O prezentare generală a sindromului Proteus

Sindromul Proteus este o afecțiune genetică extrem de rară care provoacă supraexplozarea țesuturilor din corp, cum ar fi pielea și oasele. Deversarea se întâmplă adesea în mod disproporționat și poate schimba grav apariția unei persoane. Condiția a fost numită după zeul grec Proteus, care putea să ia diferite forme după voință.

Simptome

Fiecare persoană cu sindrom Proteus este afectată în moduri diferite. Unii oameni pot avea membrele îngroșate, în timp ce altele se confruntă cu o creștere a craniului. În timp ce orice parte a corpului poate fi afectată de condiție, cele mai frecvente părți sunt oasele, grăsimile și țesutul conjunctiv. Vasele sanguine și organele interne pot fi, de asemenea, afectate.
Simptomele și caracteristicile sindromului Proteus nu sunt prezente la naștere. Când copilul începe să crească, starea devine evidentă - de obicei între 6 și 18 luni. Starea devine mai gravă pe măsură ce copilul continuă să crească.
Deși specificul condiției variază, unele trăsături sunt de obicei observate la toți pacienții care sunt diagnosticați cu sindromul Proteus.

Simptome comune

Cele trei caracteristici comune la persoanele cu sindromul Proteus includ:

Unele părți ale corpului, cum ar fi membrele sau capul, depășesc rapid și sunt disproporționat de mari în comparație cu alte părți ale corpului. Modelul de creștere se întâmplă de obicei într-o formare asimetrică și "neuniformă" (mozaic). Care părți ale corpului sunt afectate vor varia de la o persoană la alta.
În timp, supraaglomerarea devine mai severă și poate altera aparența unei persoane. Odată cu trecerea timpului, o persoană poate avea o creștere exagerată în noi domenii.
Nimeni altcineva din familia persoanei nu are conditia sau simptome sugestive pentru aceasta.

Alte semne și simptome ale sindromului Proteus pot include:

Tumorile non-canceroase (benigne)
Curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză)
Creșterea grasimilor (lipoame) sau zonele de pierdere a țesuturilor (atrofie)
Vasele de sânge malformate, care cresc riscul formării cheagurilor de sânge și embolismului pulmonar (cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu sindrom Proteus)
Grosimi, grosiere, crescute pe piele, în special la partea inferioară a picioarelor (o afecțiune numită nevus țesut conjunctiv cerebriform, care se observă aproape exclusiv la persoanele care au sindromul Proteus)

Unii oameni cu sindromul Proteus dezvoltă anomalii ale sindromului nervos central care poate duce la dizabilități intelectuale sau tulburări convulsive.
Persoanele cu sindromul Proteus pot avea, de asemenea, anumite caracteristici faciale, cum ar fi o față lungă cu nări largi, ochi încrucișați (strabism) și pleoape căzând (ptoză). Unele cercetări sugerează că persoanele cu caracteristici faciale distincte asociate cu sindromul Proteus sunt mai susceptibile de a avea probleme neurologice legate de afecțiune. În timp ce legătura dintre cele două a fost observată, nu este încă pe deplin înțeleasă.

cauze

Sindromul Proteus nu este considerat a fi o afecțiune moștenită. Dintre cele câteva sute de cazuri din literatura medicală, nici o persoană care să știe că nu are sindromul Proteus a avut un copil cu această afecțiune.
Sindromul Proteus este totuși cauzat de o mutație genetică. În 2011, cercetătorii au identificat gena responsabilă pentru sindromul Proteus: AKT1. Gena este implicata in modul in care celulele cresc si se divid (proliferarea) si pot, de asemenea, sa pastreze celulele de la moarte, atunci cand acestea ar trebui sa (apoptoza). Deoarece afectează aceste mecanisme celulare, gena a fost de asemenea implicată în anumite forme de cancer.
Chiar dacă sindromul Proteus este legat de o genă, aceasta nu înseamnă că părintele "dă" condiția unui copil. Mutațiile se produc în mod spontan (sporadic) și în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.
Mutatia in gena AKT1 afecteaza modul in care celulele cresc, dar nu toate celulele vor fi afectate de mutatie (numita mozaicism). Acest lucru are ca rezultat unele țesuturi crescând în mod normal, iar altele dezvoltă caracteristica exagerată a sindromului Proteus.
Simptomele specifice pe care o persoană le are și gravitatea lor sunt de obicei proporționale cu raportul dintre celulele normale și cele mutate pe care le au.
Modul în care genele mută și cauzează tulburări

Diagnostic

Sindromul Proteus este foarte rar: doar câteva sute de cazuri au fost diagnosticate în întreaga lume și mulți cercetători consideră că starea poate fi de fapt supra-diagnosticată. Alte afecțiuni care pot determina modele asimetrice sau anormale ale creșterii pot fi misdiagnosticate ca sindromul Proteus, adică incidența reală a tulburării ar putea fi chiar mai rară.
Medicii folosesc un set foarte specific de linii directoare pentru a face un diagnostic al sindromului Proteus. Înțelegerea rolului pe care mutațiile genetice îl joacă în dezvoltarea afecțiunii a ajutat procesul de diagnosticare al acesteia să fie mai precis.
Împreună cu criteriile de diagnostic, care include prezența caracteristicilor fizice, semnelor și simptomelor, este necesară o pregătire amănunțită care include biopsii tisulare, teste de laborator, studii de imagistică și teste genetice pentru a diagnostica sindromul Proteus.
Sindromul Proteus nu a fost descris în literatura medicală până în 1979. Deoarece condiția este atât de rară, mulți doctori nu l-au văzut niciodată. Chiar și cu criterii stricte de diagnosticare, poate fi dificilă diagnosticarea corectă a stării. Sindromul Proteus pare să afecteze mai des bărbații decât femeile și a fost văzut la oameni de orice origine rasială și etnică.
Unul dintre cele mai notabile cazuri de sindrom Proteus este acela al lui Joseph Merrick, mai cunoscut sub numele de "omul elefant". De-a lungul vieții sale la începutul secolului al XIX-lea, lui Merrick sa crezut că are neurofibromatoză. Multe decenii mai târziu, cercetătorii cred că el a avut de fapt sindromul Proteus.
De ce Elephant Man Medical Mystery stomped Medici de 100 de ani

Tratament

Nu există nici un remediu pentru sindromul Proteus. Fiecare persoană care are această afecțiune va avea simptome diferite, iar aceste simptome vor varia în funcție de severitate. Toți pacienții cu sindromul Proteus vor trebui să colaboreze cu o echipă de profesioniști din domeniul sănătății pentru a-și gestiona asistența medicală.

Nevoile de sănătate

Unele nevoi comune de sănătate ale persoanelor care au sindromul Proteus includ:

Chirurgie pentru a înlătura creșterile sau excesul de piele
Probleme dentare, inclusiv malocluzie
Vedere slabă, ochi încrucișați (strabism) sau pierderea vederii care rezultă din tulburări neurologice
Proceduri cosmetice pentru a corecta zonele corpului deformate de supraaglomerare
Monitorizarea sistemelor de organe afectate (inima, rinichii, creierul, coloana vertebrală etc.)
Sănătate mintală, sprijin social și educațional
Recomandări către specialiștii care manipulează sisteme corporale care sunt afectate mai grav sau care prezintă un risc ridicat de complicații (de exemplu: un medic vascular care poate monitoriza o persoană pentru cheaguri de sânge sau un ortopedist care poate ajuta la rezolvarea problemelor legate de supraaglomerarea oaselor)

Unele complicații ale sindromului Proteus pot fi grave, chiar și în pericol viața. Cheagurile de sânge, embolii și leziuni ale organelor interne pot pune în pericol viața unei persoane. Rapiditatea și suprasolicitarea excesivă a oaselor poate necesita ca o persoană cu sindromul Proteus să sufere multe proceduri complexe ortopedice.
Cu toate acestea, chirurgia vine cu propriile sale riscuri, în special pentru pacienții care prezintă riscul de a dezvolta cheaguri de sânge, așa cum sunt cele mai multe cu sindromul Proteus. Datorită acestui risc, decizia de a decide când, dacă vreodată, să operezi poate fi o decizie dificilă pentru medic.
Alte probleme potențiale, în timp ce acestea nu pot scurta durata de viață, pot afecta cu siguranță calitatea vieții unei persoane. Creșterea sau creșterea cauzată de sindromul Proteus pot schimba grav apariția unei persoane. Când unul sau mai multe membre sunt afectate, acestea pot afecta în mare măsură mobilitatea unei persoane. Acest lucru, combinat cu efectele neurologice, poate limita capacitatea unei persoane de a trăi independent. Stigma socială a unei apariții "diferite" poate provoca primejdie emoțională, anxietate și depresie.
Deși persoanele cu sindromul Proteus au nevoie, de obicei, de o echipă de specialiști pentru a-și gestiona îngrijirea, deoarece majoritatea medicilor (cum ar fi medicii de familie sau medici de medicină internă) probabil că nu au văzut un caz anterior în cariera lor, gestionarea îngrijirii unei persoane este de obicei supravegheată de către un specialist, cum ar fi un genetician.
Nevoia de îngrijire de rutină, urmărirea și monitorizarea strictă cu specialiștii vor depinde de care zone ale corpului sunt afectate, precum și de severitatea simptomelor persoanei și progresia afecțiunii.

Un cuvânt de la Verywell

Deoarece sindromul Proteus este atât de rar, poate fi dificil de diagnosticat corect. Odată ce o persoană a fost diagnosticată, tratamentul se concentrează în principal pe abordarea simptomelor (care poate varia de la severitate, de la ușoară până la debilitantă și de a fi fizică, medicală și cosmetică) și pentru a preveni complicațiile care pot pune viața în pericol (cum ar fi embolia pulmonară sau cheagurile de sânge).
Gestionarea sindromului Proteus poate fi dificilă, dar are cea mai mare succes atunci când o persoană cu această afecțiune are sprijinul unei echipe de profesioniști din domeniul medical, inclusiv specialiști, consilieri genetici și profesioniști în domeniul sănătății mintale care pot aborda toate aspectele vieții persoanei care au fost afectate de conditia.