Neurofibromatoza de tip 2 (NF2)
Neurofibromatoza poate fi fie moștenită într-un model autosomal dominant, fie poate fi datorată unei mutații genetice noi la un individ. Gena pentru neurofibromatoza de tip 2 este localizată pe cromozomul 22.
Simptome
Neurofibromatoza de tip 2 este mai puțin frecventă decât NF1. Aceasta afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Simptomele includ:- tumori în țesutul din jurul celui de-al optulea nerv cranial (numit schwannomas vestibular)
- pierderea auzului sau surzenie, sau auzirea în ureche (tinitus)
- tumorile din măduva spinării
- meningiomul (tumora pe membrana care acoperă maduva spinării și creierul) sau alte tumori cerebrale
- cataracte în ochi în copilărie
- probleme de echilibru
- slăbiciune sau amorțeală în braț sau picior
Diagnostic
Simptomele neurofibromatozei tip 2 sunt de obicei observate între 18 și 22 de ani. Cel mai frecvent întâlnit simptom este pierderea auzului sau sunetele din urechi (tinitus). Pentru a diagnostica NF2, un doctor caută schwannomas de-a lungul ambelor laturi ale celui de-al optulea nerv cranial sau un istoric familial al NF2 și un schwannoma pe cel de-al optulea nerv cranial înainte de vârsta de 30 de ani. Dacă nu există schwannoma pe cel de-al optulea nerv cranial, părți ale corpului și / sau cataractă în ochi în copilărie ar putea ajuta la confirmarea diagnosticului.Deoarece pierderea auzului poate fi prezentă în neurofibromatoza de tip 2, se va face un test de audiere (audiometrie). Testele răspunsului auditiv la brainstem (BAER) pot ajuta la determinarea faptului că cel de-al optulea nerv cranial funcționează corespunzător. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), scanarea cu tomografie computerizată (CT) și razele X sunt folosite pentru a căuta tumori în și în jurul nervilor auditivi. Testarea genetică prin teste de sânge se poate face pentru a căuta defecte ale genei NF2.
Tratament
Medicii nu știu cum să împiedice creșterea tumorilor în neurofibromatoză. Chirurgia poate fi utilizată pentru a elimina tumorile care cauzează durere sau probleme cu vederea sau auzul. Tratamente chimice sau radiații pot fi utilizate pentru a reduce dimensiunea tumorilor.În NF2, dacă o intervenție chirurgicală efectuată pentru a înlătura un schwannom vestibular produce pierderea auzului, poate fi folosit un implant de trunchi audibil pentru îmbunătățirea auzului.
Alte simptome precum durerea, durerile de cap sau convulsiile pot fi administrate cu medicamente sau alte tratamente.
Copierea și suportul
Grija pentru cineva, în special pentru copil, cu o afecțiune cronică, cum ar fi neurofibromatoza, poate fi o provocare.Pentru a vă ajuta să faceți față:
- Găsiți un medic primar de îngrijire în care puteți avea încredere și care poate coordona îngrijirea copilului dumneavoastră cu alți specialiști.
- Alăturați-vă unui grup de sprijin pentru părinții care îngrijesc copiii cu neurofibromatoză, ADHD, nevoi speciale sau boli cronice în general.
- Acceptați ajutor pentru nevoile zilnice, cum ar fi gătitul, curățarea, îngrijirea celorlalți copii sau pur și simplu oferindu-vă o pauză necesară.
- Căutați sprijin academic pentru copiii cu dizabilități de învățare.
