Trombocitmie esențială și coagularea anormală a sângelui

Trombocitemia esențială (ET) este o tulburare rară în care măduva osoasă produce prea multe trombocite. ET face parte dintr-o categorie de boli cunoscute sub numele de tulburări mieloproliferative, un grup de tulburări caracterizate prin creșterea producției unui anumit tip de celule sanguine.
Trombocitele sunt celulele responsabile pentru coagularea sângelui care se lipesc literalmente la locul unei lacerări sau răniri pentru a opri sângerarea. La persoanele cu ET, prezența trombocitelor excesive poate fi problematică, determinând formarea anormală a cheagurilor în interiorul unui vas de sânge (o afecțiune cunoscută sub numele de tromboză).
În timp ce cauza specifică a ET este necunoscută, aproximativ 40 până la 50% dintre persoanele cu tulburare au o mutație genetică cunoscută sub numele de kinaza JAK2. ET este o tulburare extrem de neobișnuită, care afectează mai puțin de trei din 100.000 de oameni pe an. Ea afectează femeile și bărbații de orice origine etnică, dar tinde să fie văzut mai mult la adulți peste 60 de ani.

Simptome 

Persoanele cu trombocitmie esențială sunt adesea diagnosticate după apariția unor simptome specifice legate de cheagul de sânge. În funcție de locul în care se află cheagul, simptomele pot include:

• Durere de cap
• Amețeli sau grețuri
• Slăbiciune
• Leșin
• Dureri în piept
• Modificări ale modificărilor vizuale
• Amorțeală, înroșire, furnicături sau senzație de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor

Mai puțin frecvent, sângerările anormale se pot dezvolta ca rezultat al ET. Deși numărul scăzut de trombocite poate provoca sângerări din cauza lipsei de coagulare, trombocitele excesive pot avea același efect ca proteinele necesare pentru a le lipi împreună (numit factorul von Willebrand) pot fi răspândite prea subțiri pentru a fi eficiente. Când se întâmplă acest lucru, pot apărea vânătăi anormale, sângerări nazale, sângerări din gură sau gingii sau sânge în scaun.
Formarea de cheaguri de sânge poate fi uneori gravă și poate conduce la un atac de cord, un accident vascular cerebral, un atac ischemic tranzitor (un "mini-accident vascular cerebral"). Splină mărită este de asemenea observată în aproximativ 20% din cazuri datorită obstrucției circulației sanguine.

Diagnostic

Trombocitemia esențială este adesea observată în timpul unui examen de sânge de rutină la persoanele care nu au nici simptome, nici vagi, simptome nespecifice (cum ar fi oboseala sau dureri de cap). Orice număr de sânge de peste 450.000 de trombocite pe microliter este considerat un drapel roșu. Cei peste un milion pe microliter sunt asociate cu un risc mai mare de vânătăi anormale sau hemoragii.
Un examen fizic poate dezvălui o marire a splinei caracterizată prin durere sau plinătate în abdomenul stâng sus, care se poate răspândi pe umărul stâng. De asemenea, pot fi efectuate teste genetice pentru a detecta mutația JAK2.
Diagnosticul ET este în mare măsură exclusiv, ceea ce înseamnă că orice altă cauză a numărului mare de trombocite trebuie exclusă pentru a face un diagnostic definitiv. Alte stări asociate cu un număr mare de plachete includ policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și mielofibroza.

tratamente

Tratamentul trombocitelor esențiale depinde în mare măsură de cât de crescut este numărul de trombocite, precum și de probabilitatea complicațiilor. Nu toți pacienții cu ET necesită tratament. Unii trebuie pur și simplu monitorizați pentru a se asigura că starea nu se înrăutățește.
Dacă este necesar, tratamentul poate implica o aspirină zilnică pentru cei considerați a fi expuși riscului scăzut. Pentru cei cu risc mai mare (pe baza vârstei mai mari, a antecedentelor medicale sau a factorilor de stil de viață cum ar fi fumatul sau obezitatea) pot beneficia de medicamente cum ar fi hidroxiurea, anagrelida sau interferonul alfa, toate putând reduce numărul de trombocite.
În caz de urgență, poate fi efectuată o perfuzie de trombocite (un proces în care sângele este separat în componentele sale individuale) pentru a reduce rapid numărul de trombocite.