O prezentare generală a bolii Ollier

Boala Ollier este o afecțiune care afectează sistemul osoase al corpului. Persoanele care suferă de boala Ollier dezvoltă mai multe tumori benigne de cartilaj numite enchondromuri. Aceste creșteri benigne sunt noncanceroase, dar ele pot apărea pe întreg scheletul. Acestea se găsesc cel mai frecvent în membre, în special pe mâini și picioare, dar pot apărea și în craniu, coaste și vertebre.
Enchondromas sunt tumori benigne de cartilaj. Tumorile pot fi benigne (noncanceroase) sau maligne (canceroase). Tumorile canceroase sunt cele care se răspândesc în tot corpul. Creșterile benigne, cum ar fi aceste enchondromuri, nu se răspândesc de la o locație la alta. Cu toate acestea, la persoanele cu boala Ollier, enchondromele apar în mai multe locații în tot corpul. În plus, aceste creșteri ale cartilajului sunt benigne atunci când încep, dar pot deveni canceroase (maligne) în timp. Dacă acestea devin canceroase, ele sunt numite chondrosarcomas.
Boala Ollier este o afecțiune care afectează sistemul schelet, cadrul pentru corpul nostru. Condițiile care modifică sistemul scheletului pot avea efecte asupra aspectului nostru și asupra modului în care corpul nostru se mișcă.
Persoanele cu boala Ollier pot observa simptome care afectează aspectul și mișcarea corpului lor. Cu toate acestea, boala Ollier nu afectează inteligența sau durata de viață. Aceasta este o afecțiune rară care apare la aproximativ 1 din fiecare 100.000 de persoane. Alte nume care pot fi numite boala Ollier includ enchondromatoză sau disdondroplasie multiple.

Simptome

Simptomele bolii Ollier apar ca urmare a creșterilor benigne din cadrul osului. Creșterea care apare începe ca celule de cartilaj care se extind într-o locație neașteptată. Creșterea poate să apară în interiorul osului sau să fie proiectată de la nivelul osului.
Locația cea mai comună pentru enchondromas să se întâmple este în mâini și picioare. În multe cazuri, enchondromas nu provoacă nici un simptom, și nu poate fi observat nici măcar. Cu toate acestea, în boala Ollier, enchondromele sunt în mod obișnuit vizibile și pot deveni în mod semnificativ deformate la nivelul osului. Din acest motiv, persoanele cu boala Ollier au adesea o statură scurtă ca urmare a deformării la nivelul osului.
Întrucât enchondromele cresc în mărime, ele pot provoca proeminențe neregulate care se formează de-a lungul osului. Acestea sunt cele mai vizibile la nivelul mâinilor și picioarelor, dar pot apărea și în alte părți ale scheletului. Adesea, o parte a corpului este afectată în mod disproporționat. Vârsta specifică a debutului, mărimea, numărul de tumori și localizarea enchondromilor pot varia foarte mult în rândul persoanelor cu boală Ollier.
Durerea nu este un simptom comun al enchondromului benign, dar poate să apară. Durerea apare uneori când o enchondromă provoacă iritarea unui tendon, nerv sau altă structură care înconjoară scheletul.
Durerea poate apărea și în cazul în care enchondromul determină slăbirea osului, ducând la o fractură a osului. Acest tip de fractură se numește fractură patologică și apare atunci când o tumoare provoacă o oscilație semnificativă a osului. Fracturile patologice pot apărea uneori cu traume minime ca rezultat al fragilității osului în care tumora a erodat structura normală a oaselor.
În cele din urmă, durerea poate fi un semn al dezvoltării transformării maligne a tumorii. Aceasta se întâmplă atunci când o tumoare care începe ca o enchondromă benignă se transformă într-un chondrosarcom malign. Persoanele cu boala Ollier pot avea nevoie de monitorizarea tumorilor pentru a se asigura că nu există semne de transformare malignă.
O afecțiune legată de boala Ollier, numită sindromul Maffucci, apare și în cazul enchondromelor multiple situate pe întregul sistem schelet. Diferența dintre boala Ollier și sindromul Maffucci este că, în cazul sindromului Maffucci, există, de asemenea, anomalii ale vaselor de sânge sub piele, numite hemangioame. Aceste hemangioame provoacă creșteri roșii sau purpurii sub piele.

cauze

Boala Ollier apare ca urmare a unei mutații genetice spontane. Această condiție nu este moștenită sau răspândită în familie; mai degrabă, mutația apare spontan.
La persoanele cu boala Ollier, mutația apare foarte devreme în dezvoltare, înainte de naștere și, prin urmare, se găsește în întregul corp, mai degrabă decât pe cineva care are un singur enchondrom în care mutația a apărut mai târziu în viață.
Deoarece mutația genetică apare în timpul dezvoltării fetale, mutația anormală este transmisă celulelor în întreg corpul. Dacă această mutație a apărut mai târziu în viață, nu s-ar produce condiția enchondromelor multiple. Cu toate acestea, deoarece apare la începutul dezvoltării, enchondromele pot fi văzute în mai multe locații.
Mutatia care apare la persoanele cu boala Ollier este o enzima numita IDH1 sau IDH2. Aceste enzime convertesc un compus numit izocitrat la un alt compus numit 2-ketoglutarat. Există teste genetice care pot fi efectuate pentru a detecta aceste mutații, deși semnificația clinică a acestor teste este încă neclară. Rezultatele testelor nu ajută la ghidarea tratamentului și nu furnizează informații prognostice.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Ollier se face de obicei în timpul copilăriei. În general, simptomele nu sunt evidente la naștere, deși ocazional o anomalie scheletică va fi observată la începutul copilăriei.
În mod tipic, în jurul vârstei de 5 ani, se remarcă proiecțiile osoase ale enchondromelor multiple. Enchondromele se pot agrava pe parcursul dezvoltării copilăriei. În mod obișnuit, atunci când scheletul se oprește la vârsta adultă, simptomele bolii Ollier se vor stabiliza.
Un enchondrom este în general vizibil pe o raze X. Raza X este un test util la detectarea creșterilor anormale ale osului și cartilajului și este, de asemenea, util pentru a evalua gradul de slăbire a osului.
Un test RMN este obținut uneori pentru a obține o privire mai bună la un enchondrom specific. Uneori, testul RMN poate indica o probabilitate de transformare malignă a unui enchondrom într-un condrosarcom.
Pot fi obținute alte teste, în special dacă există o preocupare pentru gradul de slăbire a osului ca urmare a tumorilor. Aceste teste ar putea include scanări CAT și scanări osoase.

Tratament

Nu există tratament pentru a preveni sau a opri boala Ollier. Aceasta este o mutație genetică care este detectată numai după formarea enchondromelor. Tratamentul bolii Ollier este destinat abordării enchondromelor problematice.
Uneori, tratamentul are loc ca urmare a deformării scheletului, alteori datorită slăbiciunii osului. Dacă apare o deformare care cauzează o funcționare anormală a articulației, poate fi eliminată o enchondromă. Dacă un enchondrom cauzează slăbirea osului care poate duce la fractură patologică, enchondromul poate fi, de asemenea, eliminat în această situație.
Celălalt motiv pentru tratamentul care apare este dacă există o preocupare de dezvoltare a transformării maligne a unui enchondrom într-un condrosarcom. Acest lucru poate fi dificil de detectat și, uneori, nu este clară cunoașterea când un enchondrom devine mai agresiv. Înrăutățirea durerii și mărirea dimensiunii enchondromului sunt semne care pot fi în concordanță cu transformarea malignă. În aceste cazuri, enchondromul poate fi îndepărtat.
Tratamentul chirurgical pentru eliminarea enchondromului va depinde de dimensiunea localizării tumorii specifice care este tratată. Uneori procedura chirurgicală este la fel de simplă precum înlăturarea tumorii anormale a cartilagiului, alteori tratamentul va fi mai semnificativ.
Dacă înlăturarea zonei anormale a osului și a cartilajului va slăbi osul, chirurgul dvs. va stabiliza și osul rămas. Din nou, există multe modalități de a stabiliza osul, inclusiv plăcile și șuruburile, barele metalice și chiar grefa osoasă pentru a stimula creșterea normală a oaselor în zonă.
Procedura chirurgicală specifică pentru a aborda starea dumneavoastră va varia probabil în funcție de mărimea și localizarea tumorii. După eliminarea unui enchondrom, există posibilitatea ca tumora să se poată repeta. Din acest motiv, chirurgul dvs. poate opta să furnizeze un tratament suplimentar la momentul intervenției chirurgicale pentru a încerca eradicarea tuturor celulelor anormale ale cartilagiului.
Cum este tratat condrosarcomul

Copiind

Persoanele cu boală Ollier sunt uneori limitate ca urmare a deformărilor scheletice. Acest lucru poate provoca dureri cu anumite activități, limitări în mișcarea sistemului schelet și ușoară slăbire a mușchilor.
Cu toate acestea, majoritatea persoanelor care suferă de boala Ollier trăiește o viață foarte normală și, deși au nevoie de monitorizare pentru a se asigura că nu există semne de transformare malignă a enchondromelor lor, nu ar trebui să existe limitări majore. Este important de menționat că persoanele cu boală Ollier au o durată de viață normală.
Persoanele care suferă de boala Ollier nu trebuie să-și facă griji cu privire la trecerea condiției la descendenți. Deoarece aceasta apare ca o mutație genetică spontană, ea nu este moștenită prin familii.

Un cuvânt de la Verywell

Boala Ollier este o afecțiune care apare ca urmare a unei mutații în timpul dezvoltării fetale, care conduce la formarea creșterilor multiple ale cartilajului benign în cadrul osului. În timp ce aceste creșteri pot provoca unele probleme cu formarea sistemului osos și pot duce la limitări în anumite mișcări și funcții, în cea mai mare parte persoanele cu boală Ollier pot duce o viață foarte normală.
Preocupările majore la persoanele care suferă de boala Ollier sunt posibilitatea slăbiciunii osoase care duce la fractura patologică și dezvoltarea transformării maligne a enchondromului într-un chondrosarcom. Din aceste motive, persoanele care suferă de boala Ollier necesită o monitorizare regulată a enchondromelor lor, dar aceasta nu trebuie să interfereze cu o viață normală.