Neurofibromatoza de tip 1 Simptome și tratament

Neurofibromatoza este o tulburare a sistemului nervos genetic care cauzează creșterea tumorilor în jurul nervilor. Există trei tipuri de neurofibromatoză: tipul 1 (NF1), tipul 2 (NF2) și schwannomatoza. Aproximativ 100.000 de americani au o formă de neurofibromatoză. Neurofibromatoza apare atât la bărbați, cât și la femei de orice origine etnică.
Neurofibromatoza de tip 1 poate fi fie moștenită într-un model autosomal dominant, fie poate fi datorată unei mutații genetice noi la un individ. Gena pentru neurofibromatoza de tip 1 este localizată pe cromozomul 17.

Simptome

Neurofibromatoza tip 1 este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză. Apare la aproximativ 1 din 4.000 de nașteri. Simptomele NF1 includ:

• pete maro deschis (pete cafe-au-lait) pe piele
• tumorile din jurul nervilor (denumite neurofibrom)
• pistrui pe axile arteziene sau în zona inghinală
• creșteri pe irisul ochiului (numite noduli Lisch sau hamartoame de iris)
• tumori pe nervul optic al ochiului (gliomul optic)
• curbarea anormală a coloanei vertebrale (scolioza)
• malformații ale altor oase

Mulți copii cu NF1 au circumferința capului mai mare decât cea normală și sunt mai scurți decât media. Aproape 50% au probleme de vorbire, dizabilități de învățare, convulsii sau hiperactivitate. Persoanele cu NF1 pot avea, de asemenea, dureri de cap, defecte cardiace, hipertensiune arterială sau boală vasculară (vasculopatie).

Diagnostic

Simptomele NF1 sunt adesea prezente la naștere sau la scurt timp după aceea și aproape întotdeauna sunt prezente la vârsta de 10 ani. Pentru ca copiii să fie diagnosticați cu NF1, aceștia trebuie să prezinte cel puțin două dintre simptomele de mai sus. În plus față de examenul fizic, medicii pot utiliza lămpi speciale pentru a examina pielea pentru cafenele au-la-lait. În NF1, sunt prezente șase sau mai multe dintre aceste pete și ele măsoară mai mult de 5 mm în diametru la copii sau cu diametrul mai mare de 15 mm la adolescenți și adulți. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), raze X, scanări cu tomografie computerizată (CT) și alte teste pot fi efectuate pentru a căuta neurofibrom și oase anormale. Testarea genetică prin teste de sânge se poate face pentru a detecta defectele genei NF1.

Tratament

Medicii nu știu cum să împiedice creșterea tumorilor în neurofibromatoză. Chirurgia poate fi utilizată pentru a elimina tumorile care cauzează durere sau probleme cu vederea sau auzul. Tratamente chimice sau radiații pot fi utilizate pentru a reduce dimensiunea tumorilor. În NF1, unele malformații osoase, cum ar fi scolioza, pot fi tratate cu intervenții chirurgicale sau cu bretele.
Alte simptome precum durerea, durerile de cap sau convulsiile pot fi administrate cu medicamente sau alte tratamente.