O prezentare generală a sindromului Klippel-Feil
Sindromul a fost descoperit pentru prima data in 1912 de catre medicii francezi Maurice Klippel si Andre Feil. Se estimează că KFS apare aproximativ într-una din 40 000 până la 42 000 de nașteri, iar femeile nou-nascuți sunt mai frecvent afectate decât bărbații.
Simptome
Cel mai proeminent simptom al KFS este fuziunea a două sau mai multe vertebre ale gâtului. Există trei subtipuri de KFS care se bazează pe locul în care are loc fuziunea. Tipul I este fuziunea unei vertebre la nivelul gâtului cu unul în partea superioară a spatelui, tipul II (cea mai comună formă de KFS) este o fuziune a vertebrelor toracice, aproape de mijlocul și partea superioară a spatelui, iar tipul III este o fuziune a vertebrelor în gâtul și partea superioară sau inferioară a spatelui.În funcție de gravitate, acest lucru poate fi vizibil pe ecograf în primul trimestru al unei femei însărcinate. Alte simptome proeminente includ o linie parului scăzută (mai aproape de partea din spate a capului), un gât scurt și o gamă limitată de mișcare cu gâtul. Alte simptome se pot manifesta datorită fuziunii vertebrelor, incluzând:
- Torticollis (gât strâns cu cap și gât înclinat spre laturile opuse)
- Scolioza (o curbă la nivelul coloanei vertebrale datorată fuziunilor, aproximativ 30% dintre cei cu KFS au o anomalie scheletică)
- Spina bifida (când tubul neural care găzduiește măduva spinării nu se închide complet în utereo)
- Degetele de pe Webbed
- Un palat intestinal (când acoperișul gurii are o deschidere care duce până la nas, aceasta afectează aproximativ 17% dintre cei cu KFS)
- Probleme de auz sau surditate din cauza unor probleme structurale în interiorul sau în exteriorul urechii; acest lucru afectează 25 până la 50% dintre cei cu KFS
- Dureri cum ar fi dureri de cap sau dureri de gât
- Probleme respiratorii
- Probleme cu rinichii, coastele sau inima
- Deformarea sprintuită (una sau ambele lame de umăr sunt subdezvoltate și sunt situate mai sus pe spate, cauzând slăbiciune a umărului)
cauze
Cauza exactă a KFS nu este cunoscută, dar cercetătorii cred că aceasta pornește de la un țesut din embrion care nu se împarte corect, care în mod normal ar forma vertebre separate în organism, undeva între săptămâna 3 și opt de sarcină. Cercetătorii au descoperit că există trei gene care, atunci când sunt mutate, sunt legate de KFS. Acestea sunt genele GDF6, GDF3 și MEOX1.KFS poate fi de asemenea cauzată de o altă tulburare, inclusiv sindromul alcoolic fetal sau ca efect secundar unei boli congenitale separate, cum ar fi boala Goldenhar (care afectează dezvoltarea ochiului, urechii și coloanei vertebrale), sindromul Wildervanck (care afectează oasele din ochi, gât și urechi) sau microsomie hemifacială (care apare atunci când o parte a feței este subdezvoltată). Genele în aceste tulburări devin mutate, ceea ce poate duce, în unele cazuri, la KFS.
Diagnostic
Medicul va monitoriza creșterea copilului dumneavoastră prin ultrasunete, ceea ce ajută la detectarea precoce a KFS și la orice alte probleme spinale legate de acesta.Testele suplimentare vor fi necesare după naștere, inclusiv o ultrasunete a rinichilor pentru a verifica anomalii, raze X ale gâtului, coloanei vertebrale și oasele umărului, un RMN pentru a vedea dacă sau cum KFS afectează oricare dintre organele din organism, testarea genetică și un test de auz pentru a vedea dacă există o pierdere ca efect secundar al KFS.
Pentru anumite cazuri ușoare care nu sunt diagnosticate la naștere, testarea este necesară odată ce simptomele se înrăutățesc sau se începe tratamentul.
Tratament
Nu există nici un remediu cunoscut pentru KFS și planurile de tratament variază în funcție de pacient și de ce alte simptome sau condiții le au ca răspuns la sindromul în sine. De exemplu, pacienții care au degete de la nivelul patului, un palat intepenit sau probleme cu inima sau cu alte organe vor avea probabil nevoie de intervenții chirurgicale. Cei care au probleme spinale, cum ar fi scolioza, vor fi îndreptați spre brațe, coliere cervicale și terapie fizică pentru a ajuta la stabilizarea coloanei vertebrale.Pacienții care suferă de durere ca rezultat al KFS, fie că sunt dureri de cap cronice, dureri de gât sau poliartrită reumatoidă, pot fi, de asemenea, îndreptate spre a încerca medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) sau alte medicamente pentru durere. Fiecare tratament este specific nevoilor pacientului și trebuie monitorizat îndeaproape de către un medic.
Deoarece cei cu KFS sunt de asemenea mai predispuși la defalcări degenerative ale coloanei vertebrale în timp, este probabil ca cursul inițial al tratamentului să se adapteze în timp pentru a lucra cu sănătatea fizică a pacientului pe măsură ce se schimbă. Același lucru este valabil și pentru toți ceilalți specialiști care sunt văzuți pentru complicațiile de la KFS, cum ar fi un urolog, oftalmolog, cardiolog sau ortoped, pentru a numi câteva.
Este extrem de important să vă asigurați că întreaga echipă medicală este conștientă de planul de tratament cuprinzător și de sănătate, astfel încât aceștia să poată monitoriza îndeaproape zonele adecvate și să își ajusteze propriul curs de tratament dacă este necesar pentru a ajuta la sănătatea și confortul general.
Copiind
Cu KFS, detectarea precoce este esențială. Dacă este diagnosticată devreme, pacienții care suferă de KFS pot duce o viață normală, fericită. Abordarea simptomelor specifice care sunt asociate cu boala cuiva este crucială - indiferent dacă este pregătită pentru un aparat auditiv, lucrează cu un chirurg plastic pentru a corecta anomaliile scheletice sau pentru a obține un plan de gestionare a durerii care să îi ajute să-i mențină confortabil în viața de zi cu zi. Există, de asemenea, resurse online pentru ai ajuta pe cei cu KFS să găsească informații și să obțină sprijin, cum ar fi Alianța pentru Sindromul Klippel-Feil, Asociația Americană de Spinal Injury și Asociația americană pentru Chronic Pain.Ce este artrita reumatoida?
