Sindromul Williams este o tulburare genetică caracterizată prin întârzieri de dezvoltare și anumite afecțiuni medicale, cum ar fi probleme cardiace și tonus muscular scăzut. Persoanele care suferă de sindromul Williams...
Boli rare - Pagină 14
Întreaga secvențiere a exomei (WES) este un proces genetic molecular care poate fi utilizat pentru a identifica alternanțele în gene. Această metodă este relativ nouă și, pe măsură ce tehnologia...
Sindromul Sotos este o afecțiune genetică rară, care determină o creștere fizică excesivă în primele două decenii de viață, începând de la începuturi și până la adolescență. Sotosul este uneori...
Anumite imunodeficiențe combinate severe reprezintă un grup de boli genetice strâns legate care afectează grav sistemul imunitar. Ele sunt uneori numite "SCID" (pronunțat "skid"). Dacă nu sunt recunoscute și nu...
Înmulțirea serotoninei chimice în organism poate provoca o afecțiune cu potențial letal (deși rare) cunoscută sub numele de sindrom serotoninergic. Acest sindrom apare mai ales atunci când luați un cocktail...
Intervenția ARN (ARN) este un tip de biotehnologie care vizează și modifică genele. Se explorează tratarea mai multor condiții diferite, inclusiv a cancerului. În august 2018, FDA a aprobat primul...
Pseudoadondroplasia este o tulburare osoasă și un tip de nașteri. Se caracterizează în principal printr-o dimensiune medie a capului și a feței, dar o statură scurtă, de obicei sub 4...
Sindromul Proteus este o afecțiune genetică extrem de rară care provoacă supraexplozarea țesuturilor din corp, cum ar fi pielea și oasele. Deversarea se întâmplă adesea în mod disproporționat și poate...
