Simptomele bolii Krabbe, diagnosticul și tratamentul

Boala Krabbe, cunoscută și sub denumirea de leucodistrofie a celulelor globoide, este o boală genetică degenerativă care afectează sistemul nervos. Persoanele cu boala Krabbe au mutații în gena lor GALC. Din cauza acestor mutații, ele nu produc suficientă enzime galactozilceramidază. Această deficiență duce la o pierdere progresivă a stratului protector care acoperă celulele nervoase, numit mielină. Fără acest strat protector, nervii noștri nu pot funcționa corect, dăunând creierului și sistemului nostru nervos.
Boala Krabbe afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume, cu incidențe mai mari raportate în unele zone din Israel.

Simptomele bolii Krabbe

Există patru subtipuri de boală Krabbe, fiecare cu debut și simptome proprii.

Tipul 1	Infantil	Începe între 3 și 6 luni
Tipul 2	Late Infantile	Începe între 6 luni și 3 ani
Tipul 3	juvenil	Începe între 3 și 8 ani
Tipul 4	Debutul adulților	Începe oricând după 8 ani

Deoarece boala Krabbe afectează celulele nervoase, multe dintre simptomele pe care le provoacă sunt neurologice. Tipul 1, forma infantilă, reprezintă 85 până la 90% din cazuri. Tipul 1 trece prin trei etape:

Etapa 1: Începe în jur de trei până la șase luni după naștere. Copiii afectați se opresc în curs de dezvoltare și devin iritabili. Acestea au un ton muscular ridicat (mușchii sunt rigizi sau tensionați) și probleme de hrănire.
Etapa 2: Se produce o deteriorare mai rapidă a celulelor nervoase, ceea ce duce la pierderea folosirii mușchilor, creșterea tonusului muscular, arcuirea spatelui și deteriorarea vederii. Capturile pot începe.
Etapa 3: Copilul devine orb, surd, fără să știe de mediul înconjurător și fixat într-o poziție rigidă. Durata de viață a copiilor de tip 1 este de aproximativ 13 luni.

Celelalte tipuri de boală Krabbe încep după o perioadă de dezvoltare normală. Aceste tipuri, de asemenea, progresează mai lent decât tipul 1. Copiii, în general, nu supraviețui mai mult de doi ani după începerea tipului 2. Speranța de viață pentru tipurile 3 și 4 variază și simptomele pot să nu fie la fel de severe.

Cum este diagnosticată boala Krabbe

Dacă simptomele copilului sugerează boala Krabbe, se poate face un test de sânge pentru a vedea dacă acestea prezintă deficit de galactozilceramidază, confirmând diagnosticul bolii Krabbe. Se poate face o puncție lombară pentru a se preleva lichidul cefalorahidian. Nivelurile anormal de proteine pot indica boala. Pentru ca un copil să se nască cu această afecțiune, ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă - localizată pe cromozomul 14. Dacă părinții poartă gena, copilul lor nenăscut poate fi testat pentru o deficiență de galactozilceramidază. Unele state oferă teste nou-născute pentru boala Krabbe.

Tratament

Nu există nici un tratament pentru boala Krabbe. Studiile recente au indicat transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT), celulele stem care se dezvoltă în celulele sanguine, ca tratament potențial al afecțiunii. HSCT funcționează cel mai bine atunci când este administrat pacienților care nu au prezentat încă simptome sau sunt ușor simptomatice. Tratamentul funcționează cel mai bine atunci când este administrat în timpul primei luni de viață. HCST poate beneficia pe cei cu boală progresivă sau încet progresivă și pe copii cu o boală cu debut infantil dacă este administrată suficient de devreme. În timp ce HCST nu va vindeca boala, ea poate oferi o calitate mai bună a vieții - întârzierea progresiei bolii și creșterea speranței de viață. Cu toate acestea, HCST vine cu riscuri proprii și are o rată a mortalității de 15%.
Cercetările actuale investighează tratamentele care vizează markerii inflamatorii, terapia de substituție enzimatică, terapia genică și transplantul de celule stem neurale. Aceste terapii sunt toate în stadiile lor de început și nu recrutează încă studii clinice.