Sindromul Zellweger este o tulburare metabolică rară, moștenită, care afectează peroxizomii, organele care se găsesc în aproape toate celulele corpului. Peroxizomii sunt responsabili pentru multe procese celulare importante, inclusiv pentru...
Boli rare
Sindromul Wolf-Hirschhorn este o tulburare genetică care poate duce la defecte congenitale și probleme de dezvoltare. Rezultă trăsături distinctive ale feței, statură scurtă, retard mintal și anomalii ale mai multor...
Sindromul Meckel-Gruber - cunoscut și ca splanchnocystica dysencephalia, sindromul Meckel și sindromul Gruber - este o tulburare genetică care provoacă o varietate de defecte fizice severe. Datorită acestor defecte severe,...
A fost 1873, iar Dr. Armauer Hansen din Norvegia a avut o știre uluitoare pentru lume: lepra a fost cauzată de o bacterie (Mycobacterium leprae). Până atunci, boala a fost...
Sindromul Jeune, cunoscut și sub denumirea de distrofie toracică asfixiană, este o formă moștenită de dwarfism care produce membrele scurte, un mic piept și probleme renale. Manifestarea sa principală, totuși,...
Boala Menkes este o boală rară, adesea fatală, neurodegenerativă care afectează capacitatea organismului de a absorbi cuprul. Aflați despre originea bolii, plus simptome, diagnostice și opțiuni de tratament. originile În...
Boala Kikuchi, numită și limfadenită necrotizantă histiocitară sau boală Kikuchi-Fujimoto, este o boală care afectează ganglionii limfatici, provocând inflamație a ganglionilor limfatici. Cauza exactă a bolii nu este încă cunoscută,...
Sindromul Kartagener este o tulburare ereditară foarte rară care este cauzată de defectele genelor. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că apare numai dacă ambii părinți poartă gena. Sindromul Kartagener...
