Sindromul Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange (CDLS), cunoscut și ca sindromul Bachmann-de Lange, este o tulburare genetică care provoacă un aspect distinct care este prezent de la naștere. Boala poate afecta mai multe părți ale corpului și variază de la ușoară la severă. CDLS pot fi moștenite; totuși, majoritatea cazurilor sunt cauzate de noi mutații.
Până în prezent, CDLS a fost legată de mutații în genele NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 și SMC3. Cele mai multe cazuri rezultă din mutațiile genei NIPBL. Aproximativ 30% din cazuri nu au nicio legătură cu nici una dintre aceste mutații genetice. Condiția se estimează că va afecta oriunde de la 1 din 10.000 la 30.000 de nou-născuți. Mai multe persoane pot avea condiția ca cazuri ușoare să devină nediagnosticate. CDLS pot fi definitiv diagnosticate prin teste genetice.

Caracteristici fizice distincte

Multe dintre simptomele sindromului Cornelia de Lange sunt prezente la naștere. Persoanele cu CDLS au caracteristici faciale specifice cum ar fi:

Sprancene conjugate care apar arcuite și bine definite (99% din cazuri)
Lungi lungi buclat (99 la suta din cazuri)
Parul inferior față și spate (92% din cazuri)
Cresterea nasului (88 la suta din cazuri)
Unghiurile în jos ale gurii și buzele subțiri (94 la sută din cazuri)
Falconul inferior inferior și / sau falțul superior (84% din cazuri)
Cleft palatului

Alte anomalii fizice care pot sau nu pot fi prezente la naștere includ:

Cap foarte mic (microcefalie) (98% din cazuri)
Probleme oculare și de vedere (50% din cazuri)
Părul excesiv de corp, care poate fi subțire pe măsură ce copilul crește (78% din cazuri)
Gât scurt (66% din cazuri)
Anomalii de mână, cum ar fi degetele dispărute, mâinile foarte mici și / sau abaterea interioară a degetelor roz
Defecte ale inimii

Sugarii cu sindrom Cornelia de Lange se nasc, în general, mici, uneori prematur. Cei afectați pot avea mușchi foarte tensionați, probleme de hrănire și un strigăt scăzut, slab. Copiii cu CDLS pot avea, de asemenea, reflux gastroesofagian, precum și convulsii.

Limbajul și problemele de comportament

Sugarii cu sindrom Cornelia de Lange nu se dezvoltă la fel de repede ca și ceilalți copii. Majoritatea au dizabilități mintale ușoare până la moderate, dar unele pot fi profund dezactivate (cu o gamă de IQ de 30-85). Din cauza problemelor cu gura, auzul și dezvoltarea, copiii cu CDLS încep de multe ori să vorbească mai târziu decât colegii lor.
Problemele comportamentale pentru copiii cu CDLS pot include hiperactivitate, auto-vătămare, agresivitate și tulburări de somn. Acești copii pot să apară, de asemenea, să aibă un sindrom asemănător autismului datorită unei capacități diminuate a relației cu alte persoane, a comportamentelor repetitive, a dificultăților de exprimare a feței și a întârzierilor de limbă.

Tratarea CDLS

Tratamentul se axează pe abordarea simptomelor CDLS, astfel încât persoanele afectate să poată duce o viață mai normală. Sugarii beneficiază de programe de intervenție timpurie pentru îmbunătățirea tonusului muscular, gestionarea problemelor de hrănire și dezvoltarea abilităților motorii fine. Profesionistii in domeniul sanatatii mintale pot ajuta la gestionarea simptomelor comportamentale ale afectiunii. Copiii pot avea de asemenea nevoie să vadă cardiologi sau oftalmologi pentru probleme de inimă și ochi. Speranța de viață este normală, atâta timp cât copilul nu are anomalii majore interne cum ar fi defectele cardiace.