O prezentare generală a neoplaziilor multiple endocrine

Neoplazia multiplă endocrină (MEN) este numele unui grup de boli ereditare caracterizate prin faptul că au mai multe tumori ale organelor endocrine la un moment dat. Există mai multe combinații diferite de tumori endocrine despre care se știe că apar împreună și fiecare dintre aceste modele este clasificat ca unul dintre mai multe sindroame diferite de bărbați.
Sindroamele neoplazice endocrine multiple pot afecta aceste glande endocrine majore:

Glanda pituitară
Glanda tiroida
paratiroidian
adrenal
Pancreas

Tumorile care se dezvoltă ca parte a fiecărui sindrom MEN pot fi benigne sau maligne. Tumorile benigne sunt tumori auto-limitate care pot provoca simptome medicale, dar cresc lent, nu se răspândesc în alte părți ale corpului și nu sunt fatale. Tumorile maligne sunt tumori canceroase care pot crește rapid, se pot răspândi în alte părți ale corpului și pot fi letale dacă sunt lăsate netratate.

Cauza

Fiecare dintre cele trei sindroame care sunt considerate cele mai frecvente manifestări ale bărbatului este cauzată de o anomalie genetică specifică, ceea ce înseamnă că combinația tumorală se desfășoară în familii ca o afecțiune ereditară.
Toate manifestările multiple ale neoplaziei endocrine sunt cauzate de factori genetici. Aproximativ 50% dintre copiii cu sindroame MEN vor dezvolta boala.

Tipuri și simptome

Sindroamele MEN sunt numite MEN 1, MEN 2A și MEN 2B. Fiecare dintre ele are un set unic de simptome de luat în considerare.
Localizarea tumorii depinde de tipul sindromului MEN.

Bărbați 1

Persoanele diagnosticate cu MEN 1 au tumori ale glandei pituitare, ale glandei paratiroide și ale pancreasului. În general, aceste tumori sunt benigne, deși nu este imposibil ca acestea să devină maligne.
Simptomele MEN 1 pot incepe in timpul copilariei sau maturitatii. Simptomele în sine sunt variabile, deoarece tumorile implică organe endocrine care pot produce o gamă largă de efecte asupra organismului. Fiecare dintre tumori provoacă modificări anormale legate de hiperactivitatea hormonală. Simptomele posibile ale MEN 1 sunt:

Hyperparatiroidismul, în care glanda paratiroidă produce prea mult hormon, poate provoca oboseală, slăbiciune, dureri musculare sau osoase, constipație, pietre la rinichi sau subțierea oaselor. Hiperparatiroidismul este, de obicei, primul semn al MEN1 și apare de obicei între vârstele de 20 și 25. Aproape toți cei cu MEN1 vor dezvolta hiperparatiroidism până la vârsta de 50 de ani.
Ulcere, inflamații ale esofagului, diaree, vărsături și dureri abdominale
Dureri de cap și modificări ale vederii
Probleme cu funcția sexuală și fertilitate
Acromegalie (supraaglomerarea oaselor)
Sindromul lui Cushing
infertilitate
Excesul de lapte matern

MEN 2A

Persoanele cu MEN 2 au tumori tiroidiene, tumori ale glandelor suprarenale și tumori paratiroide.
Simptomele MEN 2A încep la vârsta adultă, de obicei atunci când o persoană este în vârsta de 30 de ani. Ca și în cazul altor sindroame MEN, simptomele rezultă din activitatea excesivă a tumorilor endocrine.

Umflare sau presiune în regiunea gâtului din cauza tumorilor pe tiroidă
Tensiunea arterială ridicată, frecvența cardiacă rapidă și transpirația cauzate de tumorile glandelor suprarenale (feocromocitom) care implică în mod special secțiunea glandei suprarenale numită medulă suprarenale
Sete excesivă și urinare frecventă cauzată de nivelurile ridicate de calciu din cauza tumorilor paratiroide
Neuromas, care sunt creșteri în jurul nervilor membranelor mucoase, cum ar fi buzele și limba
Îngroșarea pleoapelor și a buzelor
Anomalii ale oaselor la picioare și coapse
Curbură a coloanei vertebrale
Membre lungi și articulații libere
Tumori mici benigne pe buze și limbă
Extinderea și iritarea intestinului gros

Persoanele cu multiple neoplazii endocrine de tip 2 (MEN2) au o șansă de 95% de a dezvolta cancer tiroidian medular, uneori în copilărie.

MEN 2B

Aceasta este cea mai puțin frecventă dintre aceste modele rare de tumori și se caracterizează prin tumori tiroidiene, tumori ale glandelor suprarenale, neuromas în gură și sistemul digestiv, anomalii ale structurii osoase și o statură neobișnuit de înaltă și slabă, indicând ceea ce sunt cunoscuți ca caracteristici marfanoid.
Simptomele pot începe în copilărie, adesea înainte de vârsta de 10 ani, și includ:

Un aspect foarte înalt și înalt
Neuroma în și în jurul gurii
Probleme stomacale și digestive
Simptome ale cancerului tiroidian și ale feocromocitomului

Cum funcționează sistemul endocrin

Diagnostic

Medicul dumneavoastră poate fi preocupat de faptul că aveți sindromul MEN dacă aveți mai multe tumori endocrine, iar istoricul familiei include persoane cu sindrom. Nu este nevoie să aveți toate tumorile semnifi cative ale unuia dintre sindroamele menstruale pentru ca medicul dumneavoastră să ia în considerare boala. Dacă aveți mai multe tumori sau caracteristici sau chiar dacă aveți o tumoare endocrină asociată cu bărbați, medicul dumneavoastră vă poate evalua pentru alte tumori înainte ca acestea să devină simptomatice.
În mod similar, un istoric familial nu este necesar pentru diagnosticarea bărbatului, deoarece o persoană poate fi prima din familie care are boala. Genele specifice care cauzează MEN au fost identificate, iar testarea genetică poate fi o opțiune în confirmarea diagnosticului.
Testele de diagnosticare pot include:

Analize de sange
Teste de urină
Testele imagistice, care pot include scanări tomografice axiale computerizate (CT sau CAT) sau scanări prin imagistică prin rezonanță magnetică (RMN)

Tiroidian Disease Doctor Ghid de discuții

Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.

Descărcați PDF

Tratament

Tratamentul pentru sindroamele MEN depinde de câțiva factori diferiți. Nu oricine este diagnosticat cu MEN 1, MEN 2A sau MEN 2B are același curs exact de boală. În general, tratamentul se concentrează pe trei obiective principale, care includ reducerea simptomelor, detectarea precoce a tumorilor și prevenirea consecințelor tumorilor maligne.
Dacă sunteți diagnosticat cu multiple neoplazii endocrine, tratamentul dumneavoastră pentru bărbați va fi personalizat în funcție de necesitățile dumneavoastră. Una sau mai multe dintre următoarele terapii pot fi recomandate pentru a trata boala sau pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor.

Medicamente pentru a ajuta la echilibrarea nivelelor hormonale sau pentru a trata simptomele
Chirurgie: Uneori, glanda afectată poate fi îndepărtată chirurgical pentru a trata simptomele. (Hiperparatiroidismul cauzat de MEN1 este tratat în mod obișnuit cu îndepărtarea chirurgicală a trei și jumătate din cele patru glande paratiroide, deși uneori toate cele patru glande sunt îndepărtate.)
Radiații și / sau chimioterapie, în cazul malignității

Se recomandă, de asemenea, supravegherea și monitorizarea activă pentru a identifica noi tumori și a detecta orice malignitate cât mai curând posibil.
Chirurgia tumorilor pituitare: înainte, în timpul și după

Un cuvânt de la Verywell

Aflând că aveți o tumoare este tulburător și că aveți mai multe tumori este chiar mai înspăimântătoare. Dacă vi s-a spus că aveți sau ați putea avea neoplazie endocrină multiplă, atunci probabil sunteți destul de preocupat de ce simptome ar putea apărea în continuare și dacă sănătatea dumneavoastră generală este în pericol.
Faptul că sindroamele Men sunt recunoscute și clasificate face situația dvs. mai previzibilă decât pare. În ciuda faptului că acestea sunt sindroame rare, acestea au fost definite în detaliu și există metode bine stabilite de gestionare a acestor boli. În timp ce cu siguranță veți avea nevoie de o monitorizare medicală consecventă, există modalități eficiente de a vă controla starea și cu diagnostic prompt și tratament adecvat, puteți trăi o viață sănătoasă.