Ce este boala Niemann-Pick?
Din păcate, nu există un remediu definitiv pentru boala Niemann-Pick, iar persoanele care suferă de boală suferă de boală și de moarte substanțiale de la o vârstă fragedă. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu boală Niemann-Pick, puteți beneficia de cunoașterea cât mai mult posibilă a stării.
cauze
Cauza bolii Niemann-Pick este relativ complicată. Persoanele care au această boală moștenesc unul din mai multe defecte genetice, ducând la acumularea de sfingomielină, un tip de grăsime. Pe măsură ce sfingomielina se acumulează în celulele ficatului, splinei, oaselor sau sistemului nervos, aceste regiuni ale corpului nu pot funcționa așa cum ar trebui, ducând la oricare dintre simptomele caracteristice ale bolii.Tipuri
Diferitele tipuri de boală Niemann-Pick diferă unele de celelalte în mai multe moduri.- Acestea sunt cauzate de diferite defecte genetice.
- Fiecare dintre ele se caracterizează prin diferite procese biochimice care provoacă acumularea de sfingomielină.
- Excesul de sfingomielină afectează diferite părți ale corpului.
- Fiecare dintre ele începe la vârste diferite.
- Rezultatul fiecărui tip nu este același.
Niemann-Pick Tip A
Tipul A începe să producă simptome în timpul copilariei și este considerat cea mai severă variantă a bolii Niemann-Pick. Este, de asemenea, una dintre variantele care implică sistemul nervos.- Simptome: Simptomele încep în jurul vârstei de șase luni și includ: creșterea lentă fizică, mușchii slabi și tonusul muscular slab, tulburările de a mânca, problemele de respirație și dezvoltarea lentă sau întârziată a abilităților cognitive cum ar fi ședința și vorbirea. Adesea, sugarii cu tip Niemann-Pick de tip A se dezvoltă normal sau aproape în mod normal în primele câteva luni de viață și apoi încep să aibă simptome.
- Diagnostic: Dacă copilul dvs. nu se dezvoltă normal, pot exista mai multe cauze posibile. Mulți copii care au Niemann-Pick de tip A au o splină mare și un ficat mare, niveluri ridicate ale colesterolului, și un aspect roșu de cireș care apare la examinarea ochiului. Cu toate acestea, aceste semne nu confirmă diagnosticul. Dacă medicul dumneavoastră consideră că boala Niemann-Pick de tip A este cauza simptomelor copilului dumneavoastră, există câteva teste care confirmă boala. Sifingomielinaza acidă este de așteptat să fie scăzută, iar acest nivel poate fi măsurat în celulele albe din sânge. Există, de asemenea, un test genetic care poate identifica anormal gena.
- Tratament: Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu Niemann-Pick de tip A, nu există tratamente dincolo de sprijin și confort. Din păcate, nu se așteaptă ca copiii cu această boală să supraviețuiască după vârsta de 3 sau 4 ani.
- Cauza: Niemann-Pick de tip A este cauzată de o neregulă a unei gene numită gena SMPD1. Această gena codifică producerea de sfingomielinază, o enzimă care descompune sfingomielina, o grăsime care este în mod normal prezentă în interiorul celulelor corpului. Când sfingomielina nu poate fi defalcată așa cum ar trebui, celulele din organism o acumulează, iar prezența acestui exces de grăsime împiedică organele să funcționeze normal.
- genetica: Această boală este autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să fi primit gena de la ambii părinți pentru ca boala să se dezvolte. Oamenii din descendența evreiască Ashkenazi au o șansă mai mare de a moșteni această condiție.
Niemann-Pick Tip B
Tipul B este considerat a fi o formă mai ușoară a bolii Niemann-Pick decât tipul A. Este cauzată de același tip de anomalie genetică, care are ca rezultat deficiența sfingomielinazei. O mare diferență între tipul A și tipul B constă în faptul că persoanele care au tip B pot produce în mod substanțial mai mult sfingomielinază decât persoanele care au tip A. Această diferență are drept rezultat o formare mai mică de sfingomielină, care poate reprezenta cel puțin parțial vârsta mai înaintată la pe care începe boala de tip B, rezultatele mai bune și supraviețuirea mai lungă. Nu explică complet de ce tipul A, în timp ce implicarea neurologică este mai puțin frecventă în tipul B.- Simptome: Simptomele încep în timpul maturității și pot include un ficat mare, o splină mare, dificultăți de respirație și sângerare. Adulții mai în vârstă au de obicei un rezultat mai bun și o supraviețuire mai mare decât adulții tineri care au această variantă de boală.
- Diagnostic: Ca și în cazul tipului A, Sphingomyelinaza acidă este scăzută în celulele albe din sânge, iar testul genetic pentru SMPD1 poate confirma boala. Nivelurile sanguine de colesterol și trigliceride pot fi ridicate. Unii oameni care au Niemann-Pick de tip B pot avea un spot roșu de cireș la examinarea ochiului.
- Tratament: Există mai multe tratamente pentru tipul Niemann-Pick de tip B, dar nu vindecă boala. Acestea includ transfuzii de sânge și trombocite și asistență respiratorie. Transplantul de organe poate ajuta la prelungirea supraviețuirii și la reducerea efectelor bolii, dar de asemenea nu este un leac.
- Cauza: Niemann-Pick de tip B este cauzată de un defect al genei SMPD1, care are ca rezultat reducerea producției de Sphingomyelinase acide, care determină acumularea de sfingomielină în celule, care la rândul ei interferează cu funcția mai multor organe din organism.
- genetică: Toate tipurile de boală Niemann-Pick sunt autosomale recesive, incluzând tipul B. Unele populații sunt mai predispuse să moștenească Niemann-Pick de tip B, inclusiv cele de origine evreiască Ashkenazi sau cele care sunt descendente din unele regiuni din Africa de Nord.
Niemann-Pick tip C
Niemann-Pick de tip C este cea mai comună variantă a acestei boli, dar este încă destul de rară, cu aproximativ 500 de persoane nou diagnosticate pe an la nivel mondial.- Simptome: Simptomele tipului Niemann-Pick de tip C pot incepe la orice varsta, dar in general incepe in copilaria timpurie. Simptomele includ întârzierea învățării, slăbiciunea musculară și scăderea coordonării. Aceste probleme încep după ce abilitățile se dezvoltau deja în mod normal pentru câțiva ani. Copiii cu tip Niemann-Pick de tip C pot, de asemenea, pierde capacitatea de a privi în sus și în jos cu ochii și pot dezvolta o culoare gălbuie a pielii. Se pot dezvolta probleme de vorbire și de mers pe jos, împreună cu stomacul. Convulsiile și mușchii mușchi, precum și pierderea bruscă a tonusului muscular ca răspuns la emoțiile puternice sunt rezultatul implicării creierului.
- Diagnostic: Copiii și adulții cu tip Niemann-Pick de tip C pot avea un ficat mărit, splină mărită și boli pulmonare. Diagnosticarea tipului Niemann-Pick de tip C depinde de istoricul clinic și examenul fizic, precum și de un test numit test de colorare cu filipină, care poate detecta colesterolul în celulele pielii. Un test genetic poate identifica defectele genelor NPC1 și NPC2.
- Tratament: Nu există nici un tratament pentru Niemann-Pick tip C. Tratamentul este îndreptat spre ameliorarea simptomelor, oferind controlul durerii și maximizarea confortului.
- Cauza: Neimann-Pick de tip C este un pic diferit de tipurile A și B. Există o lipsă de proteine care sunt asociate cu transferul și prelucrarea sfingomeilinei. Acest deficit de proteine are ca rezultat o acumulare de sfingomielină, care apoi se acumulează în mai multe organe ale corpului, provocând simptomele.
- genetică: Un defect al genei NPC1 sau NPC2 are ca rezultat lipsa de proteine caracteristică tipului Niemann-Pick tip C. Ca și în cazul altor tipuri de boală Niemann-Pick, aceasta este o tulburare autosomală recesivă care înseamnă că un copil sau un adult cu boala trebuie să moștenească gene de la ambii părinți (care de obicei nu au boala ei înșiși).
Niemann-Pick Tip D
Această variantă este uneori considerată a fi aceeași boală ca și tipul C. A fost inițial recunoscută într-o populație mică din Nova Scotia și se credea că este o variantă diferită a bolii Niemann-Pick, dar de atunci sa constatat că acest grup aceleași caracteristici ale bolii și genetică ale tipului Niemann-Pick de tip C.Cercetare
Există cercetări în curs privind opțiunile de tratament pentru boala Niemann-Pick. Sa studiat înlocuirea enzimei deficitare. În prezent, acest tip de terapie este disponibil numai prin înscrierea într-un studiu clinic. Puteți găsi informații despre cum să participați la studiile clinice adresându-vă medicului dumneavoastră sau contactând organizațiile de advocacy și sprijin Niemann-Pick.Un cuvânt de la Verywell
Boala Niemann-Pick provoacă o serie de simptome care interferează cu viața normală și provoacă o mare parte din disconfort, durere și dizabilitate. Este foarte stresantă pentru întreaga familie atunci când o astfel de boală gravă devine o parte din viața ta.Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu boală Niemann-Pick, afecțiunea de-a lungul vieții înseamnă că familia dumneavoastră trebuie să găsească o rețea puternică de sprijin și o gamă largă de profesioniști pentru a oferi asistență multidisciplinară. Deoarece este o boală rară, poate fi necesar să căutați pentru a găsi profesioniști cu experiență în furnizarea serviciilor de care aveți nevoie.
