Ce este amiloidoza cardiacă?
Amiloidoza cardiacă este starea în care aceste proteine amiloide sunt depuse în mușchiul inimii. Depozitele de amiloid fac zidurile musculare ale inimii rigide, care produc disfuncție diastolică. În cazul disfuncției diastolice, inima nu se poate relaxa în mod normal între bătăile inimii, astfel încât se umple cu sânge mai puțin eficient. În plus, depozitele de amiloid slăbesc capacitatea mușchiului cardiac de a contracta în mod normal.
Deci, cu amiloidoza cardiacă, funcția cardiacă este afectată atât în timpul diastolului (faza de relaxare a bătăilor inimii) cât și a sistolului (faza de contracție a bătăilor inimii) - parte a modului în care bate inima.
Ca o consecință a acestor probleme atât cu diastol cât și cu sistol, insuficiența cardiacă este frecventă la persoanele care prezintă amiloidoză cardiacă. Ei tind să dezvolte o instabilitate cardiovasculară destul de severă, generalizată, precum și aritmii cardiace care pun în pericol viața. Amiloidoza cardiacă este o condiție foarte gravă care reduce de obicei speranța de viață semnificativă.
Ce cauzează amiloidoză?
Există mai multe afecțiuni care pot determina acumularea de proteine amiloide în țesuturi, inclusiv în inimă. Acestea includ:- Amiloidoza primară. Denumirea "amiloidoză primară" se referă inițial la un tip de amiloidoză în care nu a putut fi identificată nicio cauză de bază. , este o formă de mielom multiplu.În cazul amiloidozelor primare, proteina anormală care se acumulează se numește "lanț ușor de amiloid" sau proteină AL, aproximativ 50% dintre pacienții cu amiloidoză cardiacă au amiloidoză primară, cu depozite de amiloid de tip AL. cu acest tip de amiloidoză cardiacă, de obicei, se dezvoltă depozite de amiloid în rinichi, ficat și intestine.
- Amiloidoza secundară Amiloidoza secundară apare la persoanele care prezintă o formă de boală inflamatorie cronică, în special lupus, boală intestinală inflamatorie sau artrită reumatoidă. În aceste condiții, inflamația cronică poate duce la formarea excesivă a "proteinei tip A amiloid" (denumită și proteină AA). În amiloidoza secundară, proteina amiloid AA este depusă cel mai adesea implicând rinichii, ficatul, splina și ganglionii limfatici. Amiloidoza secundară nu afectează de obicei inima, totuși. Doar aproximativ 5% din amiloidoza cardiacă este cauzată de depozitele de proteine AA.
- Amiloidoza senilă Semnificația amiloidoză se numește de la faptul că este aproape întotdeauna văzută la bărbații mai în vârstă, cel mai adesea la bărbații cu vârsta peste 70 de ani. În această stare, depozitele excesive apar în cazul unei proteine amiloide normale, denumită proteină TTR, care este produsă în ficat. În amiloidoza senilă, depozitele de proteine TTR se găsesc adesea exclusiv în inimă. Semnificația amiloidozei reprezintă aproximativ 45% din cazurile de amiloidoză cardiacă.
Simptomele amiloidozelor cardiace
Amiloidoza cardiacă afectează atât umplerea inimii (diastol), cât și pomparea inimii (sistol), astfel încât nu ar trebui să fie surprinzător că funcția cardiacă generală tinde să se deterioreze semnificativ la persoanele cu această afecțiune.Cel mai proeminent rezultat al amiloidozelor cardiace este insuficiența cardiacă. De fapt, simptomele insuficienței cardiace - dispnee în special marcată și edeme semnificative (umflarea) - sunt ceea ce duce, de obicei, la diagnosticarea amiloidoză.
În amiloidoza cardiacă cauzată de proteina AL (amiloidoză primară), organele abdominale sunt adesea afectate în plus față de inimă. Deci, acești indivizi tind să aibă simptome gastro-intestinale, cum ar fi pierderea poftei de mâncare, saturația precoce și pierderea în greutate. În plus, depozitele de proteine AL au tendința de a se acumula în vasele de sânge mici, care pot provoca vânătăi ușoare, angina sau claudicarea (crampe musculare cu efort).
Persoanele cu amiloidoză cardiacă sunt predispuse în mod special la sincopă (episoade de pierdere a conștiinței), cauzate de o instabilitate cardiovasculară generalizată. Sincopul datorat amiloidozelor cardiace poate fi un semn amenințător, deoarece tinde să indice faptul că rezerva cardiovasculară a fost întinsă aproape de limitele sale. În mod specific, persoanele cu amiloidoză care afectează inima și vasele de sânge ar putea să nu poată să se recupereze de la orice eveniment care provoacă sever sistemul cardiovascular, chiar și pentru moment. Un astfel de eveniment poate include un episod vasovagal care ar putea cauza doar câteva momente de amețeală la o altă persoană.
Deci, atunci când apare o moarte subită la persoanele cu amiloidoză cardiacă, de obicei, colapsul cardiovascular este cauza. Acest lucru este în contrast puternic cu persoanele care suferă de moarte subită de alte boli de inimă, în care aritmia cardiacă (în special tahicardia ventriculară sau fibrilația ventriculară) este aproape întotdeauna cauza. În consecință, inserarea unui defibrilator implantabil la persoanele cu amiloidoză cardiacă, chiar dacă sincopa a fost probabil datorată unei aritmii cardiace, de multe ori nu prelungește supraviețuirea. Atunci când persoanele cu amiloidoză cardiacă prezintă sincopă, riscul de deces subită în următoarele câteva luni este ridicat.
Cu amiloidoză cardiacă, depozitele de amiloid apar adesea în sistemul de conducere electrică al inimii. (Citiți despre sistemul de conducere.) În amiloidoza senilă, depozitele de proteine de tipul TTR conduc adesea la bradicardie semnificativă (ritm cardiac lent) și necesită implantarea unui pacemaker permanent. Cu toate acestea, cu amiloidoza de tip AL, bradicardia este mai puțin frecventă și, de obicei, nu conduce la un stimulator cardiac.
Persoanele cu amiloidoză cardiacă tind să formeze cu ușurință cheaguri de sânge, atât în vasele de sânge, cât și în inimă, ducând la un risc crescut de accident vascular cerebral și tromboembolism.
Neuropatia periferică este, de asemenea, o problemă frecventă la persoanele cu amiloidoză AL.
Cum este diagnosticată amiloidoza cardiacă?
Medicii ar trebui să ia în considerare posibilitatea de amiloidoză cardiacă ori de câte ori o persoană are insuficiență cardiacă din motive inexplicabile, în special dacă dispnee și edem sunt cele mai proeminente simptome.La o persoană cu insuficiență cardiacă nouă, prezența tensiunii arteriale scăzute, a unui ficat mărit, a neuropatiei periferice sau a proteinelor în urină ar trebui, de asemenea, să aducă în minte posibilitatea de amiloidoză cardiacă.
Electrocardiograma în amiloidoza cardiacă poate să prezinte o tensiune scăzută (adică semnalul electric este mai tânăr decât de obicei), dar este de obicei ecocardiograma care oferă cele mai bune indicii pentru diagnosticul corect.
Ecocardiograma arată adesea îngroșarea mușchiului inimii ambelor ventricule. În plus, depozitele de amiloid se creează adesea pe imaginea ecoului un aspect distinctiv "strălucitor" din interiorul mușchiului inimii. Cheagurile de sânge din inimă sunt, de asemenea, văzute destul de frecvent.
În timp ce ecocardiograma conduce de obicei calea către diagnostic, fixarea diagnosticului de amiloidoză necesită o biopsie tisulară care arată depozite de amiloid. La persoanele cu amiloidoză AL, biopsia poate fi obținută adesea din grăsimi abdominale sau dintr-o biopsie a măduvei osoase. Cu toate acestea, este necesară o biopsie cardiacă cu amiloidoză TTR (și uneori chiar cu amiloidoză AL). O biopsie inimă se face, de obicei, relativ neinvaziv, utilizând o tehnică de cateter.
Cum este tratată amiloidoza cardiacă?
În general, amiloidoza cardiacă are un prognostic proastă. Cu toate acestea, în ultimii ani s-au dezvoltat noi abordări terapeutice pentru amiloidoza cardiacă, iar persoanele cu această afecțiune au motive să fie oarecum mai plină de speranță decât ar fi putut fi cu câțiva ani în urmă.Tratamentul amiloidozei cardiace poate fi luat în considerare în două părți: tratamentul insuficienței cardiace și tratamentul stării de bază care produce depozite de amiloid.
Tratamentul insuficienței cardiace
Tratamentul insuficienței cardiace cauzate de amiloidoza cardiacă este destul de diferit de tratarea insuficienței cardiace cauzate de alte condiții. În timp ce beta-blocantele și inhibitorii ACE sunt piloni de tratare a celor mai multe varietăți de insuficiență cardiacă, aceste medicamente (precum și blocanții canalelor de calciu) pot duce la agravarea insuficienței cardiace amiloide. Aceste limitări fac tratamentul medical al insuficienței cardiace din cauza amiloidozei o provocare majoră.Utilizarea diureticelor cu buclă, cum ar fi furosemidul (Lasix), reprezintă suportul terapiei medicale în amiloidoza cardiacă. Aceste medicamente sunt, de obicei, destul de eficiente în reducerea edemei destul de grave, care adesea însoțește această afecțiune și, de asemenea, poate ameliora în mod substanțial dispneea (celălalt simptom comun). Diureticele cu buclă sunt adesea folosite în doze mari și pot fi administrate intravenos, dacă este necesar.
Beta-blocantele nu trebuie utilizate în amiloidoza cardiacă. Capacitatea inimii de a pompa este sever limitată în această stare și, în același timp, inima nu poate umple cu sânge foarte eficient. Ca urmare, este necesară o creștere a frecvenței cardiace pentru a menține o producție cardiacă adecvată în amiloidoza cardiacă. Aceasta înseamnă că beta-blocanții, prin încetinirea ritmului cardiac, pot cauza decompensare bruscă la acești oameni. Blocanții de calciu pot, de asemenea, să încetinească ritmul cardiac și, de asemenea, trebuie evitați.
La pacienții cu amiloidoză de tip AL, inhibitorii ECA pot produce o reducere profundă (și posibil fatală) a tensiunii arteriale - posibil datorită faptului că depozitele de amiloid din nervii periferici îi împiedică pe cei din sistemul vascular să compenseze scăderea presiunii cauzată de inhibitorii ECA. Această scădere severă a tensiunii arteriale nu este, în general, observată la persoanele cu amiloidoză TTR și la acești indivizi inhibitorii ACE pot fi încercați cu precauție.
Transplantul de cord nu este o opțiune pentru persoanele cu amiloidoză de tip AL, deoarece în general au o boală semnificativă în mai multe organe. Deși persoanele cu amiloidoză de tip TTR au în mod obișnuit boală limitată la inimă, ele sunt, de obicei, prea vechi pentru a fi considerate candidați adecvați pentru transplantul cardiac. Transplantul poate fi o opțiune pentru o persoană mai rară, mai rară, care are amiloidoză cardiacă tip TTR.
Tratamentul tulburării care cauzează amiloidoză
Amiloidoza de tip AL primar. Acest tip de amiloidoză este de obicei cauzată de o clonă anormală a celulelor plasmatice care produce cantități mari de amiloid de tip AL. În consecință, în ultimii ani s-au dezvoltat regimuri chimioterapeutice pentru a încerca să omoare clona anormală a celulelor. Doza mare de melfalan urmată de transplantul de măduvă osoasă este tratamentul cel mai frecvent recomandat. Din păcate, persoanele cu amiloidoză AL care au implicare cardiacă nu sunt adesea suficient de sănătoase pentru a tolera acest tip de terapie agresivă. Alte regimuri de chimioterapie pot fi utilizate la acești indivizi, însă cel puțin un răspuns parțial este observat în majoritatea acestora. Dacă amiloidoza AL poate fi diagnosticată și tratată înainte ca ea să se extindă, un rezultat îmbunătățit este mult mai probabil.Amiloidoza secundară. Doar o mică minoritate de oameni cu amiloidoză cardiacă au această afecțiune. Cu toate acestea, tratamentul agresiv al afecțiunilor inflamatorii care stau la baza poate încetini progresia amiloidozei.
Amiloidoza senilă. La persoanele cu amiloidoză cardiacă cauzată de amiloidul TTR, proteina în exces este produsă în ficat. Se pare că amiloidoza de tip TTR este de două tipuri. Într-unul dintre aceste tipuri, o varietate rară care este observată la tineri, transplantul de ficat elimină sursa de proteine amiloid de tip TRR și oprește progresia amiloidozelor. Din nefericire, la persoanele în vârstă care au amiloidoza tipic senzitivă de tip TTR, transplantul hepatic nu afectează progresia bolii.
Medicamentele sunt în curs de investigare care vizează "stabilizarea" proteinei TTR astfel încât să nu se mai acumuleze sub formă de depozite de amiloid. Cu toate acestea, este prea devreme să știți dacă aceste medicamente vor îmbunătăți în mod substanțial rezultatul amiloidozelor cardiace de tip TTR.
Un cuvânt de la Verywell
Amiloidoza cardiacă este o afecțiune foarte gravă care produce simptome semnificative și reduce foarte mult longevitatea. Mai multe condiții care stau la baza pot produce amiloidoză, iar tratamentul optim - și într-o anumită măsură prognosticul - variază în funcție de tipul de proteină amiloidă care se depune în țesuturi.În ciuda acestor fapte reale, se înregistrează progrese substanțiale în înțelegerea diferitelor tipuri de amiloidoză cardiacă și în încercarea de a găsi strategii optime de tratament pentru fiecare dintre acestea.
