Condițiile care alcătuiesc porfiria

Porfiria se referă la cel puțin opt condiții distincte care sunt cauzate de acumularea porfirinei chimice. Persoanele cu porfirie nu au suficiente enzime care produc heme, o substanță care se găsește în măduva osoasă, globule roșii și ficat. Această deficiență de enzimă permite porfirinelor, care sunt produse în mod normal în întregul corp, să se acumuleze în cantități toxice.
Porfiriile sunt de obicei împărțite în două categorii - acute și non-acute. Aceste afecțiuni afectează de obicei sistemul nervos sau pielea. Fiecare condiție are propriul set de simptome și tratamente. Porfiriile acide produc atacuri de durere și efecte neurologice care sunt severe și apar rapid. Tipurile acută includ porfiria acută intermitentă, porfiria cu deficit de ALAD, porfiria variegată și coproporfiria ereditară. Tipurile non-acute sunt porfiria cutanea tarda, hepatoerytopoietică și porfiriile eritropoietice congenitale.
Porfiriile sunt boli rare. Împreună, acestea afectează mai puțin de 200.000 de oameni din Statele Unite.

Porfiră acută intermitentă

Porfiria intermitentă acută (AIP) este cea mai severă formă de porfirie, cu atacuri care se dezvoltă în mai multe ore sau mai multe zile. Majoritatea persoanelor care mostenesc gena pentru AIP nu dezvolta niciodata simptome. Anumite medicamente sunt cunoscute pentru a aduce sau agrava atacurile, precum și consumul de alcool, dietă și modificări hormonale. Un atac include adesea dureri abdominale severe și constipație și pot include greață, vărsături, dureri la spate, brațe și picioare, slăbiciune musculară și chiar bătăi rapide ale inimii, confuzie și convulsii.
De multe ori primul atac AIP poate fi misdiagnosed, iar medicamentele administrate pot face lucrurile mai rau pentru pacient. Tratamentul trebuie să includă o dietă bogată în calorii, deși de ce acest lucru ajută la ameliorarea unui atac oamenii de știință nu sunt destul de siguri. Terapia hemă poate fi administrată intravenos. Simptomele se rezolvă de obicei după un atac, dar unii pacienți dezvoltă leziuni nervoase.
Celelalte porfiri acute au simptome similare cu AIP. Porfirul cu deficit de ALAD este extrem de rar. În coproporfiria ereditară, poate să apară fotosensibilitatea pielii.

Porfiria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) este cea mai frecventă dintre porfirie. PCT este dobândită, adică se dezvoltă într-o persoană datorită factorilor externi. Acești factori pot include fier, alcool, virusul hepatitei C, estrogeni (ca și în pilulele contraceptive) și fumatul - toate acestea pot provoca o deficiență a enzimei în ficat, conducând la PCT.
Când sunt expuse la soare, blisterele de piele și pielea se pot îngroșa și se pot întuneca. PCT este considerată cea mai tratabilă porfirie. Odată ce simptomele încep să apară, eliminarea unei singure pietre de sânge de la pacient la fiecare două săptămâni (până la 5 sau 6 picături de sânge total) elimină fierul din ficat și oferă o ușurare. De obicei, PCT nu reapare după tratament.

Gunther'boala

Porfiria eritropoietică congenitală (CEP), cunoscută și sub numele de boala lui Gunther, este extrem de rară. Simptomele cutanate ale bolii Gunther pot fi severe. Expunerea la soare poate duce la formarea de vezicule, cicatrizare și creștere a părului. Pielea afectată poate conține bacterii, iar caracteristicile feței și degetele pot fi pierdute prin leziuni și infectări cu soare. Porfiria hepatoeritropoietică este, de asemenea, foarte rară și cauzează vezicule ale pielii similare cu cele ale lui Gunther.

Protoporfria eritropoietică 

O tulburare legată de porfirie este protoporfiria eritropoietică (EPP). În EPP, protoporfirina se acumulează în măduva osoasă, în celulele roșii și în ficat. Simptomele apar pe piele după expunerea la lumina soarelui. Acestea includ umflături, arsuri, mâncărime și roșeață. Blisterarea și cicatrizarea sunt mai puțin frecvente decât celelalte porfiri.

Genele porfiriei identificate

Analiza cromozomilor a identificat toate genele implicate în enzimele defecte în porfiriile. Testarea ADN-ului poate identifica persoanele care poartă una dintre aceste gene defecte. Cu toate acestea, foarte puține laboratoare oferă acest tip de testare. Diagnosticul prenatal al porfiriei congenitale eritropoietice a fost făcut, precum și terapia genică de succes atât pentru CEP, cât și pentru PPE.