Maple Syrup Boala de urină

Maple sirop boala de urină (MSUD) este o tulburare genetică care provoacă leziuni cerebrale și degenerare progresivă a sistemului nervos. Defectele genetice care produc MSUD au ca rezultat un defect al enzimei denumite alfa-cetoacid dehidrogenază cu catenă ramificată (BCKD), care este necesar pentru distrugerea aminoacizilor leucină, izoleucină și valină. Fără enzima BCKD, acești aminoacizi se acumulează până la niveluri toxice în organism.
MSUD își ia numele din faptul că, în momentele în care nivelurile de aminoacizi din sânge sunt ridicate, urina are un miros dulce.
Maple syrup boala urină apare la aproximativ 1 la 180.000 de născuți vii și afectează atât bărbații, cât și femelele. MSUD afectează persoanele de orice origine etnică, dar rate mai mari ale acestei tulburări apar în populațiile în care există numeroase intermarari, cum ar fi comunitatea menonită din Pennsylvania (SUA).

Simptome

Există mai multe tipuri de boli de urină de sirop de arțar. Forma cea mai obișnuită (clasică) va produce în mod obișnuit simptome la nou-născuții în vârstă de 4 până la 7 zile. Aceste simptome pot include:

Alimentație slabă
Vărsături
Scădere în greutate scăzută
Creșterea letargiei (greu de trezit)
Caracteristic arzător miros de zahăr în urină
Modificări ale tonusului muscular, spasme musculare și convulsii

Dacă sunt lăsați netratate, acești sugari vor muri cu primele luni de viață.
Persoanele cu MSUD intermitent, cea de-a doua formă cea mai comună a tulburării, se dezvoltă în mod normal, dar atunci când bolnav arată semnele de clasic MSUD.
MSUD intermediare este o formă mai rară. Persoanele cu acest tip au 3-30% din nivelul normal al enzimei BCKD, astfel încât simptomele pot începe la orice vârstă.
În MSID care răspunde la tiamină, indivizii prezintă o îmbunătățire când se administrează suplimente de tiamină.
O formă foarte rară a tulburării este MSUD cu deficit de E3, în care indivizii au enzime metabolice suplimentare deficitare.

Diagnostic

Dacă se suspectează boala de urină de sirop de arțar pe baza simptomelor fizice, în special a mirosului caracteristic al urinei, se poate face un test de sânge pentru aminoacizi. Dacă este detectată alloizoleucina, diagnosticul este confirmat. Screening-ul de rutină al nou-născuților pentru MSUD se face în mai multe state din SUA.

Tratament

Tratamentul principal pentru boala de urină de sirop de arțar este restricționarea formelor dietetice ale celor trei aminoacizi leucină, izoleucină și valină. Aceste restricții alimentare trebuie să fie pe toată durata vieții. Există mai multe formule comerciale și alimente pentru persoanele cu MSUD.
O preocupare pentru tratamentul MSUD este că atunci când un individ afectat este bolnav, rănit sau are o intervenție chirurgicală, tulburarea este exacerbată. Majoritatea persoanelor fizice vor necesita spitalizare în aceste vremuri pentru a gestiona medicul pentru a preveni complicațiile grave.
Din fericire, cu respectarea restricțiilor dietetice și a controalelor medicale regulate, persoanele cu boală de urină de sirop de arțar pot trăi vieți lungi și relativ sănătoase.