Obținerea unui diagnostic exact al distrofiei musculare este una din provocările pe care le prezintă această afecțiune. În general, distrofia musculară este cauzată de absența sau disfuncția unei proteine numite...
Boli rare - Pagină 11
Tulburările genetice sunt cauzate de mutația unei gene. Această mutație genetică poate fi transmisă de la părinți la un copil la momentul concepției. Dacă copilul va dezvolta tulburarea genetică depinde...
Cromozomul 16 conține mii de gene. Rolul acestor gene este de a ghida producția de proteine, care influențează o varietate de funcții în organism. Din păcate, multe condiții genetice sunt...
Abetalipoproteinemia (cunoscută și sub numele de sindrom Bassen-Kornzweig) este o tulburare moștenită care afectează modul în care sunt făcute și folosite grăsimi în organism. Organismul nostru are nevoie de grăsimi...
Dacă ați citit despre o condiție genetică, s-ar fi putut întâmpla termenii "homozigot" sau "heterozygos"? Dar ce înseamnă acești termeni? Și care sunt rezultatele practice pentru a fi "homozigote" sau...
Heterozygos este un termen folosit în genetică pentru a descrie când două variații ale unei gene (cunoscute ca alele) sunt asociate în aceeași locație (locus) pe un cromozom. Prin contrast,...
Telangiectasia hemoragică ereditară sau HHT este o tulburare genetică care afectează vasele de sânge. De asemenea, numit sindromul Osler-Weber-Rendu, HHT are ca rezultat simptome și manifestări care pot varia foarte...
Granulomatoza cu polianangită (GPA), cunoscută anterior sub numele de granulomatoza lui Wegener, este o tulburare autoimună rară care provoacă inflamația vaselor de sânge în diferite părți ale corpului. cauze Ca...
