O prezentare generală a choroideremiei
Choroideremia afectează aproximativ unul din 50.000 până la 100.000 de persoane și reprezintă aproximativ 4% din orbire. Deoarece simptomele sale sunt foarte asemănătoare cu alte tulburări oculare, se consideră că această afecțiune este subdiagnosticată.
Simptome
Primul simptom al choroideremiei este dezvoltarea orbirii de noapte (vederea slabă la întuneric). Acest lucru apare de obicei în timpul copilăriei. Unii bărbați, cu toate acestea, nu observă vizibilitate redusă a vederii până la adolescenții de la mijlocul până la sfârșitul anului. Orbirea pe orbire este urmată de pierderea viziunii la mijlocul periferiei și scăderea capacității de a vedea detalii.Petele orbite încep să apară într-un inel neregulat, lăsând urme periferice mici, în timp ce vederea centrală este încă menținută. Pe masura ce boala progreseaza, pierderea vederii periferice se agraveaza, ceea ce duce la o "viziune a tunelului".
Pierderea vederii de culoare poate apărea și ca urmare a degenerării maculei. În cele din urmă, viziunea este complet pierdută.
Cei mai mulți oameni cu choroideremia mențin o acuitate vizuală bună în anii 40, dar pierd toate vederile la vârsta cuprinsă între 50 și 70 de ani.
cauze
Gena care provoacă choroideremia este localizată pe cromozomul X, astfel încât boala este diagnosticată aproape exclusiv la bărbați. Choroideremia afectează retina, stratul subțire de țesut care liniilează partea din spate a ochiului în interior. Mutațiile din gena cronică determină celulele retinei să moară prematur.Diagnostic
Medicii de ochi folosesc mai multe teste pentru a diagnostica corect choroideremia. Atunci când un tânăr pacient se plânge de pierderea vederii nocturne, se recomandă examinarea completă a ochiului pentru a verifica semnele acestei afecțiuni. Diagnosticul choroideremiei poate fi confirmat prin simptome, rezultate ale testelor și un istoric familial compatibil cu moștenirea genetică.- Examinarea Fundus: Un examen fundal poate dezvălui zone neuniforme de degenerare colorectinală la mijlocul periferiei fondului. Aceste schimbări în fundus sunt urmate de un scotom inelar notabil, o zonă de orbire observată în timpul unui test de câmp vizual.
- Electroretinograma (ERG): O electroretinogramă poate arăta un model de degenerare în tije și conuri.
- Fluoresceină Angiografie: Acest test poate dezvălui zone de distrugere a foveului.
- Fundus Autofluorescență: Testarea poate arăta zone de atrofie în fundus.
- octombrie: Testele OCT pot dezvălui o creștere a grosimii retinei.
- Testarea genetică: Testele genetice sunt folosite pentru a confirma prezența mutației genelor de choroideremie.
Tratament
În acest moment, nu există tratament sau tratament pentru choroideremie. Pe măsură ce boala progresează, se pot dezvolta și alte probleme de vedere. Tratamente suplimentare pot fi necesare pentru dezvoltarea detașării retinei sau a cataractei, printre alte probleme de vedere. Deși nu se poate face nimic pentru a opri sau inversa degenerarea retinei cu choroideremie, există pași care pot fi întreprinși pentru a încetini rata pierderii vederii.Medicii sugerează adăugarea unei cantități mari de fructe proaspete și legume cu frunze verzi la dietă. Suplimentele vitaminice antioxidante sunt, de asemenea, recomandate, împreună cu aportul regulat de alimente bogate în acizi grași omega-3. Luteina a fost, de asemenea, identificată ca un supliment pentru a reduce progresia atrofiei și a pierderii vederii la choroideremia. Purtarea ochelarilor de soare cu protecție UV este, de asemenea, foarte recomandată.
Copiind
Tratarea pierderii majore a vederii a fost comparată cu "stadiile de durere" care au avut loc după pierderea unui iubit. O persoană poate începe cu negare și furie după diagnosticare, apoi trece la depresie și, în final, la acceptare.Înțelegerea diferitelor etape ale bolii vă va ajuta să vă înțelegeți sentimentele, precum și să vă ușurați temerile. Amintiți-vă că pierderea vederii afectează mai mult de 6,5 milioane de persoane în Statele Unite în vârstă de 55 de ani și peste. Ajungeți la alții care se confruntă cu pierderea vederii pentru sprijin, consiliere și încurajare.
Un cuvânt de la Verywell
Succesul recente în tratamentul anumitor tulburări genetice a adus speranța pentru dezvoltarea unui tratament de succes pentru choroideremia. Din moment ce choroideremia este o boală genetică și provocată de o mutație a unei gene, este un candidat promițător pentru terapia genică de succes. Un alt tratament potențial care poate ajuta la restabilirea vederii după ce a fost pierdut mai târziu în viață este terapia cu celule stem.Fundația de Cercetare Choroideremia oferă sprijin persoanelor cu choroideremie și generează bani pentru cercetări ulterioare.
Cum de a trăi cu pierderea de viziune
