Ce este boala Tangier?

Boala Tangier, cunoscută și sub numele de deficiență de alfa lipoprotein familială, este o condiție extrem de rară, moștenită, descrisă pentru prima oară pe un copil de pe insula Tangier, o insulă aflată în largul coastei Virginiei. Persoanele care au această afecțiune au niveluri foarte scăzute ale colesterolului HDL datorită unei mutații genetice numite ABCA1. Această gena ajută la obținerea unei proteine ​​care ajută la scăderea excesului de colesterol din interiorul celulei.
Când această proteină funcționează corect, colesterolul este închis în afara celulei și se leagă de apolipoproteina A. Aceasta formează HDL sau colesterolul "bun", care va călători în ficat, astfel încât colesterolul să poată fi reciclat. Fără această proteină, colesterolul va rămâne în interiorul celulelor și va începe să se acumuleze în ele.

Simptome

Boala Tangier este de obicei observată în copilărie. Simptomele bolii Tangier pot varia de la foarte severe la foarte ușoare și depind de faptul dacă aveți sau nu una sau două copii ale genei mutante.
Persoanele care sunt homozigote pentru această afecțiune au mutații în ambele copii ale genei ABCA1 care codifică proteina și nu au practic colesterol HDL care circulă în sânge. Acești oameni vor avea și alte simptome ca rezultat al acumulării de colesterol în diferite celule ale corpului, inclusiv:

• Anomaliile neurologice, care includ neuropatia periferică, scăderea rezistenței, pierderea durerii sau senzația de căldură, durerea musculară
• Umflarea corneei
• Noduri limfatice lărgite
• Simptome gastrointestinale, cum ar fi diaree și dureri abdominale
• Aspect sau patch-uri galbene pe mucoasa intestinală, inclusiv în rect
• Mărimi amigdalele galben-portocalii
• Ficat mărit
• Splină mărită
• Boala cardiovasculară prematură

Persoanele care sunt clasificate ca având boală heterozigotă Tangier, pe de altă parte, au doar o copie a genei mutante. Ei au, de asemenea, aproximativ jumătate din cantitatea normală de HDL care circulă în sânge. Deși persoanele care sunt heterozigote pentru această afecțiune au de obicei foarte ușoare până la nici un simptom, ele sunt, de asemenea, în pericol pentru boli cardiovasculare premature, datorită riscului crescut de a dezvolta ateroscleroză. În plus, oricine este diagnosticat cu această boală poate trece această condiție medicală de-a lungul copiilor lor.

Diagnostic

Un panou de lipide va fi efectuat de către furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a examina nivelurile de colesterol care circulă în sângele dumneavoastră. Dacă aveți boală Tangier, acest test ar evidenția următoarele:

• Nivelurile de colesterol HDL mai mici de 5 mg / dl la persoanele homozigote
• Colesterol HDL cuprins între 5 și 30 mg / dl la indivizi heterozigoți
• Nivelurile scăzute ale colesterolului total (cuprinse între 38 și 112 mg / dl)
• Trigliceridele normale sau crescute (cuprinse între 116 și 332 mg / dl)
• Nivelurile de apolipoproteină A pot fi, de asemenea, scăzute până la inexistență.

Pentru ca boala Tangier să fie diagnosticată, furnizorul dvs. de asistență medicală va examina rezultatele panoului lipidic și va lua în considerare și semnele și simptomele pe care le întâmpinați. Dacă aveți un istoric familial de boală Tangier, medicul dumneavoastră va lua în considerare și acest lucru.

Tratament

Din cauza rarității acestei boli, în prezent nu există tratamente disponibile pentru această afecțiune. Medicamentele care stimulează colesterolul HDL - atât aprobate cât și experimentale - nu par să crească nivelul HDL la persoanele cu boală Tangier. În urma unei alimentații sănătoase, cu conținut scăzut de grăsimi saturate, se recomandă. Exercițiile chirurgicale pot fi necesare pe baza simptomelor experimentate de individ.