Deficitul de dehidrogenază acil-CoA cu deficiență medie (deficit MCADD sau MCAD) este o afecțiune metabolică mostenită rară care afectează capacitatea organismului de a transforma un anumit tip de grăsime în...
Boli rare - Pagină 8
Cunoașterea comunităților științifice a geneticii crește zilnic, făcând descoperiri și tratamente medicale mult mai probabil cu fiecare zi care trece. Dacă tu sau cineva pe care-l iubești a fost diagnosticată...
Boala Gaucher (boala pronunțată "Shay") este o afecțiune genetică cu o gamă largă de simptome clinice care afectează mai multe sisteme ale organelor din organism. În cea mai comună formă...
Fatal insomnie familială este o tulburare ereditară de somn care a afectat aproximativ 100 de familii din întreaga lume în evidență, făcându-l extrem de neobișnuit. Insomnia este o capacitate scăzută...
Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este un sindrom rar, moștenit, în care sute-mii de creșteri benigne numite polipi se dezvoltă în colon și rect. Este o boală dominantă autosomală în care...
În multe tulburări genetice și metabolice, simptomele nu încep decât după zile sau săptămâni după nașterea copilului. Până când apar simptomele, s-ar putea să se fi produs deja leziuni sistemului...
Neurofibromatoza este o tulburare genetică, multi-sistem, care implică nu doar ochii, ci și creierul, nervii, oasele și pielea. Există două tipuri de neurofibromatoză: NF1 (tip 1) și NF2 (tip 2)....
Sindromul Munchausen prin procură, denumit acum o tulburare falsă, poate lua forma abuzului asupra copilului în care o mamă alcătuiesc boala pentru copilul ei. Mama foloseste bolile false ale copilului...
