Ce este deficitul de piruvat kinază?
Deficiența kinazei de la Pyruvate (PK) este o formă rară de anemie moștenită. Pyruvate kinaza este o enzimă, sau chimică, găsită în celulele roșii din sânge, necesare pentru a face energie. Fără această enzimă crucială, celulele roșii din sânge se descompun mai rapid. Această degradare a celulelor roșii din sânge se numește hemoliză, iar deficiența de PK este clasificată ca o anemie hemolitică.
Persoanele cu deficit de PK se nasc cu aceasta conditie. Este moștenit un model autosomal recesiv care înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestei tulburări. Dacă fiecare părinte este un purtător pentru deficiența de PK, acesta are o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu deficiență de PK.
Simptome
Simptomele de deficiență de PK pot începe la începutul vieții. Nu este neobișnuit ca nou-născuții cu deficit de PK să dezvolte icter (îngălbenirea pielii) în prima zi a vieții. Acest icter este de obicei mai sever decât icterul fiziologic pe care nou-născuții îl dezvoltă de obicei între ziua 2 și 5 de viață. Termenul medical pentru icter este hiperbilirubinemia. Bilirubina este un pigment găsit în celulele roșii din sânge. Distrugerea rapidă a celulelor roșii din sânge în deficiența de PK crește cantitatea de bilirubină în circulație. Din fericire, acest icter poate fi tratat cu fototerapie (o lumină albastră utilizată pentru a descompune pigmentul) și / sau transfuzii de sânge.În caz contrar, persoanele cu deficiență de PK au simptome de anemie: piele palidă, oboseală sau oboseală, ritm cardiac rapid sau dificultăți de respirație. Unii oameni cu deficiență de PK vor dezvolta o splină mărită, numită splenomegalie. Unii oameni cu forme ușoare de deficiență de PK pot fi diagnosticați mai târziu în viață, deoarece pot avea puține simptome.
Diagnostic
Similar cu alte forme de anemie, numărul total de sânge (CBC) oferă primul indiciu. Anemia asociată cu deficiența de PK poate fi severă, rezultând o hemoglobină și / sau hematocrit foarte scăzută. Ca și alte anemii hemolitice, numărul de reticulocite (celulele roșii din sânge recoltate recent) va fi crescut, ceea ce indică o creștere a producției de celule roșii din sânge.Deficitul de PK poate fi confirmat prin trimiterea de sânge la laboratoarele de specialitate pentru a detecta nivelul scăzut de PK în celulele roșii din sânge. Alternativ, testele genetice care caută mutații devin un test de diagnostic mai comun pentru această afecțiune.
complicaţiile
După cum am analizat mai devreme, defalcarea celulelor roșii din sânge are ca rezultat creșterea nivelului de bilirubină. Sugarii cu deficiență de PK pot necesita tratament cu fototerapie. Mai târziu, în viață, creșterea bilirubinei poate genera nămol în vezica biliară și poate conduce la dezvoltarea calculi biliari.Persoanele cu deficiență de PK pot, de asemenea, să se dezvolte supraîncărcarea cu fier. Această complicație este cea mai frecventă la persoanele care necesită transfuzii de sânge frecvente pentru a trata anemia lor severă. Cu toate acestea, acest lucru se poate întâmpla la persoanele care nu au o cerință semnificativă de transfuzie. Există medicamente care pot ajuta organismul să scape de fierul suplimentar numit chelatori.
Ca toate persoanele cu anemie hemolitică, persoanele cu deficiență de PK sunt expuse riscului criză aplastică tranzitorie. Acest lucru este cauzat de o infecție cu parvovirus B19 (care provoacă boala a cincea la copii). Parvovirusul împiedică măduva osoasă să producă noi celule roșii din sânge timp de 7 până la 10 zile. Fără capacitatea de a înlocui celulele roșii sanguine distruse rapid, se poate dezvolta o anemie severă, iar transfuzia poate fi necesară până când producția revine la normal.
Anemia severă asociată cu deficiența de PK poate să apară la copii chiar înainte de naștere. Această afecțiune se numește fetalis hidric. Hydrops fetalis este un termen general folosit pentru a descrie rezultatele pe ultrasunete. Anemiile hemolitice, cum ar fi deficiența de PK, pot provoca această complicație. În funcție de severitate, aceasta poate fi tratată cu transfuzii intrauterine (prin uter) către făt.
Tratament
Unii medici vă pot sfătui să luați zilnic acid folic. Acidul folic este o vitamină necesară pentru a face noi celule roșii din sânge. Din fericire, în Statele Unite, multe dintre alimentele noastre sunt fortificate și cu acid folic.În mod tipic, anemia severă este tratată cu transfuzii de sânge. Unii oameni cu deficiență de PK necesită transfuzii la fiecare 3 până la 4 săptămâni. Alți oameni pot necesita doar transfuzii ocazional în momente de boală sau stres, dar alții nu pot necesita niciodată transfuzii.
Dacă nivelurile de bilirubină ating nivelurile critice la nou-născuți, poate fi necesară o transfuzie de schimb. În această procedură, sângele este îndepărtat de la sugari (eliminând și bilirubina) și acest sânge este înlocuit cu sânge transfuzat. Această procedură este foarte eficientă în eliminarea bilirubinei excesive din sânge.
Pietrele de biliară cauzate de deficiența de PK pot necesita îndepărtarea prin colecistectomie, îndepărtarea chirurgicală a vezicii biliare. Splenectomia, îndepărtarea chirurgicală a splinei, ar putea fi efectuată într-un efort de reducere a severității anemiei, în special la persoanele care necesită transfuzie frecventă. Din păcate, splenectomia nu funcționează pentru toți cei cu deficiență de PK.
