O prezentare generală a pseudoadondroplasiei
Boala poate fi moștenită de la un părinte, dar, în majoritatea cazurilor, este rezultatul unei mutații genetice noi care nu are legatură sau istorie familială. Pseudoacondroplasia a fost menționată pentru prima dată în 1959 de către medici și a fost considerată inițial un tip de displazie spondilo-epifizală. Acum este propria tulburare cauzată de mutații genetice specifice.
Pseudoadondroplasia este extrem de rară, afectând și diagnosticându-se doar la 1 din 30.000 de persoane.
Simptome
Copiii care au pseudoadondroplasie nu vor prezenta semne ale bolii până în jurul valorii de 9 luni până la vârsta de 2 ani, când creșterea drastică încetinește în comparație cu curba standard de creștere, plasând în al cincilea percentil sau mai puțin.Copiii cu pseudoadondroplasie se vor mișca în intervalul mediu (între 12 și 18 luni), dar au tendința de a se mișca și de a avea un mers neregulat din cauza anomaliilor osoase și de șold.
Alte semne includ:
- Detectarea scoliozelor
- Curburi anormale la nivelul coloanei vertebrale, cum ar fi o curbă în formă de S sau o curbă interioară
- Instabilitatea cervicală, cu mișcare limitată, tensionată sau anormală a gâtului
- Durere articulară, în special la șolduri, glezne, umeri, coate și încheieturi
- Domeniul limitat de mișcare la coate și șolduri
- Displacerea șoldului, cu ieșirea șoldurilor din prize
- Deformări ale genunchiului
- Posibila întârziere în crawling sau mersul pe jos
cauze
Pseudoadondroplasia este cauzată de o mutație a proteinei matricei oligomerice de cartilagiu (COMP). Gena COMP este responsabilă pentru a ajuta la producerea proteinei COMP, care înconjoară celulele care alcătuiesc ligamentele și tendoanele, precum și celulele care ajută la formarea osoasă.În timp ce un copil poate moșteni defectul genei dacă unul sau ambii părinți au acest lucru, mutația se poate întâmpla și singură, fără istoric familial.
Diagnostic
Deoarece pseudoadondroplasia este extrem de rară, un specialist poate efectua mai multe teste pe un copil pentru a confirma diagnosticul. Acestea includ o combinație de raze X, IRM, scanări CT și, în unele cazuri, tehnologia imagistică EOS care poate crea o imagine 3-D și se realizează atunci când un copil este în picioare, ceea ce îi ajută pe medici să vadă pozițiile care suportă greutatea și , în cazul dwarfismului, ajută la diagnosticarea mai strictă a afecțiunii.Poate fi utilizată și o artrogramă, care este atunci când se injectează colorant în șolduri, genunchi sau glezne pentru a evalua cartilajul. Acest lucru este util în diagnosticarea, precum și în planificarea chirurgicală odată ce se stabilește un diagnostic. Copiii care pot avea pseudoadondroplasie vor trece prin teste genetice pentru a ajuta la identificarea oricăror deformări ale ADN-ului lor.
Tratament
Pseudoadondroplasia afectează multe sisteme corporale la un anumit copil, astfel încât fiecare plan de tratament este personalizat pentru pacient de la caz la caz. Deoarece mulți copii cu pseudoadondroplasie suferă, de asemenea, de osteoartrită și probleme de coloană vertebrală, acești factori sunt luați în considerare înainte de a determina tratamentul.În funcție de gravitatea simptomelor asociate cu pseudoadondroplasia, există ambele opțiuni chirurgicale, cum ar fi fuziunea spinală și opțiunile non-chirurgicale, cum ar fi brațele pentru sprijinul coloanei vertebrale, terapia fizică și medicamentele pentru durerea articulară.
Deoarece fiecare plan de tratament este personalizat, trebuie să lucrați îndeaproape cu ortopedul copilului dumneavoastră, cu terapeutul fizic, cu neurologul și cu psihologul dacă este necesar pentru a stabili cel mai bun plan pentru ei.
Chiar și după stabilirea unui plan de tratament, specialiștii copilului dumneavoastră îi vor monitoriza în timp pentru boli articulare degenerative. Copiii cu pseudoadondroplasie au tendința de a avea picioare cu lungimi diferite, care pe termen scurt afectează mersul lor, dar pe termen lung pot provoca probleme de șold. Nu este neobișnuit ca cineva cu pseudoadondroplasie să aibă nevoie de înlocuitori de șold sau genunchi pe măsură ce îmbătrânesc, din cauza problemelor de mers asociate cu boala.
Probleme neurologice pot apărea de-a lungul timpului, cum ar fi slăbirea brațelor și a piciorului datorită mișcării limitate sau anormale a gâtului, astfel încât chiar dacă se va determina un plan inițial de tratament, probabil că va trebui să fie modificat în timp pentru a ajuta la ajustarea copilului și apar noi probleme.
Copiind
Persoanele cu pseudoadondroplasie nu au dizabilități intelectuale sau întârzieri în ceea ce privește inteligența, dar poate fi totuși izolată să facă față. Există numeroase organizații care pot ajuta să ofere sprijin și informații pacienților cu pseudoadondroplasie și familiilor acestora, dintre care principala fiind Micul Oamenii din America, o organizație nonprofit pentru toate tipurile de ninism care se concentrează asupra interacțiunii, educației, bursei și granturilor.Poate fi de asemenea benefic pentru cineva cu pseudoacondroplasie să obțină sprijin din partea comunității artritice, deoarece durerea articulară reprezintă o mare parte a bolii. Fundatia artrita ofera resurse pentru cei care sufera de toate tipurile de artrita, impreuna cu modalitati de implicare in comunitate si resurse pentru a face cu artrita in relatiile voastre, la locul de munca si cu prietenii si familia.
Un cuvânt de la Verywell
În timp ce un diagnostic de pseudoadondroplasie va necesita o monitorizare medicală pe toată durata vieții, copiii care suferă de această boală au o durată medie de viață și cu un plan de tratament adecvat se pot aștepta să ducă o viață relativ normală. Poate fi stresant să vezi copilul care dorește să-și piardă etapele de creștere la medicul pediatru la fiecare câteva luni, dar diagnosticând boala de mai devreme, tu și copilul tău veți avea instrumentele necesare pentru a face față obstacolelor care vin cu pseudoadondroplasia, făcând mai ușor să trăiești de zi cu zi și găsiți sprijinul cu specialiștii și grupurile de care aveți nevoie.Cele mai comune tipuri de dwarfism
