O prezentare generală a erorilor înnăscute ale metabolismului

Erorile eronate ale metabolismului (IEM) reprezintă termenul pentru un grup mare și divers de boli genetice. Fiecare boală specifică este destul de rară. Multe dintre aceste afecțiuni sunt foarte grave și pot chiar pune viața în pericol. Altele pot fi gestionate foarte bine cu grija adecvata.
Din fericire, cu tratamente și diagnostice mai bune, perspectivele s-au îmbunătățit pentru mulți oameni cu aceste condiții. Pentru pacienții și cei dragi, poate fi util să învățați despre asemănările în acest grup mare de boli, precum și despre caracteristicile specifice fiecărui tip particular.

Rolul metabolizării

Pentru a înțelege o eroare înnăscută a metabolismului, vă ajută să vă gândiți la metabolismul în sine. Metabolismul este legat de rata la care corpul dumneavoastră folosește calorii, dar este mult mai mult decât atât.
Termenul metabolism se referă la o serie foarte complexă și coordonată de reacții chimice care au loc în interiorul celulelor corpului. Aceste reacții sunt necesare pentru a susține viața. Prin aceste reacții, corpul dvs. eliberează energia găsită în nutrienți precum proteinele și carbohidrații.
Corpul tău descompune anumiți compuși și creează alții în multe procese diferite. Metabolismul este, de asemenea, necesar pentru a ajuta la eliminarea anumitor deșeuri din celule, unde acestea pot fi în cele din urmă eliminate din organism.
Multe dintre aceste procese metabolice au loc într-o serie de pași, cu un compus fiind transformat în multe momente diferite de-a lungul drumului. Compușii trebuie, de asemenea, să fie transportați în și din multe locuri specifice în interiorul și în exteriorul celulelor.
Dacă există o problemă cu o etapă a procesului, aceasta poate provoca probleme grave. Anumiți compuși se pot acumula la niveluri prea mari, cauzând deteriorarea celulelor și a organelor înconjurătoare. Alte probleme se pot întâmpla deoarece un compus necesar este deficitar.

Cauzele

Reacțiile chimice care au loc în organism necesită ajutorul diferitelor enzime. Enzimele asigură o reacție chimică specifică rapidă. Dar dacă enzima nu funcționează corect, poate provoca un bloc major pentru o cale metabolică. Un IEM se referă la un tip de afecțiune medicală în care una dintre aceste enzime nu funcționează corect din cauza unui defect genetic.
Erorile eronate ale metabolismului sunt prezente de la naștere - deși simptomele nu încep întotdeauna imediat. Genele unei persoane conțin informațiile necesare pentru a face aceste enzime metabolice. Dacă există o problemă cu una dintre aceste gene datorită unei mutații, este posibil ca enzima rezultată să nu funcționeze foarte bine sau poate că nu funcționează deloc.
Mutația duce în cele din urmă la simptomele unui IEM, deoarece există o problemă cu o cale metabolică specifică în organism. Diferite tipuri de IEM sunt de obicei denumite pentru enzima specifică care nu funcționează corespunzător.

Diferitele tipuri de IEM

Există multe tipuri diferite de IEM. Acestea pot fi plasate în subgrupe de boli, care includ enzime din procese strâns legate. Unele dintre principalele categorii sunt:

Tulburări metabolice ale carbohidraților (cum ar fi galactosemia)
Tulburări metabolice ale aminoacizilor (cum ar fi fenilcetonuria)
Tulburări metabolice ale acidului gras (cum ar fi deficiența MCAD)
Tulburări ale ciclului ureei (cum ar fi citrulinemia)
Acidelele organice (cum ar fi boala de urină de sirop de arțar)
Tulburările mitocondriale (cum ar fi MELAS)
Tulburări peroxisomale (cum ar fi sindromul Zellweger)
Tulburările lizozomale (cum ar fi boala Gaucher)

Membrii fiecărui subgrup pot avea simptome și tratamente asemănătoare. Cu toate acestea, chiar și în cadrul aceluiași grup, poate exista o variație largă în ceea ce privește simptomele și gravitatea.
Ca grup, erorile înnăscute ale metabolismului pot afecta până la 1 din 800 de persoane. Au fost descrise mai mult de 1.000 de tipuri diferite de IEM. Anumite IEM sunt mai frecvente în anumite grupuri etnice.

Simptomele

Simptomele erorilor înnăscute variază în funcție de tipul specific de IEM și de severitatea mutației. La persoanele cu mutații severe, simptomele încep de obicei în câteva zile de la naștere. La persoanele cu mai multe mutații ușoare, simptomele nu pot începe decât până la copilăria ulterioară sau chiar la maturitate. Aceeași boală poate provoca simptome foarte diferite la un adult decât la un copil.
Simptomele unui IEM pot afecta aproape orice tip de celulă sau organ din organism. Adesea, aceste boli sunt multi-sistemice, provocând probleme în mai multe părți ale corpului. Unele simptome posibile la un copil pot include:

Letargie
Probleme cu hrănirea
Temperatură scăzută a corpului
Vărsături
Respirație rapidă
convulsii
Rigiditate musculară anormală

Dacă nu sunt tratate, aceste simptome pot progresa până la comă, insuficiență de organ, stop respirator și deces. Un IEM poate afecta și alte sisteme ale corpului, în funcție de boala specifică. Este important să înțelegeți că nu toate IEM vor provoca toate următoarele simptome. Chiar și persoanele cu același tip de IEM pot avea simptome oarecum diferite. Următoarele sunt doar câteva dintre posibilele probleme suplimentare pe care le poate provoca un IEM:

Eșecul de a crește corespunzător
Întârziere în dezvoltare
Crampe musculare
Probleme cu dureri nervoase
Tulburări de mișcare
Probleme comportamentale și psihiatrice
Probleme auditive sau vizuale
Vărsături recurente și diaree
Durere abdominală
Icter și probleme hepatice
Organe interne mărită
Probleme cardiace, cum ar fi cardiomiopatia sau atac de cord
Erupție cutanată sau pigmentare anormală
Un miros neobișnuit

Uneori, o persoană va simți reacții repetate de simptome, deoarece anumite tipuri de stres pot agrava situația și pot duce chiar la probleme care pun viața în pericol. Alte simptome tind să fie cronice. Depinde mult de tipul specific de IEM și de severitatea mutației particulare.

Diagnosticul

Medicii iau în considerare istoricul medical, examenul medical și diverse teste de sânge de rutină atunci când diagnostichează un IEM. Testele medicale de imagistica pot imprumuta, de asemenea, indicii, deoarece arata zone afectate ale corpului. Istoria medicală de familie este adesea foarte importantă.
Cu toate acestea, testarea genetică este aproape întotdeauna necesară pentru diagnosticul definitiv. O mână dintre aceste condiții sunt testate ca parte a screening-ului de rutină pentru sugari, pe care toți nou-născuții din SUA îl primesc, dar multe altele nu sunt.
Deoarece fiecare IEM individual este destul de rar, un medic non-specialist nu poate avea experiență cu un anumit IEM. Aceste afecțiuni pot avea simptome similare celorlalte afecțiuni care sunt mai frecvente.
De exemplu, un IEM poate fi confundat inițial cu sepsisul - un răspuns copleșitor la o infecție. Sau poate fi confundat cu un fel de problemă cu inima sau plămânii.
Este important ca medicii să ia în considerare posibilitatea ca un pacient să aibă în schimb un IEM, astfel încât să poată comanda testele genetice necesare. Cu toate acestea, poate fi dificil pentru medici să știe exact ce teste genetice să recomande. Dacă un IEM este o posibilitate, poate fi util să înveți ajutorul unui medic specializat în tratarea acestor tipuri de boli.
Este important ca diagnosticul să aibă loc cât mai repede posibil. În unele cazuri, tratamentul prompt al IEM poate ajuta la prevenirea daunelor și a decesului permanent.

Tratamentul

Tratamentul pentru erorile înnăscute ale metabolismului variază în funcție de gena specifică implicată și de calea metabolică specifică. Cu toate acestea, există unele asemănări generale în tratament, inclusiv:

Suplimentarea produselor metabolice care sunt "blocate" din cauza genei defecte
Reducerea produselor metabolice care au atins niveluri prea mari
Prevenirea situațiilor care exacerbează sau declanșează simptomele IEM (cum ar fi deshidratarea)
Furnizarea de tratamente simptomatice (de exemplu, medicamente anti-convulsii)

În unele situații, poate ajuta să urmeze o dietă specifică care va reduce problemele din IEM. De exemplu, persoanele cu fenilcetonurie trebuie să urmeze o dietă cu proteine scăzute.
În diverse puncte, persoanele cu IEM ar putea fi nevoite să fie spitalizate, astfel încât să beneficieze de o asistență de susținere mai intensă. Succesul general al tratamentului variază semnificativ între diferitele tipuri de IEM.
Pentru unele boli, tratamentul permite indivizilor să ducă o viață normală sau aproape normală. La cealaltă extremitate, sugarii cu anumite tipuri de IEM pot muri în câteva zile de la naștere, chiar dacă au fost diagnosticați corespunzător. Există, de asemenea, oameni care trăiesc cu simptome ușoare până la severe din IEM.
Din fericire, tot mai multe tratamente devin disponibile pentru persoanele cu IEM. Toți oamenii cu IEM ar trebui să primească îngrijire de la un medic specialist cu experiență în tratarea acestor condiții rare.

genetică

Cele mai multe tipuri de IEM sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. Asta inseamna ca o persoana trebuie sa primeasca o gena afectata atat din partea mamei cat si a tatalui. Persoanele care au doar o singură copie afectată a genei nu au de obicei simptome și se numesc "purtători" ai bolii.
Mulți oameni care sunt purtători ai unui anumit IEM nu o vor cunoaște niciodată. Dar dacă un cuplu a avut un copil născut cu un IEM, au 25% șanse să aibă un alt copil născut cu aceeași stare.
Unele IEM-uri sunt recesive legate de x. Aceste boli sunt mai frecvente și mai severe la bărbați. Aici, un pacient de sex masculin ar putea primi doar o gena afectată de la mama sa (care probabil că nu ar avea simptome). Alte tipuri de moștenire genetică sunt mai puțin frecvente în aceste condiții.
Este adesea util să discutați cu un consilier genetic dacă știți că un IEM se desfășoară în familia dvs. Consilierul vă poate ajuta să aflați despre riscul de a avea un copil cu IEM. Pentru anumite tipuri de IEM, sunt disponibile teste genetice care pot fi testate pentru un IEM prenatal. Unele cupluri la risc pot opta, de asemenea, pentru implantarea selectivă a unui embrion despre care se știe că este fără boală.

Un cuvânt de la Verywell

Există atât de mult de învățat atunci când afli că tu sau un iubit ați fost diagnosticat cu o eroare de metabolism înnăscută. Poate fi izolator și copleșitor, dar știu că nu este vina ta. O echipă de profesioniști din domeniul medical este disponibilă pentru a vă ajuta. Multe persoane cu aceste boli rare, de asemenea, aleg să se conecteze cu alte familii prin internet. Aflați mai multe despre starea specifică, puteți lua decizii mai bune despre gestionarea bolii.