Ce este Progeria?

Nu este neobișnuit să te uiți la câțiva ani mai tineri sau mai bătrâni decât sunteți de fapt. Dar imaginați-vă că faceți decenii mai în vârstă decât vârsta. Pentru persoanele cu progeria, o afecțiune genetică care provoacă îmbătrânire rapidă, nu este neobișnuit să se uite 30 sau mai mulți ani mai în vârstă decât sunt de fapt.
În timp ce progeria este în mod obișnuit asociată cu Hutchinson-Gilford progeria, termenul se poate referi și la sindromul Werner, cunoscut și ca progeria adultă.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford progeria este incredibil de rar, afectând aproximativ 1 din 4 până la 8 milioane de copii. Copiii cu progeria au un aspect normal când sunt născuți. Simptomele afecțiunii încep să apară oricând înainte de vârsta de doi ani, când copilul nu reușește să câștige greutate și apar schimbări ale pielii. Peste orar. copilul începe să semene cu o persoană în vârstă. Aceasta poate include:

Căderea părului și chelie
Vasele proeminente
Ochi bulbucaţi
O maxilară mică
Formarea dentară întârziată
Un nas îngrădit
Membre fine cu articulații proeminente
Mic de statura
Pierdere de grăsime corporală
O densitate mică a oaselor (osteoporoză)
Rigiditatea articulațiilor
Displaceții de șold
Boală de inimă și ateroscleroză

Aproximativ 97% dintre copiii cu progeria sunt caucazieni. Cu toate acestea, copiii afectați se uită incredibil de asemănători, în ciuda diferitelor medii etnice. Majoritatea copiilor cu progeria trăiesc în jur de 14 ani și mor din cauza bolilor de inimă.

Sindromul Werner (Adult Progeria)

Sindromul Werner apare la aproximativ 1 din 20 de milioane de indivizi. Semnele sindromului Werner - cum ar fi statutul scurt sau caracteristicile sexuale subdezvoltate - pot apărea în timpul copilăriei sau al adolescenței. Cu toate acestea, simptomele devin, de obicei, mai vizibile odată ce o persoană atinge vârsta lor la mijlocul anilor '30.
Simptomele pot include:

Ridicarea și căderea feței
Scăderea masei musculare
Piele subțire și pierderea de grăsime sub piele
Graying părul și pierderea părului
O voce înaltă
Anomalii dentare
Reflexe încetinite

Sindromul Werner apare mai frecvent la oamenii de patrimoniu japonez și sardinian. Persoanele cu sindrom Werner supraviețuiesc la o vârstă medie de 46 de ani, cele mai multe suferind de boli de inimă sau de cancer.

Progeria Research

Sindromul Werner este cauzat de mutații în gena WRN de pe cromozomul 8. Progeria provocată de o mutație în gena LMNA pe cromozomul 1. Gena LMNA produce proteina Lamin A, care ține nucleul celulelor noastre împreună. Cercetătorii consideră că aceste celule instabile sunt responsabile de îmbătrânirea rapidă asociată cu progeria.
Cercetătorii speră că, studiind aceste gene, pot dezvolta tratamente pentru ambele condiții care îi împiedică să fie fatale.