Boala Machado-Joseph (MJD), cunoscută și sub denumirea de ataxie spinocerebelară tip 3 (SCA3), este o afecțiune moștenită a ataxiei. Ataxia poate afecta controlul musculare, ducând la o lipsă de echilibru și coordonare. Mai exact, MJD provoacă o lipsă progresivă de coordonare a brațelor și a picioarelor. Persoanele cu afecțiune tind să aibă o plimbare distinctă, asemănătoare cu o elicopterie bețivă. De asemenea, pot avea dificultăți de vorbire și de înghițire. MJD a fost legată de un defect genetic în gena ATXN3 de pe cromozomul 14. Este o condiție dominantă autosomală, adică doar un singur părinte trebuie să aibă gena pentru ca un copil să fie afectat. Dacă aveți această afecțiune, copilul dvs. are șanse de 50% să-l moștenească. Condiția este cel mai frecvent observată la persoanele de origine portugheză sau azoreană. Pe insula Flores din Azore, 1 din 140 de persoane este afectată. Cu toate acestea, MJD poate apărea în orice grup etnic.
Simptome
Există trei tipuri diferite de MJD. Tipul pe care îl aveți depinde de momentul apariției simptomelor și de severitatea acestor simptome. Iată o privire asupra celor mai comune caracteristici și simptome ale celor trei tipuri:
Tip
Varsta de debut
Simptom Severitatea și progresia
Simptome
Tip I (MKD-I)
Între 10 și 30 de ani
Simptomele gravității progresează rapid
Spasme musculare severe (distonie) Rigiditatea (rigiditatea)
Tipul II (MJD-II)
Între 20-50 de ani
Simptomele se agravează treptat în timp
Spasme musculare continuu, necontrolate (spasticitate) Dificultate de mers pe jos datorită spasmelor musculare (mers spastic) Reflexe slabe
Tipul III (MJD-III)
Între 40-70 de ani
Simptomele se înrăutățează încet în timp
Musculare Amorțeală, furnicături, crampe și dureri la nivelul mâinilor, picioarelor, brațelor și picioarelor (neuropatie) Pierderea țesutului muscular (atrofie)
Multe persoane cu MJD au, de asemenea, probleme de vedere cum ar fi dubla viziune (diplopia) și incapacitatea de a controla mișcările oculare, precum și tremurând în mâinile lor și probleme cu echilibrul și coordonarea. Alții pot dezvolta iritarea feței sau probleme de urinare.
Cum este diagnosticat MJD
MJD este diagnosticată pe baza simptomelor pe care le întâmpinați. Deoarece tulburarea este moștenită, este important să vă uitați în istoria familiei. Dacă rudele au simptome de MJD, întrebați când au început simptomele și cât de repede au apărut. Un diagnostic definitiv poate proveni doar dintr-un test genetic, care ar putea să caute defecte în cel de-al 14-lea cromozom. Pentru cei care trăiesc cu MJD cu debut precoce, speranța de viață poate fi la fel de scurtă ca la mijlocul anilor '30. Cei cu insuficiență cardiacă ușoară sau cu un tip de debut târziu, au, în general, o speranță de viață normală.
tratamente
În prezent, nu există nici un tratament pentru boala Machado-Joseph. De asemenea, nu avem o cale de a opri simptomele să progreseze. Există totuși medicamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor. Baclofenul (Lioresal) sau toxina botulinică (Botox) pot ajuta la reducerea spasmelor musculare și a distoniei. Terapia cu Levodopa, o terapie utilizată pentru persoanele cu boală Parkinson, poate ajuta la diminuarea rigidității și a încetinirii. Fizioterapia și echipamentul auxiliar pot ajuta persoanele cu mișcări și activități zilnice. Pentru simptomele vizuale, ochelarii cu prism pot ajuta la reducerea vederii încețoșată sau dublă.
