La debut, hiperplazia adrenală congenitală
La debut, hiperplazia adrenală congenitală
Hiperplazia suprarenală congenitală este un grup de boli moștenite în care o enzimă cheie lipsește din organism. Defectele genetice prezente la momentul nașterii (congenitale) afectează mai multe enzime care sunt necesare pentru producerea hormonilor corticali corticosuprarenali.Aproape 95% din cazurile de CAH sunt cauzate de lipsa enzimei 21-hidroxilazei. Organismul nu poate face cantități adecvate de două hormoni principali ai corticosuprareninei - cortizol și aldosteron - atunci când lipsește enzima 21-hidroxilază sau funcționează la un nivel scăzut. Aceasta elimină echilibrul delicat al hormonilor, prevenind sinteza adecvată a aldosteronului și cortizolului, iar cortexul suprarenale începe să producă androgeni (hormoni steroizi masculini), ceea ce duce la trăsături masculine la femei. În această formă clasică de CAH, echilibrul de sare poate fi de asemenea modificat drastic, ceea ce duce la dezechilibre electrolitice, deshidratare și modificări ale ritmului cardiac.
În timp ce mulți pacienți sunt diagnosticați la scurt timp după naștere, există un tip de boală care se dezvoltă mai târziu în viață, de obicei în adolescență sau la vârsta adultă - se numește CAH non-clasic sau cu întârziere. Acești oameni pierd doar câteva dintre enzimele necesare producției de cortizol. Producția de aldosteron nu este afectată, astfel că această formă a bolii este mai puțin severă decât forma congenitală și prezintă simptome care sunt adesea confundate cu PCOS, cum ar fi:
- Dezvoltarea prematură a părului pubian
- Perioade menstruale neregulate
- Hirsutism (păr nedorit sau în exces)
- Acneea severă (pe față și / sau pe corp)
- Probleme de fertilitate la 10 la suta la 15 la suta din femeile tinere cu CAH
Diagnosticul CAH
Hiperplazia suprarenală congenitală este transmisă genetic. Evreii est-europeni (Ashkenazi) au un risc crescut de a avea această boală, comparativ cu populația generală. Deoarece CAH este o boală recesivă autosomală, ambii părinți trebuie să poarte o caracteristică enzimatică defectuoasă pentru ao transmite copilului.Datorită transmiterii genetice a afecțiunii, mulți oameni sunt conștienți de riscul din familia lor și îi lasă medicului să știe despre necesitatea unui screening genetic. Medicul poate efectua teste de urină și sânge pentru a căuta nivele anormale de cortizol sau alte niveluri hormonale. Nivelul crescut de androgen poate fi, de asemenea, luat în considerare la efectuarea unui diagnostic. O dovadă a istoricului familial și a examenului fizic sunt, de asemenea, necesare pentru ca medicul să facă un diagnostic complet.
Opțiunile de tratament
Anticoncepționalele sunt, de obicei, eficiente în reglarea ciclului menstrual, scăderea acneei și, uneori, pierderea parului anormal. Dacă acest lucru nu este eficient în tratarea simptomelor sau dacă medicul consideră că pilulele contraceptive nu sunt potrivite pentru dumneavoastră, el sau ea vă poate lua în considerare administrarea unui tratament cu steroizi cu doze mici. Cu toate acestea, tratamentul nu este de obicei pe tot parcursul vieții.Pentru persoanele cu CAH clasic cu deficit de aldosteron, un medicament ca fludrocortizona (Florinef) va reține sare în organism. Sugarii primesc, de asemenea, sare suplimentară (sub formă de comprimate sau soluții zdrobite), în timp ce pacienții mai în vârstă cu forme clasice de CAH mănâncă alimente sărate.
Medicamentul și regimul specific sunt de obicei la discreția medicului dumneavoastră și depind de severitatea simptomelor.
