O prezentare generală a lui Ivacaftor
Ce este Fibroza chistică?
Fibroza chistică este o tulburare genetică care afectează aproximativ 30.000 de americani și 70.000 de oameni din întreaga lume. Există aproximativ 1.000 de cazuri noi de fibroză chistică diagnosticate în fiecare an, cu 75% dintre aceste diagnostice întâmplă celor afectați înainte de a ajunge la doi ani. Este cauzată de un defect genetic în gena receptorului transmembranar de fibroză chistică (CFTR). Această gena este responsabilă pentru creatiile de transpirație, fluide digestive și mucus.Dacă gena CFTR este defectă, aceasta poate provoca acumularea de mucus în plămâni și poate preveni enzimele digestive - substanțe secretate de corpul nostru pentru a ne ajuta să digerăm alimentele - pentru a bloca intestinele.
Această acumulare duce la tuse persistentă și periculoasă, respirație șuierătoare și respirație, infecții pulmonare, constipație severă și creștere în greutate redusă și creștere.
Pentru a moșteni fibroza chistică, o persoană trebuie să aibă două copii ale genei CFTR defecte, una de la fiecare părinte. Cineva poate avea o copie a unei gene CFTR defecte (ceea ce îl face un transportator), dar nu are boala. În cazul în care două persoane care sunt purtătoare au un copil, există o șansă de 25% copilului să aibă fibroză chistică. Dacă un părinte are fibroză chistică, iar celălalt este un purtător, există o șansă de 50% copilul să aibă fibroză chistică.
Unul din 31 de americani este un purtător al unei gene CFTR defecte, și de multe ori nu există simptome asociate cu a fi un transportator. Singura modalitate de determinare a stării dvs. de transport este prin testarea genetică, recomandată de Colegiul American de Obstetrici și Ginecologi (ACOG) pentru toate cuplurile care se gândesc să rămână însărcinate sau care sunt în prezent însărcinate.
Cum funcționează Ivacaftorul
Ivacaftor tratează un defect specific al genei CFTR, mutația G551D, care reprezintă aproximativ 4 până la 5 procente din diagnosticul de fibroză chistică. Aprobat de Food and Drug Administration (FDA) în 2012, acesta tratează defectul genotip, spre deosebire de simptomele asociate cu fibroza chistică prin creșterea funcției ionice a acestei gene de proteine în organism. La rândul său, acest lucru ajută la scăderea acumulării de mucus în plămâni.Aceasta conduce la o respirație mai ușoară și la o obstrucție a căilor respiratorii mai puțin, în plus față de atenuarea altor simptome asociate fibrozei chistice, cum ar fi infecțiile pulmonare. Este important să ne amintim că ivacaftor tratează fibroza chistică, dar nu o vindecă.
Chiar dacă un pacient începe să se simtă mai bine în timp ce ia rețeta, este extrem de important să continuați să îl luați așa cum este prescris, dacă nu ați discutat diferit cu medicul dumneavoastră. Doza uzuală pentru ivacaftor se face pe cale orală de două ori pe zi, la intervale de 12 ore.
Alte medicamente
Persoanele care iau antibioticele rifampicină, rifabutină sau medicamente convulsive, cum ar fi fenobarbital, carbamazepină sau fenitoină, nu trebuie să ia ivacaftor. Planta medicinala este, de asemenea, descurajata atunci cand luati ivacaftor din cauza interactiunilor dăunătoare și a scăderii eficacității medicamentului.Orice medicamente pe care le luați în prezent trebuie să fie discutate cu medicul dumneavoastră în prealabil, deoarece interacțiunile dintre medicamente pot duce la reacții adverse grave și care pun viața în pericol.
Ivacaftor și condițiile medicale preexistente
Dacă aveți una sau mai multe dintre condițiile de mai jos, este important să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a vi se prescrie ivacaftor:- probleme cu ficatul sau rinichii
- gravidă sau care intenționează să rămână gravidă
- alăptarea sau planificarea de a alăpta
- luând medicamente cum ar fi medicamente anti-fungice sau orice antibiotice
Ivacaftor și Dieta
Dacă beți suc de grepfrut sau consumați grapefruit sau portocale de Sevilla, este recomandat să le eliminați din dieta dumneavoastră când luați ivacaftor. Aceste citrice pot crește cantitatea de medicament din sângele dumneavoastră, precum și severitatea efectului secundar asociat cu medicamentul.Atunci când luați ivacaftor, se recomandă combinarea acestuia cu alimente bogate în grăsimi, care pot ajuta organismul să absoarbă mai bine medicamentul și să ajute la creșterea în greutate, deoarece mulți pacienți cu fibroză chistică au un timp dificil de a câștiga greutate. Unele surse bune de grăsime includ:
- ouă
- Avocado
- Ovaz
- Tot laptele
- Iaurt întreg
- Pâine multigrain
- Brânză
- Turcia burger
- humus
- Unt de arahide
Efecte secundare ale Ivacaftorului
Cele mai frecvente efecte secundare asociate cu ivacaftor includ:- Durere de cap
- Dureri de stomac
- Diaree
- Eczemă
- Greaţă
- Ameţeală
- Congestie nazală și sinusală
- Rasă nas
- Durere de gât
Ivacaftor și copii
Prescrierea copiilor ivacaftor este, în general, sigură și eficientă atunci când este prescrisă în vîrstă de unu și doi ani. Când au fost prescrise și luate timp de 24 de săptămâni, pacienții au observat o reducere a concentrației de transpirație și îmbunătățirea funcției pancreatice.Studiile încep acum să examineze efectele medicamentului asupra copiilor mai mici de un an, deoarece intervenția timpurie este crucială pentru gestionarea simptomelor fibrozei chistice pe termen lung.
Medicină de precizie
Medicina de precizie se uită la factorii individuali ai bolii unui pacient și la tratamentele care îi vor beneficia cel mai mult pe baza cazului lor unic. De la aprobarea FDA in 2012 pentru varianta G551D, medicamentul a fost aprobat pentru 37 mutatii genetice suplimentare, ceea ce face posibil un tratament pentru 14 la suta din diagnosticul de fibroza chistica.Acest tip de medicament de precizie a contribuit la reducerea ratelor de morbiditate pulmonară, creșterea creșterii în greutate a pacientului și a calității vieții și a scăzut numărul de admitere în spitale legate de fibroza chistică. Ivacaftor este un prim exemplu pentru comunitatea medicală de precizie ca un medicament destinat unui anumit set de persoane care poate fi implementat mai târziu într-o populație mai mare.
Cost
Una dintre cele mai mari probleme cu ivacaftor, pe lângă grupul foarte precis și îngust de cazuri pe care îl poate ajuta, este costul drogului. Desi ratele de succes sunt mari printre pacientii aprobati sa utilizeze medicamentul, tratamentul este scump, costand peste 300.000 de dolari pe an.În timp ce numeroase asigurări de sănătate private vor acoperi drogul, cei care nu au o acoperire care ar putea beneficia de el probabil nu-și pot permite acest lucru, în special în ceea ce privește ivacaftorul, în mod obișnuit, trebuie să ia drogul pentru tot restul vieții, rezultând milioane de dolari pentru unul tratamentul pacientului.
Acesta este un factor important care trebuie luat în considerare dacă tu sau un iubit aveți fibroză chistică - asigurați-vă că discutați aceste și orice alte preocupări cu medicul dumneavoastră dacă credeți că ivacaftor poate fi o opțiune viabilă de tratament pentru dumneavoastră. Asigurați-vă că vă consultați cu furnizorul dvs. de asigurări de sănătate, dacă aveți unul, pentru a vedea dacă acestea acoperă acest medicament de prescripție medicală.
Ce este medicina de precizie?
