Sindromul Jackson-Weiss este o tulburare genetică provocată de mutațiile genei FGFR2 de pe cromozomul 10. Aceasta determină defecte congenitale ale nașterii capului, feței și picioarelor. Nu se știe cât de...
Boli rare - Pagină 10
În 1988, filmul "Rain Man", în care a jucat Dustin Hoffman, ne-a prezentat pe mulți dintre noi într-o tulburare cunoscută sub numele de sindromul savant. În film, personajul lui Hoffman,...
Hypopituitarismul (dwarfismul) este o boală rară care rezultă din scăderea producției de hormoni în glanda pituitară. Glanda pituitară este localizată adânc în creier și este un aspect important al sistemului...
Sindromul Hydrolethalus este un grup fatal de defecte congenitale cauzate de o tulburare genetică. Sindromul Hydrolethalus a fost descoperit când cercetătorii studiau o altă tulburare, numită sindromul Meckel, în Finlanda....
Dacă ați aflat că copilul sau copilul unui iubit are sindromul Hurler, probabil că sunteți confuz și speriat. Ce inseamna asta? Definiție Sindromul Hurler este un tip de boală de...
Mucopolizaharidoza de tip II (MPS II), cunoscută și sub numele de sindromul Hunter, este o tulburare moștenită care provoacă o deficiență a enzimei iduronat-2-sulfatază (I2S). I2S este implicat în defalcarea...
Șepterele de șoareci sunt brute. Dacă locuiți în anumite locuri (cum ar fi sud-vestul S.U.A.), acestea pot fi mai mult decât brute. Acestea pot duce la un virus periculos numit...
Din păcate, nu există nici un remediu cunoscut pentru distrofia musculară (MD), dar cercetătorii fac progrese care continuă să îmbunătățească calitatea vieții persoanelor care trăiesc cu boala. Astăzi, pacienții se...
