O prezentare generală a bolii Addison

Boala Addison, cunoscută și sub numele de insuficiență suprarenală primară și hipocortisolism, este o tulburare rară în care glandele suprarenale nu produc suficient de hormoni cortizol și, uneori, aldosteron.
Simptomele tind să vină și să meargă și pot include dureri abdominale, amețeli, oboseală, scădere în greutate, pofta de sare și întunecarea pielii. În perioadele de stres extrem sau de sănătate precară, boala Addison poate declanșa o scădere rapidă a nivelurilor de cortizol și un eveniment potențial amenințător de viață, cunoscut sub numele de criză suprarenale.
Cea mai frecventa cauza a bolii Addison este adrenalita autoimuna, o tulburare in care sistemul imunitar al organismului ataca in mod inadecvat si dauneaza celulelor glandelor suprarenale.
În timp ce boala lui Addison poate fi diagnosticată cu teste de sânge și imagistică, este atât de rar afectând doar unul din 100.000 de persoane - că diagnosticele sunt întârziate, de obicei, până când apar manifestări mai grave ale bolii.
Boala lui Addison nu poate fi vindecată, dar poate fi îmbunătățită semnificativ prin terapia de substituție hormonală și evitarea declanșatoarelor comune. Dacă este tratată în mod corespunzător, boala lui Addison poate fi pusă sub control și puteți fi mai siguri că veți trăi o viață lungă și sănătoasă.

Simptome

Simptomele bolii Addison sunt direct asociate cu gradul de insuficiență suprarenală. Ca boală progresivă, simptomele tind să se înrăutățească în timp dacă sunt lăsate netratate. Ei pot începe întâmplător, cu momente ciudate de durere și slăbiciune ale stomacului, dar devin din ce în ce mai evidente pe măsură ce atacurile reapare, în special în momentele de stres.
În funcție de cauza afectării care stau la baza, simptomele bolii Addison se pot dezvolta fie încet și constant, fie rapid, fie furios.
Majoritatea simptomelor sunt cauzate de scăderea nivelelor de cortizol (hipocortisolism) care declanșează o scădere asociativă a tensiunii arteriale (hipotensiune) și a zahărului din sânge (hipoglicemie). Alte simptome sunt legate de o scădere a aldosteronului, hormonul responsabil pentru retenția de sodiu.
Simptomele primare ale bolii Addison tind să fie episodice și nespecifice. Simptomele frecvente includ:

Extreme oboseală
Durere abdominală
Apetit scăzut
Salut pofta
Amețeală
Amețeli când se ridică (hipotensiune posturală)
Vedere încețoșată
Scuturarea sau tremurul
Heart palpitații
Greață sau vărsături
Anxietate sau iritabilitate
depresiune
Senzații de ace și ace (neuropatie periferică)
Reducerea sexului (libidoul scăzut)
Pierderea parului
Dureri musculare sau articulare
Pierdere în greutate
Întunecarea pielii (hiperpigmentarea), în special în zonele în care există pliuri sau cicatrici ale pielii, precum și pe palme, sfârcuri și în interiorul obrajii

Criza suprarenală

Criza adrenalină, cunoscută și sub numele de criză Addisonian, apare atunci când nivelul cortizolului a scăzut atât de rapid încât provoacă simptome grave și potențial amenințătoare vieții, incluzând:

Vărsături severe și / sau diaree care duc la deshidratare
Durere la nivelul spatelui, picioarelor sau abdomenului inferior
Leșin (sincopă)
Spasme musculare
Confuzie și dezorientare
Esec extremă și incapacitatea de a urina
Batai inimii anormale (aritmie)
Paralizia musculară intermitentă

Dacă nu este tratat agresiv cu fluide intravenoase și steroizi, poate să apară moartea, cel mai adesea ca urmare a șocului hipotensiv sau a insuficienței respiratorii. Potrivit cercetărilor prospective publicate în Journal of Endocrinology Clinical and Metabolism, o criză suprarenală are drept rezultat moartea într-unul din cele 16 cazuri, cel mai adesea datorită tratamentului întârziat sau inadecvat.

cauze

Boala lui Addison este cauzată de eșecul glandelor suprarenale. Glandele suprarenale sunt unul din mai multe organe care cuprind sistemul endocrin. Glandele sunt situate deasupra fiecărui rinichi și sunt responsabile pentru producerea unei varietăți de hormoni, incluzând cortizolul, aldosteronul și adrenalina.
Cortizolul, denumit adesea "hormon de stres", declanșează instinctul "luptă-sau-zbor" în timpul unei crize, dar joacă un rol central în reglarea tensiunii arteriale, a zahărului din sânge, a inflamației, a somnului și a nivelului de energie. Este produsă într-o parte a glandelor suprarenale cunoscută sub numele de zona fasciculata.
Aldosteronul ajută la reglarea echilibrului de sodiu și potasiu în organism și, prin aceasta, influențează tensiunea arterială, volumul sângelui și reținerea apei în celule. Este produsă într-o altă parte a glandei cunoscute sub numele de zona glomeruloasă.
Boala lui Addison se dezvoltă atunci când glandele suprarenale nu mai pot furniza organismului în mod adecvat cortizol și aldosteron. Ea afectează bărbații și femeile în mod egal și apare la toate grupele de vârstă, dar este cel mai frecvent la vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani.

Scăderea suprarenalelor

Există numeroase motive pentru care glandele suprarenale nu vor mai funcționa așa cum ar trebui. Cu boala lui Addison, insuficiența primară a adrenalinei este cel mai adesea cauzată de o boală sau tulburare care afectează în mod direct organul.
Cea mai obișnuită cauză a acestui lucru este autoadministă adrenalită, o boala autoimuna in care organismul isi transforma apararea pe sine si ataca celulele din glandele suprarenale care produc steroizi. Nimeni nu este sigur de ce se întâmplă acest lucru, deși se crede că genetica joacă un rol central.
În general, zona fasciculata (unde se produce cortizolul) este locul asaltului autoimun major, urmat de zona glomerulosa (unde se produce aldosteronul). În unele cazuri, a treia și zona finală, cunoscută sub numele de zona reticulară, poate susține daune colaterale, având ca rezultat afectarea anumitor hormoni sexuali.
În plus față de adrenalita autoimună, există și alte afecțiuni care pot avea un impact direct asupra glandelor suprarenale, inclusiv:

Tuberculoză
Afectată infecție cu HIV
Infecții fungice sistemice
Cancer secundar (metastatic)
Hemoragia suprarenală
Hiperplazia adrenală congenitală (CAH), o tulburare genetică caracterizată prin mărirea anormală a glandelor suprarenale
Adrenomieloneuropatia (AMN), o tulburare neurologică moștenită care poate provoca eșecul glandelor suprarenale (de obicei la vârsta adultă)

Mai puțin frecvent, o tulburare genetică poate afecta în mod indirect funcția suprarenală prin jefuirea corpului compușilor de care are nevoie pentru a face steroizi. Un astfel de compus este colesterolul, pe care glandele suprarenale îl transformă în cortizol și aldosteron.
Tulburări genetice rare, cum ar fi sindromul Smith-Lemeli-Optiz (o eroare înnăscută care afectează sinteza colesterolului) și abetalipoproteinemia (care interferează cu absorbția grăsimii), se numără printre unele dintre tulburările moștenite care pot duce indirect la boala Addison.

Criza suprarenală

O criză a suprarenală poate să apară ca o extindere a bolii Addison sau independentă de aceasta. Mai exact, o criză de suprarenală se dezvoltă atunci când scăderea cortizolului este atât de rapidă și severă încât nivelurile de sodiu și potasiu scad, ceea ce duce la hiponatremie (scăderea sodiului în sânge) și hipokaliemie (potasiu scăzut în sânge). Ambele condiții pot pune viața în pericol dacă picăturile sunt susținute și severe.
O criză a suprarenală poate fi cauzată de orice eveniment în care organismul nu poate răspunde în mod adecvat la stresul extrem, psihic sau fizic. Potrivit unui studiu publicat în European Journal of Endocrinology, următorii factori sunt cei mai frecvenți factori de precipitare pentru o criză a suprarenalelor.
Alte studii au susținut, de asemenea, boala gastro-intestinală ca declanșator predominant pentru o criză acută suprarenale. Alte cauze includ crize convulsive, migrenă severă, vreme caldă, fibrilație atrială (bătăi neregulate ale inimii) și chiar zboruri lungi. Alți factori de risc includ sarcina și diabetul.

Insuficiența adrenalină secundară

O criză de suprarenală poate apărea și în cazul în care glanda pituitară este deteriorată sau bolnavă. Glanda pituitară face parte din axa hipotalamo-hipofizo-adrenal (HPA). Rolul său este de a "instrui" glanda suprarenale atunci când produce mai mult cortizol și cât de mult. Ea face acest lucru cu un hormon numit hormon adrenocorticotropic (ACTH).
Dacă apare o criză ca urmare a eșecului glandei pituitare (probabil provocată de o intervenție chirurgicală a cancerului sau a glandei pituitare), aceasta se va numi o insuficiență adrenală secundară.
O altă cauză comună a insuficienței adrenale secundare este terminarea bruscă a medicamentelor corticosteroide utilizate pentru tratarea artritei, astmului și a altor boli inflamatorii. Prin oprirea bruscă a medicamentelor, boala Addison nediagnosticată poate fi din neatenție "demascată" sub forma unei crize suprarenale.

Diagnostic

Boala lui Addison este diagnosticată cu o varietate de teste de sânge și de imagistică utilizate pentru a confirma insuficiența suprarenală. Diagnosticul este inițiat în mod tipic pe baza apariției simptomelor, cum ar fi hiperpigmentarea, oboseala și pofta de sare (o triadă clasică de simptome suprarenale). În alte cazuri, un test de sânge de rutină poate dezvălui anomalii sugestive ale bolii, cum ar fi episoadele recurente inexplicabile ale hipoglicemiei, hiponatremiei și hipopotasemiei.
Mai frecvent, o criză a suprarenalelor va fi primul simptom al bolii Addison în aproximativ 50% din cazuri, potrivit unei revizuiri publicate în American Journal of Medicine.

Teste utilizate pentru diagnosticarea bolii Addison

Testul cortizolului seric
Testul de stimulare ACTH
Studii autoanticoriale
Testul de hipoglicemie indus de insulină
Teste de imagistică

Testul cortizolului seric pot fi utilizate pentru a măsura nivelurile de cortizol din sângele dumneavoastră. O valoare a cortizolului de 25 mcg / dl sau mai mult exclude insuficiența suprarenală de orice fel.
Testul de stimulare ACTH implică utilizarea unei ACTH sintetice numită Cosyntropin (tetracosactidă). Testul compară nivelurile de cortizol înainte și după injecția cu ACTH. O valoare a cortizolului de 7 mcg / dl sau mai mult, la momentul inițial, crescând la 20 mcg / dl sau mai mult în 30 până la 60 de minute exclude insuficiența suprarenală ca cauză.
Studii autoanticoriale pot fi folosite pentru detectarea proteinelor, numite anticorpi 21-hidroxilaza, asociate cu adrenalita autoimuna.
Testul de hipoglicemie indus de insulină este utilizat pentru diagnosticarea insuficienței adrenale secundare. Testul compară nivelul cortizolului și glicemiei înainte și după o fotografie de insulină pentru a vedea dacă glanda hipofizară răspunde așa cum ar trebui.
Teste de imagistică cum ar fi ultrasunetele, tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), ar fi comandat să verifice dacă există anomalii ale glandelor suprarenale.

Pot fi necesare investigații suplimentare pentru a exclude toate celelalte cauze ale insuficienței suprarenale - un proces cunoscut sub numele de diagnostic diferențial. Alte cauze posibile includ hipertiroidismul (tiroidă hiperactivă), limfomul, anorexia nervoasă, hemocromatoza (suprasolicitarea cu fier) și supresia suprarenală datorată terapiei cu corticosteroizi.

Tratament

Ca tulburare caracterizată prin epuizarea hormonilor cheie, boala Addison este în primul rând tratată și administrată cu terapie de substituție hormonală pe toată durata vieții. În cele mai multe cazuri, acest lucru ar implica administrarea pe cale orală a medicamentelor pe bază de steroizi de două până la trei ori pe zi. Printre cele mai frecvent prescrise:

Cortef (hidrocortizonul) este utilizat pentru a înlocui cortizolul. Prescrisă într-o doză zilnică de 15 până la 25 de miligrame, medicamentul este administrat în două până la trei doze divizate cu alimente și un pahar plin de apă pentru a preveni tulburarea stomacului.
Florinef (fludrocortizonă) este utilizat pentru a înlocui aldosteronul. Este prescrisă într-o doză zilnică de 50 până la 200 micrograme, administrată în una sau două doze, cu sau fără alimente.
Dehidroepiandrosterona (DHEA) este un supliment de steroizi orală, prescris uneori pentru oboseala cronică ușoară asociată cu boala lui Addison, în special la femei. Este prescrisă într-o doză zilnică de 25 până la 50 de miligrame administrată fie la trezire, fie la culcare.
prednison, un alt corticosteroid frecvent utilizat, poate stimula producerea de cortizol și poate fi utilizat dacă nu sunteți în stare să tolerați Cortef. Prednisonul poate fi luat ca o doză zilnică de 3 până la 5 miligrame.
dexametazonă este un corticosteroid injectabil care poate fi utilizat dacă Cortef este intolerabil. Se injectează intramuscular într-o doză zilnică de 0,5 miligrame.

Ca și în cazul multor medicamente, există mai multe efecte secundare frecvente ale celor prescrise frecvent pentru a trata boala Addison, inclusiv:

Dureri de cap
Ameţeală
Greaţă
Stomac deranjat
Acnee
Piele uscata
Vânătăi ușoare
Insomnie
Slabiciune musculara
Întârzierea vindecării rănilor
Modificări în perioadele menstruale

Utilizarea pe termen lung poate determina lipodistrofie (redistribuția țesutului adipos), osteoporoza (înrăutățirea oaselor) și glaucomul (un tip de leziune a nervului optic), deși acestea sunt mult mai probabil datorate supradimediării, apoi a duratei tratamentului.
Grapefruitul și lemn dulce poate amplifica, de asemenea, efectele secundare și ar trebui să fie consumate cu ușurință. Vorbiți medicului dumneavoastră dacă efectele secundare sunt intolerabile sau vă provoacă suferință. În unele cazuri, tratamentul poate fi modificat sau dozele reduse.

Criza suprarenală

Dacă aveți boala Addison, vi se recomandă, de asemenea, să purtați o brățară de identificare medicală în cazul unei crize adrenergice. Mai mult, vă recomandăm să aveți un kit de urgență care conține un ac, o seringă și o fiolă de 100 miligrame de hidrocortizon injectabil.
În caz de vărsături, diaree persistentă sau alte simptome ale unei crize adrenergice, trebuie să se caute imediat asistență de urgență.
Întrucât o criză a suprarenală poate progresa rapid, va trebui să vă asigurați o injecție intramusculară de urgență a hidrocortizonului până când ajută la sosire. Acest lucru necesită ca dumneavoastră sau un membru al familiei să înveți tehnicile adecvate de injectare și să recunoașteți semnele și simptomele unei crize adrenergice.
Acordarea prea mare a hidrocortizonului într-o situație de urgență nu va face nici un rău. Prin contrast, sub-dozarea nu va face prea multe pentru a preveni deteriorarea rapidă a stării dumneavoastră. O criză a suprarenalelor necesită spitalizare cu hidrocortizon intravenos și fluide intravenoase compuse din 0,9% clorură de sodiu.

Copiind

A trăi cu orice boală cronică poate fi o provocare. Cu boala lui Addison, cea mai mare provocare poate fi evitarea oricărei boli sau evenimente care pot declanșa o criză suprarenale.
Gestionarea stresului, totuși, este esențială. În special în momentele în care sunteți uzat și înghesuiți de anxietate, tehnicile de reducere a stresului pot reduce riscul unei crize sau, cel puțin, pot diminua severitatea sau frecvența unui episod cronic.
Acestea includ tehnici precum meditația mindfulness, imagistica ghidată, relaxarea musculară progresivă (PMR), biofeedback, Tai chi și yoga blândă.
În timp ce exercițiile fizice rămân vitale pentru buna sănătate, trebuie să faceți acest lucru fără a provoca stres fizic nejustificat. Dacă intenționați să participați la atletism, spuneți medicului dumneavoastră că dozele de medicamente pot fi crescute pentru a compensa creșterea activității. Același lucru este valabil și dacă sunteți bolnav, suferiți de febră de peste 100 de F sau faceți o procedură medicală.
Deși nu există o dietă specială pentru boala Addison, ar trebui să evitați dietele cu conținut scăzut de sodiu și chiar să creșteți cantitatea de sare dacă intenționați să fiți în vreme caldă sau să vă angajați într-o activitate intensă. Dacă este obosită, nu o împingeți - permiteți corpului să se recupereze.
Cu ajutorul medical adecvat, femeile cu boala Addison se pot aștepta pe deplin să aibă o sarcină sănătoasă și o naștere normală. Cu toate acestea, nivelurile endocrine trebuie monitorizate în timpul primului trimestru și medicamentele trebuie crescute pe măsură ce vă apropiați de naștere. Dacă fertilitatea dumneavoastră este afectată, puteți explora opțiunile de reproducere asistată cu un specialist în fertilitate în tandem cu medicul dumneavoastră endocrinolog.

Un cuvânt de la Verywell

Datorită progreselor înregistrate în terapie, persoanele care suferă de boala Addison se pot bucura de o sănătate mai bună și speranța de viață aproape normală. De fapt, potrivit cercetărilor publicate în Endocrinologia endocrinologică, speranța medie de viață pentru persoanele cu boală Addison a sărit la 64,8 ani la bărbați și la 75,7 ani la femei.
Diagnosticul precoce și tratamentul pot crește în continuare aceste rate. În acest scop, este important să consultați un medic dacă întâmpinați episoade recurente de oboseală, scăderea tensiunii arteriale, pierderea în greutate, pofta de sare sau modificările culorii pielii pe care pur și simplu nu le puteți explica. O criză a suprarenalelor nu trebuie să fie primul dvs. simptom. Dacă medicul dumneavoastră nu știe ce este boala lui Addison, nu ezitați să cereți o sesizare unui endocrinolog care poate efectua teste pentru a confirma sau a exclude boala.
Tot ce trebuie să știți despre oboseala suprarenală