Deficitul de AAT Cauza nedorită a emfizemului
La persoanele sănătoase, plămânii conțin elastază neutrofilă, o enzimă naturală care - în condiții normale - ajută la digestia plămânilor deteriorate, celulele îmbătrânite și bacteriile. Acest proces promovează vindecarea țesutului pulmonar. Din păcate, aceste enzime nu știu când să se oprească și, eventual, atacă țesutul pulmonar în loc să-l ajute să se vindece. Aici intră AAT. Prin distrugerea enzimei înainte de a putea provoca leziuni ale țesutului pulmonar sănătos, plămânii continuă să funcționeze în mod normal. Când nu este suficientă AAT, țesutul pulmonar va continua să fie distrus uneori conducând la emfizem.
Cum pot moșteni deficiența AAT?
Când se naște un copil, el moștenește două seturi de gene AAT, unul de la fiecare părinte. Copilul va avea deficit de AAT numai dacă ambele seturi de gene AAT sunt anormale. Dacă o singură gena AAT este anormală și cealaltă este normală, atunci copilul va fi un "purtător" al bolii, dar nu va avea de fapt boala însăși. Dacă ambele seturi de gene sunt normale, atunci copilul nu va fi afectat de boală și nici nu va fi transportator.Dacă ați fost diagnosticat cu deficiență de AAT, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre faptul că alte persoane din familia dvs. au fost testate pentru boală, inclusiv pentru fiecare dintre copiii dumneavoastră. Dacă nu aveți copii, medicul vă poate recomanda să solicitați consiliere genetică înainte de a lua această decizie.
Pentru mai multe informații, contactați site-ul Fundației Alpha-1 sau sunați la linia telefonică de urgență a pacientului: 1-800-245-6809.
Statistici
Deficitul AAT a fost identificat în aproape fiecare populație, cultură și grup etnic. Asociația americană a plămânilor estimează că în Statele Unite există aproximativ 100 000 de persoane care s-au născut cu deficiență de AAT. Dintre majoritatea acestor indivizi, emfizemul asociat cu AAT poate fi predominant. Mai mult, din moment ce deficitul de AAT este adesea fie subdiagnosticat sau diagnosticat greșit, nu sunt detectate niciodată 3% din toate cazurile de emfizem legate de deficiența AAT.La nivel mondial, 116 milioane de persoane sunt purtători ai deficienței AAT. Dintre acestea, aproximativ 25 de milioane trăiesc în Statele Unite. În timp ce purtătorii nu au boala în sine, ei pot trece boala la copiii lor. Având în vedere acest lucru, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă ca toți pacienții cu BPOC, precum și adulții și adolescenții cu astm bronșic să fie testați pentru deficiență AAT.
Riscul de a dezvolta emfizemul legat de AAT crește semnificativ pentru persoanele care fumează. Asociația americană a plămânilor afirmă că fumatul nu numai că mărește riscul de emfizem dacă aveți deficiență AAT, dar poate și să vă scadă durata de viață cu până la 10 ani.
Semne și simptome ale deficienței AAT
Deoarece emfizemul legat de AAT are uneori o parte din spate la forme mai ușor recunoscute de BPOC, au fost depuse eforturi de-a lungul anilor pentru a găsi modalități de a le distinge. Conform Cufăr, doua caracteristici majore ale emfizemului legate de deficienta severa a AAT ar trebui sa indice suspiciunea de emfizem asociat cu AAT.
În primul rând, simptomele emfizemului la pacienții cu deficiență non-AAT de obicei nu apar până în a șasea sau al șaptelea deceniu al vieții. Potrivit American Lung Association, acest lucru nu este valabil pentru persoanele care au ATS legate de emfizem. Pentru acești oameni, apariția simptomelor apare mult mai devreme, adesea cu vârste între 32 și 41 de ani.
O altă caracteristică importantă care diferențiază emfizemul asociat cu AAT de omologul său deficitar non-AAT este localizarea în plămânii în care boala apare cel mai frecvent. La cei cu emfizem asociat cu deficit de AAT, boala este mai răspândită în partea inferioară a plămânilor, în timp ce în emfizemul non-AAT, boala afectează regiunea pulmonară superioară. Ambele funcții pot ajuta medicul dumneavoastră să facă un diagnostic corect.
Cele mai frecvente semne și simptome ale emfizemului de deficiență AAT sunt:
- Dispneea
- Wheezing
- Tuse cronică și creșterea producției de mucus
- Reacțiile la piept se răcește
- Icter
- Umflarea abdomenului sau a picioarelor
- Scăderea toleranței la exerciții fizice
- Astm bronșic fără alergie sau alergii pe tot parcursul anului
- Probleme hepatice inexplicabile sau enzime hepatice crescute
- bronșiectazie
Diagnostic și testarea
Un simplu test de sânge vă poate spune medicului dumneavoastră dacă aveți deficiență de AAT. Din cauza importanței diagnosticului precoce, Universitatea din Carolina de Sud a dezvoltat un program, cu ajutorul Fundației Alpha-1, care permite testarea gratuită, confidențială a celor care prezintă risc pentru boală.Diagnosticul precoce este esențial, deoarece renunțarea la fumat și tratamentul precoce pot contribui la încetinirea progresiei emfizemului asociat cu AAT.
Pentru mai multe informații despre testare, vă rugăm să contactați Alpha-1 Research Registry la Universitatea de Medicină din Carolina de Sud la numărul 1-877-886-2383 sau să vizitați Fundația Alpha-1.
Citiți mai multe despre modul în care se face diagnosticul de deficiență AAT și cine trebuie testat.
Tratamentul pentru deficitul de AAT
Pentru persoanele care au început să prezinte simptome de emfizem asociate cu AAT, terapia de substituție (augmentare), poate fi o opțiune de tratament care poate ajuta la protejarea plămânilor împotriva enzimei distructive, a elastazei neutrofile.Terapia de substituție constă în a da o formă concentrată de AAT derivată din plasmă umană. Aceasta ridică nivelul AAT în sânge. Odată ce începeți terapia de substituție, totuși, trebuie să urmați tratament pentru viață. Acest lucru se datorează faptului că, dacă vă opriți, plămânii vă vor reveni la nivelul anterior al disfuncției și elastaza neutrofilă va începe din nou să vă distrugă țesutul pulmonar.
Terapia de substituție nu numai că încetinește pierderea funcției pulmonare la persoanele cu emfizem AAT, dar poate, de asemenea, să contribuie la reducerea frecvenței infecțiilor pulmonare. Într - un studiu publicat în Cufăr, terapia de substituție sa dovedit a avea o relație puternică cu o reducere semnificativă a frecvenței și severității infecțiilor pulmonare asociate cu emfizemul asociat cu AAT. Studiul a concluzionat că în timp ce emfizemul rămâne ireversibil, mai puțin frecvente, infecțiile pulmonare severe pot contribui la încetinirea progresiei emfizemului asociat cu AAT și la o mai bună calitate a vieții.
Pentru mai multe informații despre deficiența de AAT sau terapia de substituție, discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală sau vizitați Fundația Alpha-1.
