O prezentare generală a sindromului Gilbert
Sindromul Gilbert este cel mai cunoscut nume pentru această afecțiune, dar poate fi menționat și prin alte denumiri, afirmă NORD, cum ar fi:
- Boala lui Gilbert
- Sindromul Gilbert-Lereboullet
- Boala lui Meulengracht
- Disfuncție hepatică constituțională
- Icter nehemolitice familial
- hiperbilirubinemie
- Bilirubinemia benignă neconjugată
Augustine Gilbert și Pierre Lerebullet au menționat mai întâi sindromul Gilbert în literatura medicală în 1901. Statisticile actuale demonstrează că acestea afectează aproximativ 3% până la 7% din populația SUA, raportează Clinica Cleveland. În plus, este cel mai adesea întâlnit la adulții tineri și afectează mai mult bărbații decât femeile și poate fi găsit la persoane de orice origine etnică.
Simptome
Simptomele sindromului Gilbert pot să nu fie detectate de ani de zile înainte ca un stresor să acționeze asupra corpului pentru a crește nivelele de bilirubină sau dacă se efectuează un test de rutină sau verificare pentru alt motiv. Factorii care pot influența nivelurile de bilirubină includ stresul, solicitarea activității fizice, deshidratarea, postul, boala, infecția, expunerea la frig sau menstruația.Simptomul principal al sindromului Gilbert este icterul, totuși, unii oameni cu afecțiuni au raportat simptome suplimentare, cum ar fi oboseală, amețeli sau dureri abdominale. Dar există o anumită discrepanță cu privire la faptul dacă aceste alte simptome indică sau nu niveluri ridicate ale bilirubinei din sânge. În schimb, unii cercetători cred că pot să apară simultan din cauza prezenței altor afecțiuni sau boli.
cauze
Sindromul Gilbert este o condiție genetică, moștenită, ceea ce înseamnă că este transferată din familii. Debutul sindromului poate fi asociat cu modificările hormonale care apar la pubertate.Persoanele care au sindromul au o gena afectată, numită gena UGT1A1, ceea ce face dificil pentru ficat să îndepărteze în mod suficient bilirubina din sânge. Deoarece bilirubina nu este excretată din organism la rate normale, ea se colectează în sânge și, în cele din urmă, poate tenta pielea, ochii și membranele mucoase o nuanță de galben.
În afară de o variantă genetică, nu există alte cauze cunoscute ale sindromului Gilbert. Condiția nu este legată de boli hepatice severe cum ar fi ciroza sau hepatita C, practicile stilului de viață sau influențele mediului, afirmă NHS,.
Cum sunt mostenite tulburările genetice
Diagnostic
Deși sindromul Gilbert poate fi prezent la naștere, este puțin probabil să fie diagnosticat până după pubertate - mai ales anii adolescentei târzii sau începutul anilor 20.Majoritatea cazurilor de sindrom se găsesc atunci când testele de sânge sunt trase pentru alte situații, cum ar fi infecțiile, bolile sau munca de laborator de rutină. Aceste teste de sânge pot evidenția o ușoară creștere a nivelurilor de bilirubină fără prezența simptomelor. Medicul dumneavoastră poate face un diagnostic al sindromului Gilbert dacă bilirubina dumneavoastră este crescută fără semne de hemoliză, cunoscută și ca o defalcare prematură a celulelor roșii din sânge sau semne de afectare hepatică.
Dacă întâmpinați simptome asociate cu sindromul Gilbert, cum ar fi icterul, medicul dumneavoastră vă poate ordona munca la locul de muncă pentru a evalua nivelul de bilirubină și testele pentru evaluarea funcției hepatice. În plus, medicul dumneavoastră vă poate dori să completați un test genetic, deși nu este necesar să stabiliți un diagnostic al sindromului Gilbert.
Tratament
Deoarece sindromul Gilbert este considerat o afecțiune ușoară, de multe ori, aceasta nu justifică niciun tratament. Deși sindromul este pe tot parcursul vieții, acesta rareori are un impact semnificativ asupra sănătății dumneavoastră generale. În plus, nu crește șansele de a dezvolta boli hepatice sau alte complicații.Atunci când icterul este prezent, tinde să fie temporar și scurt, și deseori rezolvă pe cont propriu. S-ar putea să constatați că efectuarea unor modificări ale stilului de viață, cum ar fi starea hidratată, gestionarea stresului și mâncarea obișnuită pot reduce la minimum episoadele de icter.
Cum este tratată icterul
Prognoză
Sindromul Gilbert nu va afecta speranța de viață. De fapt, noi studii sugerează că persoanele cu afecțiuni pot prezenta un risc mai scăzut de boli cardiovasculare. Bilirubina sa crezut odată ca fiind toxică pentru celulele corpului. Dar cercetările emergente sugerează că bilirubina poate avea proprietăți antioxidante, antiinflamatoare și alte beneficii care protejează inima.Nivelurile crescute de bilirubină pot proteja vasele principale de sânge ale inimii de stresul oxidativ asociat bolii coronariene (CAD).
În prezent, este nevoie de mai multă cercetare în legătura dintre bilirubină și proprietățile protectoare pe care le poate avea asupra inimii. În prezent, nu este clar ce mecanisme de acțiune în organism contribuie la proprietățile antioxidante și antiinflamatorii ale bilirubinei. De asemenea, este important de observat că alte studii au constatat contradictorii între bilirubină și impactul său protector asupra CAD.
Copiind
Anumite medicamente, cum ar fi medicamente care scad colesterolul, pot exacerba icterul. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice medicamente, fie că sunt pe bază de prescripție medicală sau pe bază de prescripție medicală, pe care le luați.Variantele genetice care provoacă sindromul Gilbert pot face ca unii indivizi să fie mai sensibili la toxicitatea anumitor medicamente.
