintal progresiv și profund
în partea inferioară a părții superioare a părții superioare a brațelor și a coapsei
modificări scheletice, rigiditate articulară, gât scurt, piept larg și cap prea mare
progresivă surzenie
a pigmentului retinită atipică și a afectării vizuale

Aceste simptome sunt similare cu cele ale sindromului Hurler. Cu toate acestea, simptomele sindromului Hurler se dezvoltă mai repede și sunt mai slabe decât cele ale sindromului Hunter cu debut precoce.

Late MPS II

Acest tip de sindrom Hunter este mult mai blând decât debutul precoce și nu poate fi diagnosticat până la maturitate. Persoanele cu formă tardivă a bolii au o speranță de viață mult mai lungă și pot trăi în anii '70. Caracteristicile lor fizice sunt similare celor cu MPS II severe; totuși, persoanele cu versiunea tardivă a MPS II au de obicei inteligență normală și lipsesc problemele grave ale scheletului de tip mai sever.

Diagnostic

Pentru sindromul Hunter sever, apariția copilului combinată cu alte simptome, cum ar fi ficatul și splina mărită, și leziunile cutanate colorate în fildeș (considerate un marker al sindromului) pot sugera că mucopolizaharidoza copilului are. Sindromul blând de Hunter este mult mai greu de identificat și poate fi recunoscut doar atunci când se examinează rudele materne ale unui copil cu sindromul Hunter.
În ambele tipuri, diagnosticul poate fi confirmat printr-un test de sânge pentru deficiența de I2S. Un studiu enzimatic sau un test genetic pentru modificări ale genei sulfatazei iduronate poate, de asemenea, diagnostica starea. Mucopolizaharidele pot fi de asemenea prezente în urină. Razele X pot dezvălui modificările osoase caracteristice sindromului Hunter.

Tratarea MPS II

În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Hunter. Asistența medicală este îndreptată spre ameliorarea simptomelor MPS II. Tratamentul cu Elaprase (idursulfaza) înlocuiește I2S în organism și ajută la reducerea simptomelor și a durerii. Tractul respirator poate deveni obstrucționat, astfel că este importantă îngrijirea și monitorizarea respiratorie. Fizioterapia și exercițiile zilnice sunt importante. Mulți specialiști sunt implicați în îngrijirea unui individ cu sindromul Hunter. Un consilier genetic poate sfătui familia și rudele despre riscurile de transmitere a sindromului.