HLA-DQ2 Gene celiac de boală primară

Boala celiacă este o condiție genetică, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți genele "corecte" pentru ao dezvolta și a fi diagnosticată cu aceasta. HLA-DQ2 este una dintre cele două gene principale ale bolii celiace și se întâmplă a fi cea mai comună gena implicată în boala celiacă (HLA-DQ8 este cealaltă așa numită "genă celiacă")..
Majoritatea medicilor consideră că aveți nevoie de cel puțin o copie a fie HLA-DQ2, fie HLA-DQ8 pentru a dezvolta boala celiacă. 

Celiac Genetics Basics

Genetica poate fi un subiect confuz, iar genetica bolii celiace este deosebit de confuză. Iată o explicație oarecum simplificată.
Toata lumea are gene HLA-DQ. De fapt, toată lumea moștenește două copii ale genelor HLA-DQ - una de la mama lor și una de la tatăl lor. Există multe tipuri diferite de gene HLA-DQ, incluzând HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 și HLA-DQ1.
Este vorba de variantele genei HLA-DQ2 și HLA-DQ8 care vă ridică riscul de a avea boală celiacă.
Deoarece toată lumea moștenește două gene HLA-DQ (una de la fiecare părinte), este posibil ca o persoană să aibă o copie a HLA-DQ2 (adesea scris ca heterozigot HLA-DQ2), două copii ale HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) , sau nu există copii ale HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).
În plus, există cel puțin trei versiuni diferite ale genei HLA-DQ2. Una, cunoscută sub numele de HLA-DQ2.5, conferă cel mai mare risc pentru boala celiacă; aproximativ 13% din rezidenții caucazieni din S.U.A. poartă această genă specifică. Cu toate acestea, persoanele cu alte versiuni ale HLA-DQ2 sunt, de asemenea, în pericol pentru boala celiacă.

Dacă am Gene, care este riscul meu?

Depinde.
Persoanele care au două copii ale HLA-DQ2 (un procent foarte mic din populație) prezintă cel mai mare risc general pentru boala celiacă. Conform unei estimări a riscului propriu bazat pe cercetarea publicată, care a fost dezvoltată de serviciul de testare genetică MyCeliacID, boala celiacă apare la persoanele cu două copii ale DQ2 la o rată de aproximativ 31 de ori cea a populației generale.
Persoanele care au două copii ale HLA-DQ2 au, de asemenea, un risc crescut pentru cel puțin un tip de boală celiacă refractară (care apare atunci când dieta fără gluten nu pare să acționeze pentru a controla această afecțiune) și pentru T asociată cu enteropatia - limfom de celule, un tip de cancer care este asociat cu boala celiacă.
Persoanele care au doar o singură copie a HLA-DQ2 au aproximativ 10 ori mai mult decât riscul "normal al populației" pentru boala celiacă, potrivit MyCeliacID. Cei care transporta atât HLA-DQ2, cât și HLA-DQ8, cealaltă genă de boala celiacă, au de aproximativ 14 ori riscul de "populație normală".

Sunt implicați și alți factori

Nu toată lumea care poartă HLA-DQ2 dezvoltă boala celiacă - gena este prezentă în mai mult de 30% din populația SUA (în special cele cu moștenire genetică nord-europeană), dar numai aproximativ 1% dintre americani au de fapt boala celiacă.
Cercetatorii cred ca exista mai multe alte gene implicate in a determina daca cineva care genetic sensibile dezvolta de fapt, conditie, dar ei nu au identificat inca toate genele implicate.