O prezentare generală a sindromului VATER
cauze
Setul specific de defecte congenitale care pot face parte din VATER sau VACTERL nu este cunoscut ca fiind cauzal. În schimb, ele apar împreună prea des pentru a fi doar o colecție aleatorie de simptome.Deși în prezent nu există nici o cauză cunoscută pentru acest lucru, se crede că un defect genetic este implicat, iar cercetările sugerează că întreruperea dezvoltării fetale care produce VATER apare la începutul sarcinii. De asemenea, femeile cu diabet zaharat par să fie mai susceptibile de a avea copii cu VATER.
Dacă sunteți părinte al unui copil cu TVER, puteți dori să solicitați consiliere genetică dacă intenționați să aveți mai mulți copii. Sindromul este genetic, astfel încât riscul de a avea un alt copil cu o tulburare genetică similară sau asociată este mai mare decât pentru părinții ai căror copii nu au TVA.
Cum poate ajuta consilierea genetică în timpul sarcinii?
Simptome
Deoarece sindromul VATER implică o serie de anomalii diferite, semnele și simptomele pot apărea în mai multe moduri și pot fi diferite de la o persoană la alta. Cele mai frecvente simptome includ:Anomalii vertebrale: Curbură a coloanei vertebrale, vertebre și / sau coaste malformate, absența unei crăpături. Multe dintre aceste probleme sunt observate de părinți și pot fi confirmate printr-un examen fizic și prin raze X, ultrasunete și / sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM).
Atrezia anal: Când deschiderea anală este blocată de o membrană subțire, prevenind mișcările intestinului. Un examen fizic poate identifica această problemă.
Tracto-fistula esofagiană: Atunci când traheea și esofagul sunt legate, ceea ce poate provoca inhalarea alimentelor în plămâni, provocând potențial infecții respiratorii. Copiii cu fistule traheo-esofagiene pot avea, de asemenea, probleme de înghițire și respirație, iar examinarea medicului poate determina dacă aceasta este problema.
Anomalii renale: Subdezvoltarea sau malformația rinichilor, refluxul de urină, deschiderea uretrei necorespunzătoare. Frecvente infecții ale tractului urinar (UTI) sunt un semn comun al anomaliilor renale și poate fi comandată o ultrasunete renală pentru a determina ce este problema specifică.
Diagnostic
Sindromul SADER nu este o tulburare sau o boală discretă, deci nu există un test medical care să-l poată diagnostica sau exclude. Diagnosticul se face pe baza examinării fizice a medicului și a rezultatelor testelor specializate efectuate pentru zonele asociate, cum ar fi raze X pentru identificarea anomaliilor vertebrale și a unui ultrasunete renal pentru detectarea problemelor legate de rinichi.Pentru a fi diagnosticat cu VATER, un copil trebuie să aibă anomalii în cel puțin trei dintre zonele asociate cu tulburarea.
VATER este neobișnuit (afectează unul din 10.000 până la 40.000 de copii), iar simptomele pot diferi foarte mult de la un copil la altul. Un element important al VATER este că nu pare să influențeze dezvoltarea intelectuală, deci dacă un copil are simptomele fizice ale TVER împreună cu provocările de dezvoltare a creierului și / sau cognitive, diagnosticul VATER nu este adecvat și vor fi luate în considerare diagnoze alternative.
Tratament
În timp ce unii copii cu VATER sau VACTERL pot avea probleme atât de grave încât nu reușesc să se dezvolte ca și copii, mulți cresc și trăiesc cu viață întreagă.Metoda de tratament pentru VATER depinde în întregime de nevoile specifice ale copilului individual și variază de la un caz la altul. De exemplu, unele dintre anomalii ale organelor și membrelor pot fi tratate cu succes prin intervenții chirurgicale, în timp ce alte probleme pot necesita intervenții farmaceutice, terapie fizică și / sau terapie ocupațională.
Pe măsură ce copiii cu TVER cresc și încep să participe la școală, pot avea probleme de dezvoltare sau fizică care trebuie abordate, cum ar fi dificultăți la mers, exerciții viguroase sau îndeplinirea unor funcții motorii fine.
Este important să ne amintim că VATER nu este o tulburare a creierului. Majoritatea copiilor cu TVET ar trebui să poată gestiona cerințele intelectuale și cognitive ale școlii fără prea multe dificultăți.
Un cuvânt de la Verywell
În plus față de întrebarea adresată medicului dumneavoastră despre sindromul VATER, Centrul Național pentru Biotehnologii și Institutul Național de Sănătate din Genetică oferă informații care vă pot ajuta.Un număr de spitale pentru copii din Statele Unite, cum ar fi Cincinnati pentru copii, lucrează la tratamente pentru VATER, iar unii sunt specialiști într-un anumit aspect al acestui sindrom foarte complicat.
Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la opțiunile de diagnoză și / sau tratament ale sindromului VATER, adresați-vă medicului pediatru pentru a clarifica orice idei greșite și a determina cel mai bun mod de acțiune pentru nevoile individuale ale copilului dumneavoastră.
