Bolile Pompei Simptome și tratamente
Boala Pompe este cauzată de o deficiență sau de lipsa completă a unei enzime numite acid alfa-glucosidază. Dacă această enzimă nu funcționează corect, glicogenul, un zahăr complex, se acumulează în celulele organismului și provoacă leziuni ale organelor și țesuturilor. Această acumulare afectează în principal mușchii corpului, ceea ce duce la slăbiciune musculară larg răspândită. Această deficiență a enzimei poate deveni amenințătoare pentru viață atunci când mușchii respirației și ai inimii sunt afectați. Condiția este genetică, iar ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă pentru ca copilul să-l moștenească.
Există două forme de boală Pompe - debut infantil și debut târziu - ambele care cauzează slăbiciune musculară. Modul în care progresează boala depinde de cât de devreme începe.
Infantila-debut Pompe Boala
Infantilismul este considerat forma severă a bolii Pompe. Condiția apare de obicei în primele câteva luni de viață. Sugarii sunt slabi și au probleme în a-și ridica capul. Muschii inimii lor devin bolnavi și inimile lor devin mari și slabe. Acestea pot avea, de asemenea, limbi mari, proeminente și ficat mărit. Alte simptome includ:- Eșecul de a crește și de a câștiga greutate (eșecul de a prospera)
- Insuficiența cardiacă și bătăile neregulate ale inimii
- Dificultate de respirație care poate include vrăji leșin
- Probleme de hrănire și înghițire
- Lipsesc repere de dezvoltare cum ar fi răsturnarea sau accesarea cu crawlere
- Probleme care mișcă brațele și picioarele
- Pierderea auzului
Pompa de boală târzie
La începutul tratamentului, boala Pompe începe cu simptome de slăbiciune musculară, care poate începe oricând, de la copilăria timpurie până la maturitate. Slăbiciunea musculară afectează jumătatea inferioară a corpului mai mult decât extremitățile superioare. Boala progresează mai încet decât forma infantilă, dar persoanele au încă o speranță de viață mai scurtă.Speranța de viață depinde de momentul în care începe tratamentul și de progresul rapid al simptomelor. Simptomele cum ar fi dificultatea mersului pe jos sau urcarea scărilor încep și progresează lent de-a lungul anilor. Ca și cu debut precoce, persoanele cu debut tardiv pot dezvolta, de asemenea, probleme de respirație. Pe măsură ce boala progresează, indivizii devin dependenți de scaunul cu rotile sau în pat și pot necesita respirația respiratorie.
Diagnostic
Boala Pompe este, de obicei, diagnosticată după progresul simptomelor. La adulți, boala Pompe poate fi confundată cu alte boli cronice ale mușchilor, cum ar fi scleroza multiplă. Dacă medicul dumneavoastră suspectează boala Pompe, ei pot examina activitatea enzimei alfa-glucozidază în celulele pielii cultivate. La adulți, poate fi utilizat un test de sânge pentru a determina o reducere sau absență a acestei enzime.Tratament
Un individ cu boala Pompe va avea nevoie de îngrijire medicală specializată de la geneticiști, specialiști metabolici și neurologi. Multe persoane găsesc o dietă bogată în proteine pentru a fi de ajutor, împreună cu exerciții fizice extinse zilnice. Evaluările medicale frecvente sunt necesare odată cu evoluția bolii.În 2006, Agenția Europeană pentru Medicamente (EMEA) și Administrația SUA pentru Alimentație și Medicamente (FDA) au acordat atât aprobarea de introducere pe piață a medicamentului Myozyme pentru tratamentul bolii Pompe. În 2010, Lumizyme a fost aprobat. Myozyme este pentru pacienții cu vârsta sub 8 ani, în timp ce Lumizyme este aprobat pentru cei cu vârsta peste 8 ani. Ambele medicamente înlocuiesc enzima lipsă, contribuind astfel la reducerea simptomelor afecțiunii. Ambele Myozyme și Lumizyme sunt administrate intravenos la fiecare două săptămâni.
