O privire de ansamblu asupra Atresia Jejunal
Simptome
Atrezia poate fi adesea diagnosticată înainte de nașterea unui copil. Examinările prenatale de rutină pot detecta starea, deoarece semnele unui blocaj intestinal sunt de obicei vizibile pe o ecografie. Bebelușii cu atrezie sunt uneori născuți înainte de data scadentă (prematură), iar simptomele afecțiunii apar de obicei în prima zi sau două după naștere.Simptomele atreziei jejunale la nou-născuți pot include:
- Probleme cu hrănirea
- Aruncând un fluid verde galben (bile)
- Incapacitatea de a prospera
- Umflarea burta
- Nu mișcări intestinale
cauze
Atrezia Jejunal este o condiție rară; se întâmplă în doar una până la trei la fiecare 10.000 de nașteri vii. În 2007, în literatura medicală au fost raportate aproximativ 57 de cazuri, deși există cazuri probabile ale afecțiunii care au trecut nediagnosticate. Condiția apare în mod egal la sugari masculi și femele.Atrezia se poate produce în timpul dezvoltării fetale la întâmplare, fără o cauză cunoscută sau datorită unei predispoziții genetice. Rareori, s-au înregistrat cazuri multiple în aceeași familie, prin urmare, cercetătorii consideră că este posibil ca această afecțiune să poată fi transmisă prin moștenirea recesivă autosomală.
Cum sunt mostenite tulburarile genetice Indiferent daca se intampla la intamplare sau ca urmare a unei predispozitii genetice, cercetatorii cred ca atrezia apare atunci cand fluxul de sange in intestine este intrerupt in timpul dezvoltarii fetale. În zonele care nu primesc o cantitate suficientă de sânge, celulele care alcătuiesc țesutul intestinelor vor muri (necroza), ceea ce duce la atrezie.
Nu este clar ce anume provoacă întreruperea fluxului sanguin în intestine în timpul dezvoltării fetale, dar se poate datora mai multor factori. Unele cercetări au asociat consumul de țigări și consumul de cocaină în timpul sarcinii până la dezvoltarea atreziei intestinale.
Diagnostic
Cele mai multe cazuri de atrezie jejunală sunt descoperite în timpul imaginilor prenatale care privesc modul în care fătul se dezvoltă. Dacă fătul prezintă atrezie intestinală, intestinul poate apărea în buclă, pot apărea semne de lichid în abdomen (ascită) sau alte anomalii pot fi vizibile.Ecografiile prenatale obișnuite nu detectează întotdeauna condiția definitivă, deci dacă se suspectează că pot fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. Testarea lichidului amniotic (amniocenteza) poate ajuta, de asemenea, la examinarea și diagnosticarea afecțiunii, în special dacă există un istoric familial de atrezie intestinală.
Dacă diagnosticul se face după nașterea unui bebeluș, acesta se face, de obicei, pe baza semnelor și simptomelor caracteristice ale stării prezente la scurt timp după naștere, precum și a rezultatelor studiilor imagistice, cum ar fi radiografiile abdominale.
Există cinci tipuri de atrezie jejunală (Tipurile I-IV) care califică starea în funcție de gradul de membrană lipsă sau malformată. De exemplu, în tipul I intestinul este intact, dar în tipul IIIB, intestinul prezintă aspectul spiralat caracteristic "coajă de mere".
Studiile de imagistică, cum ar fi raze X și ultrasunete, dezvăluie de obicei câteva constatări cheie care ajută medicii să facă un diagnostic de atrezie. În mod obișnuit, sugarii cu defecte congenitale au o lungime mai mică decât cea normală a intestinului subțire. Pe imaginile radiologice, intestinul poate apărea în buclă într-un mod care uneori este comparat cu aspectul spiralat al unei coajă de măr. Datorită acestui aspect caracteristic, condiția este uneori numită "sindrom de coajă de mere".
Atrezia poate să apară în mai multe segmente ale intestinului mare și mic, incluzând duodenul, ileonul și jejunul. În unele cazuri, mai multe zone ale intestinului pot avea atrezie. Atrezia duodenală este mai frecventă decât atrezia jejunală.
Sugarii născuți cu atrezie intestinală pot prezenta alte afecțiuni sau anomalii congenitale, deși acestea tind să fie mai frecvente cu atrezia duodenală decât atrezia jejunală. Aproximativ 10% dintre copiii născuți cu atrezie jejunală au de asemenea fibroză chistică, în special cei care dezvoltă o afecțiune cunoscută sub numele de peritonită de meconiu. Prin urmare, nou-născuții care prezintă simptome ale fiecărei stări sunt de obicei testate pentru fibroza chistică.
Nou-născuții cu atrezie pot avea, de asemenea, alte afecțiuni intestinale, cum ar fi volvulus, intussusception, malrotation și gastroschisis.
Tratament
Atrezia Jejunal trebuie tratată cu o intervenție chirurgicală. Dacă diagnosticul se face înainte de naștere sau foarte curând după aceea, intervenția chirurgicală promptă poate ajuta la prevenirea complicațiilor care amenință viața.Nou-născuții cu atrezie necesită de obicei un tub de hrănire (nutriție parenterală totală) în timp ce așteaptă o intervenție chirurgicală și pentru o perioadă de timp după ce le permite corpului să se vindece. Treptat, copiii sunt transferați la hrănire pentru a ajuta la întărirea reflexului lor de alăptare.
Dacă se constată că un copil cu atrezie intestinală are alte afecțiuni, cum ar fi fibroza chistică sau care dezvoltă complicații cum ar fi sindromul intestinului scurt, pot avea nevoie de îngrijire suplimentară, continuă, specializată, de susținere. Familiile de copii diagnosticați cu atrezie intestinală pot beneficia de consiliere genetică.
În general, dacă nu există complicații și se efectuează o intervenție chirurgicală la scurt timp după naștere, rata de supraviețuire a sugarilor născuți cu atrezie jejunală este mai mare de 90%.
Copiii care s-au născut cu atrezie intestinală mică și au fost tratați chirurgical pot necesita urmări medicale pentru a se asigura că sunt hrăniți corespunzător pe măsură ce cresc, deoarece sindroamele de malabsorbție se pot dezvolta. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală suplimentară dacă apar obstrucții, dacă porțiunile intestinului nu mai funcționează sau dacă se dezvoltă infecții.
Majoritatea sugarilor care sunt prompt diagnosticați cu atrezie și beneficiază de tratament se simt bine și nu au probleme grave de sănătate pe termen lung legate de starea.
