Privire de ansamblu asupra hemocromatozei ereditare

Copiii au nevoie de fier în dieta lor, motiv pentru care majoritatea părinților încearcă să se asigure că copiii lor mănâncă zilnic alimente bogate în fier. Fără fier, ei devin expuși riscului de anemie cu deficit de fier.
Ce se întâmplă dacă ai prea mult fier, totuși?
Din fericire, aceasta nu este o problemă pentru majoritatea copiilor, deoarece corpul lor reglează cantitatea de fier pe care o absorb și o stochează. Dar dacă au hemocromatoză, o boală genetică care poate fi moștenită de la părinții unui copil, un copil poate absorbi prea mult fier, ceea ce duce la depozitarea suplimentară a fierului în ficatul, inima, pancreasul și alte organe.

Simptome

Semnele, simptomele și problemele asociate cu hemocromatoza pot include în cele din urmă:

dureri articulare (artralgie) și artrită
oboseală
energie scăzută
pierdere în greutate
durere abdominală
Pierderea parului
probleme cardiace, inclusiv cardiomiopatie cu insuficiență cardiacă și aritmii
boli hepatice, cu ficat mărit (hepatomegalie), ciroză și insuficiență hepatică
gri sau bronz decolorarea pielii
hipotiroidism
Diabet
impotenţă
amenoree (absența unei perioade)

Majoritatea copiilor cu hemocromatoză nu au simptome, deși simptomele s-ar putea să nu se dezvolte decât mult mai târziu în viață, deoarece fierul extra se acumulează în corpul lor.

Diagnostic

Deoarece copiii cu hemocromatoză deseori nu au simptome, ele pot fi dificil de diagnosticat. Un scenariu comun este că o rudă apropiată mai veche este diagnosticată cu hemocromatoză și apoi pentru că este o boală genetică, alți membri ai familiei sunt supuși testelor. Deci, un copil ar putea fi testat de medicul pediatru chiar înainte de a avea simptome, din cauza istoricului familiei sale.
Testarea pentru hemocromatoză poate include teste de sânge pentru a măsura cantitatea de fier din corpul copilului, inclusiv pentru:

creșterea saturației transferinei
feritină crescută
fier ridicat al serului
a scăzut capacitatea totală de legare a fierului (TIBC)

Acest lucru se numește un panou de fier la majoritatea laboratoarelor.

Testarea genetică

Este, de asemenea, posibilă efectuarea testelor genetice pentru a căuta gena defectă (gena HFE) care cauzează hemocromatoză ereditară, inclusiv mutațiile C282Y, H63D și S65C. Copiii cu două copii ale genelor HFE mutate vor avea hemocromatoză (sunt cel mai expuși riscului de apariție a simptomelor dacă au două copii ale aceleiași gene mutante), în timp ce dacă au doar unul din genele mutante, atunci vor fi un transportator și nu va dezvolta nici unul dintre simptomele de hemocromatoză.
Rolul testelor genetice ale copiilor este puțin controversat. Rețineți că Academia Americană de Pediatrie afirmă că "nu sa demonstrat o reducere a morbidității sau a mortalității ca urmare a testelor genetice în multe condiții pentru care există testări predispoziționale" și că "cunoașterea stării de risc crescut poate declanșa reacții psihologice negative și, eventual, discriminări de către asigurători, angajatori sau alții ".
În general, pentru multe situații, inclusiv hemocromatoza, recomandă scoaterea testării genetice până când copilul este adult sau capabil să ia o decizie competentă și informată.
Un alt motiv bun pentru a pune capăt testelor genetice este că numai aproximativ 50% dintre persoanele care au test pozitiv pentru hemocromatoză suferă de fapt simptome.
Pe de altă parte, experții de la Institutul Național de Cercetare a Genomului uman afirmă că "deoarece diagnosticarea precoce înseamnă tratamentul precoce și gestionarea eficace a bolilor, pot exista beneficii în identificarea copiilor cu risc". Ei susțin, de asemenea, că "testarea genetică este considerată utilă pentru cuplurile care intenționează să aibă o familie".
În general, copiii trebuie, de obicei, să fie luați în considerare numai pentru testarea pentru hemocromatoză dacă:

ambii părinți au hemocromatoză (copilul va avea hemocromatoză prea)
un părinte are hemocromatoză, iar celălalt este un purtător pentru hemocromatoză (50% șansă copilul să aibă hemocromatoză)
ambii părinți sunt purtători pentru hemocromatoză (25% șanse copilul va avea hemocromatoză)

Atunci când un părinte nu este disponibil pentru testarea genetică, puteți estima riscul unei persoane de a avea gene pentru hemocromatoză, în funcție de ce membru al familiei are hemocromatoză:

dacă matusa sau unchiul are hemocromatoză, atunci șansa ta de a avea ambele gene pentru hemocromatoză este de aproximativ 1%
dacă unul dintre părinții dvs. are hemocromatoză, atunci șansa dumneavoastră de a avea ambele gene pentru hemocromatoză este de aproximativ 5%
dacă fratele sau sora ta are hemocromatoză, atunci șansa ta de a avea ambele gene pentru hemocromatoză este de aproximativ 25%

Și rețineți că mulți experți recomandă ca testele genetice să fie rezervate membrilor adulți ai familiei persoanelor cu hemocromatoză, în loc să efectueze teste genetice asupra copiilor din familie.
De asemenea, dacă un părinte are hemocromatoză și apoi un alt părinte are testarea genetică și se dovedește a fi negativ pentru genele de hemocromatoză, atunci copilul probabil nu trebuie să fie testat, deoarece el este doar un purtător. Dacă un părinte este transportator și celălalt părinte este negativ, atunci la un moment dat copilul ar putea să aibă teste pentru a vedea dacă este sau nu transportator.

Tratament

Tratamentul principal pentru hemocromatoză este flebotomia terapeutică, în care pacientul are o parte din sângele său (aproximativ 500 ml) îndepărtat în fiecare săptămână. Deoarece o mulțime de fier în corpul lor este în sângele lor, aceasta este o modalitate bună de a obține din fier extra din corpul lor, care continuă să facă mai mult sânge.
Alte tratamente pot include terapia de chelare cu deferoxamină și limitarea alimentelor cu conținut ridicat de fier, vitaminele cu fier, vitamina C (care poate crește absorbția fierului), alcoolul și crustacea crudă (din cauza riscului de infecții de la bacterii în crustaceea crudă).

Ce altceva să știți

Alte lucruri pe care trebuie să le cunoașteți despre hemocromatoza ereditară includ:

Hemocromatoza ereditară este o tulburare genetică autosomală recesivă și este cea mai frecvent întâlnită în cazul persoanelor cu o proveniență din nordul Europei.
Unul din fiecare 8-12 persoane este un purtător pentru hemocromatoză, dar din moment ce ambii părinți trebuie să fie purtători și apoi fiecare trebuie să treacă gena pentru hemocromatoză la copilul lor, riscul de a dezvolta hemocromatoză este scăzut pentru majoritatea copiilor.
Dacă un copil este expus riscului de hemocromatoză și decideți să amânați testarea genetică, atunci puteți lua în considerare efectuarea periodică a testelor de sânge (la fiecare doi până la cinci ani), incluzând fierul seric, TIBC, saturația transferinei și nivelul de feritină, pentru a vă asigura că nu este Nu dezvoltă semne de supraîncărcare cu fier.
Alte tipuri de hemocromatoză includ hemocromatoza juvenilă și hemocromatoza neonatală.
O biopsie hepatică pentru măsurarea cantității de fier în ficat poate fi necesară dacă un copil are sau este suspectat că are hemocromatoză.

Un hematolog și / sau un gastroenterolog poate fi de ajutor dacă credeți că copilul dumneavoastră este expus riscului de hemocromatoză.