Sindromul și simptomele sindromului Jarcho-Levin

Sindromul Jarcho-Levin este un defect genetic de naștere care cauzează oase malformate în coloana vertebrală și coaste. Sugarii născuți cu sindrom Jarcho-Levin au gâturi scurte, mișcări limitate ale gâtului, o statură scurtă și dificultăți de respirație, datorită unor cutii mici, malformate care au un aspect distinctiv de crab.
Sindromul Jarcho-Levin vine în 2 forme care sunt moștenite ca trăsături genetice recesive și numite:

Spondilocostal Disostoza tip 1 (SCDO1)
Dyostoza spondilocostală de tip 2 (SCDO2) (acest formular este mai ușor decât SCDO1 deoarece nu sunt afectate toate vertebrele)

Există un alt grup de tulburări similare numite disostoze spondilocostale (nu atât de severe ca sindromul Jarcho-Levin) care sunt, de asemenea, caracterizate printr-o coloană malformată și oase de coaste.
Sindromul Jarcho-Levin este foarte rar și afectează atât bărbații cât și femeile. Nu se știe exact cât de des se întâmplă, dar se pare că există o incidență mai mare la persoanele de origine spaniolă.

Simptome

În plus față de unele dintre simptomele menționate în introducere, alte simptome ale sindromului Jarcho-Levin pot include:

Oase malformate ale vertebrelor (coloanei vertebrale), cum ar fi oasele topite
Oasele coloanei vertebrale dăunează coloanei vertebrale să se curbeze spre exterior (kyfoze), spre interior (lordoză) sau spre lateral (scolioză)
Oasele malformate ale coloanei vertebrale și curbele anormale fac ca trunchiul să fie mic și să provoace o statură scurtă, care este aproape pitice
Unele dintre coaste sunt topite împreună, iar altele sunt malformate, dând pieptului un aspect asemănător crabului
Gâtul este scurt și are o gamă limitată de mișcare
Trăsăturile distinctive ale feței și deficitul cognitiv ușor pot apărea uneori
Defectele la naștere pot afecta, de asemenea, sistemul nervos central, organele genitale și sistemul reproducător sau inima
O cavitate de piept malformată, care este prea mică pentru plămânii copilului (mai ales când plămânii cresc) pot provoca infecții repetate și severe ale plămânilor (pneumonie).
Buzelor Webbed (syndactyly), alungite și îndoite permanent (camptodactyly) sunt comune
O frunte largă, o punte largă nazală, nări care înclină înainte, pleoape înclinate în sus și un craniu posterior lărgit

O obstrucție a vezicii urinare poate provoca ocazional o creștere a stomacului și a pelvisului la un copil
Testiculele nedescoperite, organele genitale externe absente, uterul dublu, deschiderile anale și ale vezicii închise sau absente sau o singură arteră ombilicală sunt alte simptome care pot fi evidente

Diagnostic

Sindromul Jarcho-Levin este diagnosticat, de obicei, la nou-născut, pe baza aspectului copilului și a prezenței anomaliilor la nivelul coloanei vertebrale, spate și piept. Uneori, o examinare cu ultrasunete prenatală poate dezvălui oase malformate. Deși se știe că sindromul Jarcho-Levin este asociat cu o mutație în gena DLL3, nu există un test genetic specific pentru diagnosticare.

Tratament

Sugarii născuți cu sindrom Jarcho-Levin suferă de dificultăți de respirație datorită micilor bolți malformați și, prin urmare, sunt predispuși la infecții respiratorii repetate (pneumonie). Pe măsură ce copilul crește, pieptul este prea mic pentru a se adapta plămânilor în creștere și este dificil pentru copil să supraviețuiască după vârsta de 2 ani. Tratamentul constă, de obicei, dintr-o îngrijire medicală intensă, incluzând tratamentul infecțiilor respiratorii și chirurgiei osoase.