O prezentare generală a sindromului Goodpasture

Sindromul Goodpasture este o boală foarte rară și care pune viața în pericol, care afectează atât plamanii, cât și rinichii. Este uneori cunoscută și sub numele de boala Goodpasture sau de boala membranară bazală anti-glomerulară (anti-GBM). Cu toate acestea, profesioniștii din domeniul medical folosesc uneori acești termeni ușor diferit.
Sindromul Goodpasture este o boală rară, cu unul la un milion de persoane diagnosticate recent cu condiția în fiecare an. A fost prima dată caracterizată de un dr. Ernest Goodpasture în 1919. Din motive care nu sunt clare, boala este cea mai frecvent întâlnită de două ori în viață: în anii 20 ai unei persoane și mai târziu în jurul anilor '60.

Simptome

Simptomele sindromului Goodpasture rezultă din probleme legate de plămâni și rinichi. Aproximativ 60 la suta la 80 la suta din persoanele cu boala experienta simptome de ambele boli pulmonare si de rinichi. În schimb, aproximativ 20% până la 40% suferă de afecțiuni renale, iar mai puțin de 10% din populație are doar probleme pulmonare.

Probleme pulmonare

Problemele pulmonare ale sindromului Goodpasture pot provoca simptome precum:

• Frisoane și febră
• Tuse sânge
• Tuse seacă
• Oboseală
• Dificultăți de respirație
• Dureri în piept

În unele cazuri, sindromul Goodpasture poate provoca hemoragie pulmonară severă: sângerare din plămân și alte părți ale tractului respirator. Acest lucru poate conduce în mod indirect la anemie, număr scăzut de celule roșii din sânge. Dacă este mai severă, sângele poate bloca schimbul de oxigen în saculetele mici ale plămânilor. Acest lucru poate provoca o insuficiență respiratorie, o stare care pune viața în pericol, în care organismul nu primește suficient oxigen.
Problemele de rinichi ale sindromului Goodpasture se datorează unei afecțiuni numite glomerulonefrită. Aceasta se referă doar la inflamația unei anumite părți a rinichiului numită glomerul. Acest lucru duce la simptome și probleme suplimentare.

Probleme de rinichi

În funcție de severitate, problemele renale pot include:

• Greață și vărsături
• Creșterea tensiunii arteriale
• Durere cu urinare
• Sânge în urină
• Dureri de spate (zona de sub coaste)
• Oboseală
• Pruritul
• Gândire confuză
• convulsii
• Dificultăți de respirație

Uneori aceste simptome se declanșează treptat. În alte cazuri, ele devin destul de grave pe parcursul mai multor zile. Dacă problemele renale sunt severe, poate duce la uremie. Această afecțiune care poate pune viața în pericol de a avea un nivel prea mare de produs rezidual numit uree în sângele dumneavoastră.
Ocazional, sindromul Goodpasture apare împreună cu o altă afecțiune numită boală autoimună a urechii interne. Acest lucru poate duce la simptome precum:

• Fullness în ureche
• Sună la ureche
• Ameţeală
• Pierderea bruscă a auzului

Simptomele diferitelor boli autoimune

cauze

Sindromul Goodpasture este considerat a fi un tip de boală autoimună. În aceste condiții medicale, anumite părți ale sistemului imunitar devin dysregulate. Acest lucru poate determina părți ale sistemului imunitar să atace țesuturile normale, ducând la simptomele acestor boli. Atât cauzele genetice cât și cele legate de mediu sunt considerate a contribui la majoritatea bolilor autoimune, dar acestea nu sunt pe deplin înțelese.
În sindromul Goodpasture, sistemul imunitar pare să fie activat anormal împotriva unei componente a colagenului care se găsește atât în ​​plămâni, cât și în rinichi. În rinichi, acest lucru afectează glomerulii, filtrele minuscule din rinichi care ajută la eliminarea excesului de apă și a deșeurilor din sângele dumneavoastră, transformându-le în urină. În plămâni, poate afecta alveolele, micile saculețe de aer unde se schimbă oxigenul și dioxidul de carbon. Activarea imună și inflamația conduc apoi la simptomele afecțiunii. Anticorpii anormali activi sunt numiți anticorpi anti-GBM.
Genetica joacă, de asemenea, un rol în declanșarea sindromului Goodpasture. Persoanele cu anumite variante de gene specifice sunt mult mai susceptibile de a obține boala decât persoanele fără aceste variante genetice. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu aceste variante NU primesc boala, deci și alți factori par a fi importanți.

Factori de risc

Unele dintre următoarele pot crește riscul de apariție a bolii:

• Fumat
• Expunerea la solvenți organici sau la vapori de hidrocarburi
• Expunerea la prafurile metalice
• Inhalarea cocainei
• Anumite tipuri de infecții pulmonare
• Anumite tipuri de medicamente care afectează sistemul imunitar (cum ar fi alemtuzumab)

În special, boala pulmonară de la sindromul Goodpasture pare mult mai probabil să apară dacă persoana a suferit o leziune precoce a plămânilor dintr-o altă cauză.
De ce apar bolile autoimune??

Diagnostic

În diagnosticul sindromului Goodpasture, clinicianul trebuie să facă distincția între alte afecțiuni medicale care pot afecta plămânii, rinichii sau ambele organe. De exemplu, anumite tipuri de vasculite pot provoca simptome similare, la fel ca și alte boli autoimune, cum ar fi lupusul.

• Diagnosticul sindromului Goodpasture necesită un istoric medical și un examen fizic. Furnizorul dvs. medical va pune întrebări despre celelalte probleme medicale și simptomele actuale. El sau ea va evalua, de asemenea, toate părțile corpului dvs. pentru a căuta indicii de diagnosticare. Sângele de bază va ajuta de asemenea la evaluarea funcției renale, anemiei și infecției.

Teste de diagnosticare

• Biopsia rinichilor
• Teste de sânge pentru a verifica anticorpi anti-GBM

Uneori, aceste teste sunt suficiente pentru a diagnostica sindromul Goodpasture și a începe tratamentul. Cu toate acestea, biopsia renală oferă de obicei diagnosticul definitiv al afecțiunii. Aceasta se realizează percutanat, adică printr-o mică incizie realizată prin piele. Țesutul renal este îndepărtat și examinat sub microscop. Acest lucru permite medicilor să diagnosticheze cu mai multă precizie cauza exactă a problemelor renale.
Pacienții cu afecțiuni critice nu pot să aibă o biopsie la rinichi până când starea lor devine mai stabilă. O biopsie pulmonară nu este la fel de eficientă ca instrument de diagnosticare ca biopsia renală, dar poate fi necesară în cazurile în care nu este posibilă o biopsie la rinichi.
Unele alte teste care sunt importante pentru a ajuta la gestionarea pacientului includ:

• Analiza unei mostre de urină (oferă informații despre funcția renală)
• Raze x la piept (pot prezenta hemoragie pulmonară)
• Teste funcționale pulmonare

Este esențial să se ajungă la diagnosticarea corectă cât mai repede posibil, astfel încât persoana poate începe tratamentul. Aceasta va oferi cea mai bună șansă de supraviețuire și cea mai bună șansă pentru recuperarea completă a rinichiului.

Tratament

Tratamentul precoce al sindromului Goodpasture se concentrează pe două lucruri: îndepărtarea rapidă a anticorpilor anti-GBM din sânge și oprirea producției viitoare.
Îndepărtarea anticorpilor din sânge se face printr-un proces numit plasmefereză. În timpul plasmeferezei, sângele unei persoane este îndepărtat din corp prin intermediul unui ac și conectat la o mașină. Această mașină îndepărtează apoi anticorpii dăunători înainte de a pompa restul părților de sânge în corpul persoanei. Un pacient va trebui să se supună acestui proces o dată pe zi sau pe o altă zi pentru aproximativ două până la trei săptămâni sau până când anticorpii anti-GBM par să fie complet eliminați.
Oprirea producției de noi anticorpi anti-GBM este, de asemenea, foarte importantă. Aceasta se face prin suprimarea sistemului imunitar al unei persoane. Unele dintre următoarele medicamente ar putea fi utilizate în acest scop:

• corticosteroizii
• ciclofosfamida
• Azatioprina (uneori utilizată din cauza efectelor toxice ale ciclofosfamidei)

Cel mai frecvent, corticosteroizii și ciclofosfamida sunt administrați ca tratament inițial.
În funcție de gravitatea bolii și de alți factori, aceste medicamente pot fi administrate pe cale intravenoasă sau pe cale orală. Pacienții pot primi inițial cantități mari de astfel de medicamente pentru a-și controla boala. După aceea, aceștia pot să ia doze mai mici de întreținere. În funcție de modul în care individul răspunde la tratament, poate fi necesar să ia medicamente imunosupresoare timp de mai multe luni. Înainte de a opri terapia imunosupresoare, medicul va trebui să testeze nivelurile de anticorpi anti-GBM, pentru a vă asigura că acestea nu mai există.
Persoanele care iau medicamente imunosupresoare pot avea mai multe șanse de a obține anumite infecții. Obținerea unei infecții pulmonare imediat după un episod al sindromului Goodpasture poate fi destul de periculos. Din acest motiv, uneori persoanele cu sindrom Goodpasture sunt, de asemenea, tratate profilactic cu medicamente pentru a preveni infecția. Acestea ar putea include anumite medicamente antifungice, antibiotice și medicamente antivirale.
Unii pacienți cu sindrom Goodpasture sunt grav bolnavi la diagnosticare. Aceste persoane pot avea nevoie de o multitudine de îngrijire de susținere într-o unitate medicală intensivă. De exemplu, acești indivizi ar putea avea nevoie de plasarea intubație a unui tub în trahee - pentru a ajuta la prevenirea insuficienței respiratorii.
De asemenea, uneori este necesară hemodializa de urgență. Aceasta ajută la îndeplinirea unor funcții ale rinichiului pentru a elimina deșeurile din organism. În unele cazuri, această necesitate va fi temporară până când tratamentele vor intra în vigoare. În alte cazuri, persoanele pot suferi leziuni pe termen lung la rinichi. Acești oameni ar putea avea nevoie de hemodializă pe termen lung. Pentru unele dintre aceste persoane, un transplant de rinichi este o opțiune. Transplantul ar trebui luat în considerare numai dacă o persoană a fost lipsită de anticorpi anti-GBM timp de mai multe luni.
De asemenea, este important ca persoanele cu sindrom Goodpasture să elimine posibilele declanșări ale bolii. De exemplu, fumătorii ar trebui să fie foarte încurajați să renunțe la fumat. Tratamentul sindromului Goodpasture necesită de obicei contribuții din mai multe specialități medicale, inclusiv asistente medicale de îngrijire critică, pulmonologi, nefrologi și reumatologi.

Prognoză

Perioada inițială de boală a sindromului Goodpasture este adesea destul de gravă, iar unii pacienți mor. Cu toate acestea, mai mult de 90 la suta dintre pacienti supravietuiasca aceasta etapa a bolii in cazul in care primesc de ingrijire la nivel inalt. Rata supraviețuirii este de aproximativ 80% la cinci ani după episod. Recuperarea funcției renale depinde în mare măsură de cât de gravă au fost afectate rinichii înainte de începerea tratamentului.
De obicei, persoanele care suferă un episod al sindromului Goodpasture nu au niciodată al doilea. Cu toate acestea, uneori oamenii au recăderi la boli.
Contactați imediat furnizorul medical dacă aveți semne de recidivă posibilă, cum ar fi tusea de sânge, durere în piept, dificultăți de respirație, dureri de spate sau confuzie. În acest fel, puteți începe repetarea cât mai curând posibil, oferindu-vă cea mai bună speranță pentru un rezultat bun.

Un cuvânt de la Verywell

Sindromul Goodpasture este o boală foarte rară. Este o criză medicală care poate să lovească rapid, ducând la simptome care amenință viața. Poate fi înspăimântător și dezorientat pentru a afla că cineva pe care o iubiți are o boală gravă, chiar dacă a fost înainte sănătoasă. Dar, deși boala este gravă, avem câteva tratamente bune pentru a pune boala în remisie și majoritatea oamenilor nu vor mai experimenta niciodată un alt episod de boală. O întreagă echipă de furnizori de asistență medicală va lucra cu dvs. la fiecare pas al modului prin diagnosticare și tratament. Nu ezitați să contactați prietenii, familia și întreaga echipă medicală.