Sindromul Dravet este o tulburare rară caracterizată prin convulsii și probleme de dezvoltare. Capturile încep înainte de vârsta de unu. Problemele cognitive, comportamentale și fizice încep în jurul vârstei de...
Boli rare - Pagină 18
Sindromul Dandy-Walker, cunoscut și sub numele de malformația Dandy-Walker, este un hidrocefalie rară, congenitală (o acumulare de lichid în creier) care afectează porțiunea cerebeloasă a creierului. Condiția, care apare într-unul...
Cutis Laxa este o tulburare rară care provoacă un defect sau o insuficiență a țesutului conjunctiv al organismului, care afectează structura structurală normală a pielii, a mușchilor, a articulațiilor și,...
Sindromul Cri du Chat (franceza pentru "plânsul de pisică") este o tulburare cromozomală rară cauzată de porțiunile lipsă sau șterse ale cromozomului 5. Copiii care se nasc cu sindromul au...
Sindromul Churg Strauss, de asemenea cunoscut sub numele de granulomatoza eozinofilica cu polianangita (EGPA), este o afectiune rara autoimuna care provoaca inflamarea vaselor de sange (vasculita). Simptome Sindromul Churg Strauss...
Sindromul Chediak-Higashi este o tulburare genetică recesivă autosomală rară. Aceasta apare dintr-o anomalie a ADN-ului care produce anomalii în lizozomi sau elemente din celule care sunt critice pentru multe aspecte...
În 1981, termenul CHARGE a fost creat pentru a descrie grupuri de defecte congenitale care au fost recunoscute la copii. CHARGE înseamnă: Coloboma (ochi)Defecte de inima de orice tipAtresia (choanal)Retardarea...
Carotidnia (numită și sindromul Fay) este un termen medical folosit pentru a descrie un sindrom dureros de durere idiopatică care afectează gâtul și fața. Este cunoscut ca un sindrom "idiopatic",...
