O prezentare generală a Cloaca persistentă
Simptome
În unele cazuri, cloaca persistentă poate fi diagnosticată înainte de nașterea unui copil (prenatal). Semnele de dezvoltare anormală a tractului urinar, a organelor sexuale și a rectului pot fi observate pe o ecografie prenatală, incluzând o colectare vizibilă de lichid în vagin (hidrocolpos).Chiar dacă sunt prezente semne care sugerează cloaca persistentă, poate fi dificil să se facă un diagnostic definitiv în utero. Cauza semnelor poate fi la început atribuită incorect unui alt defect congenital sau unei anomalii congenitale.
Cloaca persistentă este cel mai adesea diagnosticată la naștere atunci când devine evident că, în loc să aibă trei deschideri urogenitale distincte, în mod normal dezvoltate, vaginul, rectul și sistemul urinar al nou-născutului se convoacă la o singură deschidere. Această deschidere se găsește, de obicei, unde uretra ar fi localizată.
Copiii cu cloaca persistentă se găsesc de multe ori și în alte condiții, incluzând un anus imperforat sau organele genitale subdezvoltate / absente.
În timpul unui examen nou-născut, se poate constata că bebelușii cu cloaca persistent au:
- Nerespectarea urinei sau a scaunului
- Organismul extern extern vizibil malformat, lipsit sau indistinct
- O masă abdominală (de obicei indică prezența lichidului în vagin)
- Complicațiile cum ar fi peritonita meconiului, chisturile vezicii urinare sau renale sau duplicarea sistemului mullerian
- herniile
- Spina bifida
- Boala cardiacă congenitală
- Atrezia esofagului și a duodenului
- Anomaliile spinării, inclusiv "coloana vertebrală legată"
cauze
Deși este una dintre cele mai severe malformații anorectale, cauza cloaca persistentă nu este cunoscută. Ca și alte defecte congenitale, cloaca persistentă este probabil datorată multor factori diferiți.Diagnostic
Diagnosticarea cloaca persistentă poate fi făcută prenatal dacă afecțiunea este severă și cauzează semne care pot fi identificate pe o ecografie prenatală, cum ar fi colectarea de lichide în vagin. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, afecțiunea este diagnosticată la naștere atunci când este evident din punct de vedere fizic că sistemul urogenital al nou-născutului nu sa format corespunzător.Cloaca persistentă este rară, apărută la una la fiecare 20 000 până la 50 000 de născuți vii. Defectele congenitale apar numai la sugari cu sisteme reproductive feminine.
Odată ce defectul este identificat, următorul pas este să se determine care sunt sistemele implicate și severitatea malformației. În majoritatea cazurilor, va fi necesară intervenția chirurgicală. Pentru a reduce riscul și a maximiza potențialul funcției normale a urogenitalului și intestinului pe termen lung, copiii cu cloaca persistentă au nevoie de expertiza specialiștilor specializați în pediatrie.
Nevoile copiilor cu cloaca persistentă trebuie evaluate imediat după naștere și de la caz la caz. Mărimea defectului, precum și intervenția chirurgicală necesară și posibilă, vor fi diferite pentru fiecare copil cu condiția.
O evaluare aprofundată de către un specialist sau chiar o echipă de specialiști va fi necesară înainte ca un copil să poată efectua o intervenție chirurgicală corectivă. Un chirurg va examina anatomia internă și externă a copilului pentru a determina:
- Severitatea malformațiilor
- Indiferent dacă există cervix, vagin și rect
- Dacă există condiții asociate, cum ar fi un anus imperforat sau o fistula anală
teste
Testele pe care un copil le-ar putea avea nevoie pentru a ajuta la diagnosticare și pentru a ajuta la planurile pentru intervenții chirurgicale includ:- ultrasunetele
- RMN sau radiografie
- Un cloacagram 3D
- Cistoscopie, vaginoscopie și endoscopie
- Teste de sânge pentru a vedea cât de bine funcționează rinichii
Tratament
Scopul principal al tratamentului pentru cloaca persistentă este de a preveni complicațiile imediate și potențial grave cauzate de malformații, cum ar fi sepsisul, și de a corecta defectul, astfel încât copilul să poată crește cu cât mai aproape de normalul urinar, intestin și funcția sexuală posibil.În multe cazuri, vor fi necesare mai multe intervenții chirurgicale pentru a corecta defectul și pentru a aborda orice alte anomalii sau condiții pe care le poate avea un copil cu cloaca persistent. În unele cazuri, vor fi necesare intervenții chirurgicale ulterioare în copilărie.
Chirurgia primară utilizată pentru a fixa o cloacă este denumită plasmă uretrală vaginală sagitală posterioară (PSARVUP). Înainte ca un copil să poată face procedura, este important să fie stabilizată din punct de vedere medical. Acest lucru poate însemna că au nevoie de proceduri pentru ai ajuta să treacă scaunul (colostomia sau stoma) sau urina (cateterizarea). Dacă bebelușul are o colecție de lichid în vagin, poate fi nevoie de a fi drenat înainte de operație.
În timpul unei proceduri PSARVUP, un chirurg evaluează și corectează anatomia deformată. Aceasta poate include crearea unei deschideri pentru a trece prin scaun sau urină (anus sau uretra) și efectuarea oricărei reconstrucții a intestinului care este necesară.
În funcție de severitatea afecțiunii și de succesul reconstrucției inițiale, poate fi necesară o altă intervenție chirurgicală. Acest lucru este de obicei cazul în cazul în care copilul a necesitat o colostomie sau stoma înainte de intervenția chirurgicală. Odată ce intestinului i sa dat timp să se vindece, colostomia poate fi închisă și copilul ar trebui să poată avea mișcări normale ale intestinului.
Poate fi necesară o intervenție chirurgicală sau o reconstrucție ulterioară în copilărie. Unii copii care se confruntă cu cloaca persistentă se luptă cu pregătirea olăritului chiar și cu chirurgie reconstructivă și ar putea fi nevoiți să se afle pe un program de management al intestinului. Copiii care au dificultăți în controlul urinei ar putea avea nevoie de cateterism din când în când pentru a ajuta la golirea vezicii și pentru a evita incontinența.
Odată ce un copil care sa născut cu cloaca persistentă atinge pubertatea, poate avea nevoie de expertiza unui ginecolog pentru a evalua orice preocupare legată de sănătatea reproducerii, cum ar fi menstruația întârziată sau absentă (amenoreea). La vârsta adultă, viața sexuală sănătoasă și sarcina normală sunt adesea realizabile pentru persoanele care s-au născut cu cloaca persistentă, deși ar putea fi nevoiți să le transporte prin cezariană și nu prin naștere vaginală.
