Genomic Sănătate și Companii de diagnostic molecular

În trecut, atunci când ați fost diagnosticat cu cancer, veți primi un tratament similar cu cei care au același tip de cancer și a căror cancere au fost în aceeași etapă cu a ta. Odată cu apariția medicamentelor de precizie, acest lucru sa schimbat într-o oarecare măsură. Medicina de precizie este o formă de îngrijire a cancerului în care medicii selectează cel mai potrivit tratament și personalizat pentru un pacient cu cancer pe baza geneticii particulare a tumorii și a bolii pacientului.
Personalizarea îngrijirii cancerului înseamnă că fiecare persoană poate fi tratată pe baza modificărilor genetice specifice care sunt prezente în tumorile sale. O biopsie este efectuată pe tumoare, adică o mică parte din țesutul canceros este îndepărtată și luată pentru testare. De multe ori, pacientul cu cancer a suferit deja o anumită formă de intervenție chirurgicală pentru a încerca eliminarea cancerului. În astfel de cazuri, partea de cancer care a fost îndepărtată (dacă este păstrată) va fi utilizată pentru test, astfel încât să nu fie nevoie de nici o operație de biopsie ulterioară.

Obiectivele testelor genomice pentru cancer

Aflați profilul complet genetic al unei tumori canceroase.
Identificați mutațiile și modificările care au apărut în tumoare.
Ajutați medicul să decidă ce tip de tratament sau combinație este cel mai potrivit pentru pacient, pe baza informațiilor colectate.

Beneficii potențiale

Există numeroase avantaje pentru testarea genomică pentru cancer, și sa știut să îmbunătățească rezultatele cancerului. Ea devine cunoscută ca o alternativă mai puțin invazivă, mai puțin costisitoare și mai puțin toxică la chimioterapie, care prezintă efecte secundare grave la pacienți.
Acest lucru înseamnă că pacienții cu cancer pot evita tratamentul cu opțiuni potențial periculoase pentru viață. Un raport privind testarea genomică realizat de Organizația Mondială a Sănătății prezintă un exemplu perfect al acestui lucru. Tamoxifenul (un tratament popular pentru pacienții cu cancer mamar) a arătat pentru pacienții cu mutație SULTIA1 că nu au răspuns "optim" la tratament. Potrivit raportului, unii pacienți au fost "pur și simplu rezistenți la acest medicament". La alți pacienți, totuși, "doza greșită poate fi letală pentru pacient". Această cercetare prezintă o gamă semnificativă de efecte negative pe care anumite tratamente le pot avea, în funcție de pacient.
În cele din urmă, testarea genomică pentru cancer ajută la dezvoltarea unor medicamente noi și mai eficiente pentru cancer. Cateva exemple de medicamente care au fost dezvoltate pentru a trata diferite tipuri de cancer prin vizarea modificarilor genetice specifice sunt Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) si Erlotinib (Tarceva).

Metoda genomică a sănătății

Genomic Health este o companie care oferă teste de diagnostic pentru a analiza activitatea anumitor gene care sunt prezente în țesutul unui pacient cu cancer.
Informații importante despre tumoare sunt apoi descoperite și utilizate pentru a adapta îngrijirea pacienților cu cancer. Testarea genomică pentru sănătate este disponibilă pentru cancerul de sân în stadiu precoce și tardiv, cancer de prostată în stadiu precoce și tardiv și cancer de colon. Genomic teste de diagnostic de sanatate ofera medicilor si furnizorii de ingrijire raspuns la urmatoarele intrebari cu privire la tumora si optiunile de tratament care ar trebui sa fie urmarite:

Cât de agresiv este cancerul?
La ce etapă se află pacientul?
Pacientul are nevoie de intervenții chirurgicale, radiații, chimioterapie sau o combinație?

Tipuri de test

Există câteva tipuri de testare pe care Genomic Health le oferă pacienților. Determinarea testului adecvat pentru un pacient depinde de factori cum ar fi tipul și stadiul cancerului.

Genomice Teste de Sănătate

Oncotype DX pentru cancerul de sân. Acest test analizează activitatea a 21 de gene specifice în tumora de cancer. Este vorba despre pacienții care au fost nou diagnosticați și au "stadiu incipient (stadiul I, II sau IIIa), cancer de sân care au nodul negativ sau nod pozitiv (1-3), estrogen receptor pozitiv (ER +) sau HER2-negativ ". Testul prezice cât de eficientă va fi chimioterapia în tratament, șansele de apariție a cancerului recurente în viitor (numit Scor de recurență a sânilor) și dacă cancerul poate fi tratat cu succes numai cu terapie hormonală.
Oncotype DX pentru carcinomul ductal in situ (DCIS). Acesta este cel de-al doilea tip de test pentru cancerul de sân. DCIS este o formă de cancer de sân care se află încă în stadiile sale foarte timpurii și nu sa răspândit (este neinvazivă). Este pentru pacienții cu acest cancer de sân pre-invaziv și oferă medicului curant informații despre tumora DCIS, modul în care se comportă și cât de probabil este să se reapară în același sân.
Oncotype DX pentru cancerul de prostată. Acest test îi ajută pe bărbații care au fost diagnosticați cu cancer de prostată în stadiu incipient să decidă cursul corect al tratamentului. Chirurgia și / sau radiațiile sunt adesea prescrise pentru cancerul de prostată, chiar dacă nu este întotdeauna necesar. Oncotype DX pentru cancerul de prostată îi ajută pe medici să determine dacă cancerul este agresiv sau nu și să prezică evoluția posibilă pe termen scurt și pe termen lung a cancerului de prostată.
Oncotype DX AR-V7 Test de detectare a nucleului. Acest test este pentru bărbații care au cancer de prostată în stadiu avansat. Stadiul târziu este tratat adesea cu terapie anti-androgenă - medicamente care opresc celulele canceroase din sinteza oricărui hormon masculin. Testul Oncotype DX AR-V7 pentru detectarea nucleului ajută medicul să identifice dacă cancerul reacționează încă la terapiile anti-androgen sau dacă a devenit rezistent. Acest lucru determină dacă pacientul trebuie să înceapă un alt tip de terapie.
Oncotype DX pentru cancerul de colon. Acest test prezice riscul de recurență a cancerului la pacienții cu cancer de colon în stadiul II și în stadiul III A / B. Acest lucru ajută medicii să decidă dacă urmează sau nu să urmeze tratament chimioterapic după o intervenție chirurgicală și dacă da, ce fel de terapie adjuvantă trebuie adăugată la chimioterapie.

Intrebari obisnuite

Cine poate comanda aceste teste?
Aceste teste genomice pentru cancer pot fi comandate numai de către un medic specialist licențiat care va determina în primul rând utilitatea sau altceva a testului în cazul fiecărui pacient individual.
Sunt testele acoperite de asigurare?

Oncotype DX pentru cancerul invaziv în stadiu incipient este acoperit de Medicare și de alte companii de asigurări majore precum Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross și Federal.
Oncotype DX pentru DCIS este acoperită doar de Medicare în acest moment.
Testul Oncotype DX pentru cancerul de prostată este acoperit de Medicare
Detectarea nucleului Oncotype DX AR-V7 nu este încă acoperită de Medicare.
Testul Oncotype DX pentru cancerul de colon este acoperita de Medicare pentru stadiul II cancer de colon, dar numai prin intermediul Palmetto GBA (contractantul national Medicare pentru Genomic de sanatate).

În toate cazurile, eligibilitatea pacientului cu cancer pentru un test specific trebuie mai întâi să fie confirmată medical înainte de aplicarea asigurării.

Mai multe companii

Caris Life Sciences
Aceasta este o companie care oferă Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling abordare. Această metodă descoperă planul genetic al unei tumori canceroase și îi ajută pe medici să ia decizii mai bune de tratament. Abordarea de profilare presupune verificarea câtorva factori diferiți:

Imunitate de inhibitori ai punctelor de control. Acestea sunt medicamente care restabilesc mecanismul imunitar anti-tumoral atunci când au fost inhibate. Practic, este evaluată sensibilitatea tumorilor la aceste medicamente.
Instabilitatea microsatelitului (MSI). Aceasta se referă la o modificare a numărului de secvențe repetitive din ADN-ul anumitor celule.
Tumora Mutational Burden (TMB). Acesta este numărul de mutații pe care le au celulele tumorale.

După finalizarea profilului tumoral, este prevăzută și o listă de medicamente pentru cancer care pot fi eficiente și care au un beneficiu clinic.
Fundația Medicină
Fundatia Medicina este o companie de informatii moleculare care are un numar de teste disponibile pentru testarea genomica a cancerului.

Fundația One CDX. Acesta este un test aprobat de FDA, folosit pentru a identifica profilul genomic al tumorilor solide. Acesta analizează MSI și TMB și include opțiunea de testare imunohistochimică PD-L1 (un biomarker legat de imunitate care poate fi văzut pe celulele tumorii). Acestea ajută medicul să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la terapia cancerului de urmat. Fundatia Un CDX este acoperita de Medicare si Medicare Advantage atata timp cat pacientul cu tumora solida indeplineste criteriile stabilite de CMS (Centrele pentru Medicare si Medicaid). Potrivit Fundației Medicina, acest test poate fi utilizat pentru cancer, cum ar fi cancerul pulmonar cu celule mici, melanomul, cancerul ovarian, cancerul de sân, cancerul colorectal și alte tumori solide.
Fundația One Liquid. Spre deosebire de majoritatea testelor genomice de cancer care se bazeaza pe tesutul biopsic solid pentru a culege informatii, acest test particular se bazeaza pe o tragere de sange. Este tipic pentru pacienții cu cancer care sunt deja în stadii avansate și oferă rezultate asupra MSI și a genelor selectate. Acest test poate fi efectuat de către pacienții cu cancer care au tumori solide pulmonare, de sân, prostată, gastrointestinală, melanom sau creier. Nu este acoperită de Medicare.

Fundația One Heme. Acest test este utilizat pentru a descrie genetica sarcoamelor și afecțiunilor hematologice (cancere care încep în celulele care formează sânge din sânge sau în sistemul imunitar). Rezultatele testelor arată mutațiile genetice și sugerează că terapiile de tratament disponibile precum și studiile clinice disponibile / adaptate. Fundația One Heme utilizează nu numai secvențierea ADN, ci și secvențializarea ARN și oferă informații despre TMB și MSI. Toate acestea ajută medicul să decidă cea mai bună terapie pentru pacient. Spre deosebire de celelalte două teste, Fundația One Heme poate fi utilizată pentru a testa ambele sarcoame cum ar fi sarcomul Ewing și leiomiosarcoamele și tumori nesolide cum ar fi leucemii, sindroame mielodisplazice, limfoame, mielom multiplu și neoplasme mieloproliferative.

Protecția sănătății
Garda de sănătate se adresează pacienților a căror cancer se află deja în stadiul avansat. Testul lor Guardant360 oferă rezultate genomice din eșantioane dintr-o tragere de sânge - aceasta este foarte utilă atunci când o biopsie este dificilă din punct de vedere tehnic. Guardant360 este disponibil pentru diferite tipuri de tumori, inclusiv cancer pulmonar.
Myriad Genetics
Myriad Genetics este o companie de diagnostic molecular care are o serie de opțiuni disponibile pentru pacienții cu cancer pentru a explora medicina de precizie.

EndoPredict. Acesta este un test genomic care este folosit pentru a prezice probabilitatea de recurență pentru femeile cu cancer de sân invaziv în stadiu incipient, în mod specific "cu statusul ER +, receptorul HER2 și care sunt noduri negative (N0) și noduri pozitive (N1)".
Testul Prolaris. Acest test măsoară cât de rapid și agresiv o tumoare de prostată a pacientului crește.

Disponibilitate

Teoretic, testele genomice sunt disponibile tuturor pacienților cu cancer. Din nefericire, parțial din cauza costului scump, testarea genomică nu a devenit un tratament de rutină pentru toate tipurile de cancer. În cele din urmă, medicul pacientului trebuie să determine dacă este nevoie de el. În ciuda marii utilități a testelor genomice, eficacitatea depinde de cazul individual.

limitări

Rețineți că, în ciuda beneficiilor sale, testarea genomică pentru tratamentul cancerului are unele limitări. Este posibil să nu existe mutații genetice identificate în timpul testului și chiar dacă se observă o mutație genetică, este posibil să nu existe vreo terapie disponibilă.
Aflați că celulele canceroase se modifică în timp, astfel încât mutația / modificările observate la o anumită tumoare la un moment dat se pot schimba. De asemenea, unele tumori nu sunt uniforme și deoarece testarea genomică utilizează doar o mică parte a tumorii, mutațiile care există în alte părți ale tumorii care nu sunt testate nu pot fi descoperite. Aceasta înseamnă că dacă sunteți tratat cu o terapie care vizează mutațiile identificate, celulele canceroase care poartă mutații care nu sunt descoperite și vizate pot păstra probabil o creștere.

Un cuvânt de la Verywell

Testarea genomică este o metodă foarte utilă și eficientă de a vă asigura că obțineți cel mai bun tratament pentru cancerul dumneavoastră. Discutați extensiv opțiunile cu medicul dumneavoastră și nu vă fie frică să întrebați dacă este recomandabil pentru dumneavoastră să vă supuneți testelor genomice pentru cancerul dumneavoastră. Simțiți-vă liber să căutați o a doua opinie medicală dacă credeți că testarea genomică poate fi benefică, dar medicul oncolog vă gândește altfel.
În alegerea celei mai bune companii de testare a genomului de cancer pentru utilizare, faceți cercetările pe larg - dacă este posibil, cu ajutorul prietenilor și al familiei. Acest lucru vă va ajuta să vă asigurați că obțineți cel mai bun tip de testare pentru cancerul special pe care îl aveți și stadiul în care este. În cele din urmă, testarea genomică pentru cancer poate fi foarte costisitoare. Asigurați-vă că ați confirmat politica de acoperire a asigurărilor.
Care ar trebui sa obtina si care sa se evite in timpul tratamentului cu cancer?